Stany Zjednoczone Hipofosfatazja Centrum Badań Molekularnych
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Podstawowe cele studiów:
Ustal, czy w genie ALPL lub w jego pobliżu występują tajemnicze zmiany u pacjentów z kliniczną diagnozą hipofosfatazji, ale bez możliwego do zidentyfikowania patogennego lub prawdopodobnego patogennego wariantu w testach komercyjnych.
Drugi cel nauki:
Scharakteryzuj efekty funkcjonalne wariantów o niepewnym znaczeniu u pacjentów z kliniczną diagnozą hipofosfatazji
Ponadto scharakteryzuj diagnostykę różnicową hipofosfatazemii u pacjentów z chorobami układu kostnego
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Stany Zjednoczone, 64108
- Children's Mercy Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
Cel 1-
Rozpoznanie hipofosfatazji na podstawie cech klinicznych, które obejmują
- Wywiad zgodny z rozpoznaniem hipofosfatazji ORAZ
- Wyniki badania fizykalnego zgodne z rozpoznaniem hipofosfatazji ORAZ
- Obecność niskiego poziomu fosfatazy alkalicznej w surowicy dla wieku i płci ORAZ
- Podwyższenie co najmniej jednego naturalnego substratu fosfatazy alkalicznej
- Brak wykrycia wariantu w analizie molekularnej genu ALPL. Jeśli to możliwe, krewni pierwszego stopnia (rodzice, rodzeństwo lub dziecko) zostaną uwzględnieni wyłącznie w celu badania trio. Żadne dodatkowe informacje nie będą gromadzone na temat krewnych pierwszego stopnia.
Cel 2-
- Wariant missense w ALPL, który jest interpretowany jako wariant o niepewnym znaczeniu przez American College of Medical Genetics Guidelines for Variant Interpretation
- Wariant został zinterpretowany jako patogenny, prawdopodobnie patogenny, prawdopodobnie łagodny lub łagodny, zgodnie z wytycznymi dotyczącymi interpretacji ex-US
Kryteria wyłączenia:
Cel 1-
- Wywiad i badanie fizykalne niezgodne z rozpoznaniem hipofosfatazji LUB
- Brak hipofosfatazemii mierzonej na podstawie LUB grupy kontrolnej dobranej pod względem wieku i płci
- Brak co najmniej jednego podwyższonego naturalnego substratu fosfatazy alkalicznej OR
- Rozpoznanie alternatywne, które może pokrywać się z objawami przedmiotowymi i podmiotowymi hipofosfatazji
Cel 2-
1. Niezdolność do ekspresji wariantu w plazmidzie do analiz resztkowych enzymów i kotransfekcji
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Identyfikacja tajemniczych zmian w ALPL
Ramy czasowe: 3 lata
|
Identyfikacja tajemniczych zmian w ALPL, ze szczególnym uwzględnieniem tajemniczych wariantów w obrębie 12 eksonów, wariantów intronowych i wariantów elementów regulatorowych. Charakterystyka utraty funkcji lub dominującego negatywnego efektu w wariantach, które są uważane za niepewne znaczenie kliniczne zgodnie z wytycznymi American College of Medical Genetics dotyczącymi interpretacji wariantów, tak aby warianty można było przeklasyfikować na możliwe do działania (patogenne, prawdopodobnie patogenne) lub nienadające się do działania (łagodne , prawdopodobnie łagodna) klasa |
3 lata
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Znalezienie alternatywnych diagnoz wśród kohorty nominowanych pacjentów
Ramy czasowe: 3 lata
|
Znalezienie alternatywnych rozpoznań wśród kohorty nominowanych pacjentów, poszerzające diagnostykę różnicową hipofosfatazemii
|
3 lata
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Eric Rush, Children's Mercy Hospital Kansas City
Publikacje i pomocne linki
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby metaboliczne
- Metabolizm metali, błędy wrodzone
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Choroby żywieniowe i metaboliczne
- Hipofosfatazja
- Techniki śledcze
- Techniki genetyczne
- Analiza sekwencji
- Analiza sekwencji, DNA
- Sekwencjonowanie całego genomu
Inne numery identyfikacyjne badania
- STUDY00001708
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .