Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

United States Hypophosphatasia Molecular Research Center

18. maj 2026 opdateret af: Eric Rush, Children's Mercy Hospital Kansas City
Denne undersøgelse udføres for at afgøre, om der findes kryptiske ændringer i eller tæt på ALPL-genet hos patienter med en klinisk diagnose af hypofosfatasi, men uden identificerbar ændring ved kommerciel test. Derudover har undersøgelsen til formål at karakterisere funktionelle effekter af visse varianter af usikker betydning hos patienter med klinisk diagnose af hypofosfatasi.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Primære studiemål:

Bestem, om der findes kryptiske ændringer i eller tæt på ALPL-genet hos patienter med klinisk diagnose af hypofosfatasi, men uden identificerbar patogen eller sandsynlig patogen variant ved kommerciel test.

Sekundært studiemål:

Karakteriser funktionelle effekter af varianter af usikker betydning hos patienter med klinisk diagnose af hypofosfatasi

Yderligere karakterisere differentialdiagnosen af ​​hypofosfatasæmi hos patienter med skeletsygdom

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

29

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Missouri
      • Kansas City, Missouri, Forenede Stater, 64108
        • Children's Mercy Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 måned til 120 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Klinisk diagnose af hypofosfatasi med negativ molekylær testning.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Mål 1-

  1. Diagnose af Hypophosphatasia baseret på kliniske træk, der omfatter

    • Anamnese i overensstemmelse med diagnosen hypofosfatasi OG
    • Fysiske undersøgelsesfund stemmer overens med en diagnose af hypofosfatasi OG
    • Tilstedeværelse af lavt niveau af alkalisk fosfatase i serum for alder og køn OG
    • Forhøjelse af mindst ét ​​naturligt substrat af alkalisk fosfatase
  2. Manglende påvisning af en variant på molekylær analyse af ALPL-genet. Når det er muligt, vil første grads slægtninge (forældre, søskende eller barn) blive inkluderet med det ene formål med trio-testning. Der vil ikke blive indsamlet yderligere oplysninger om første grads pårørende.

Mål 2-

  1. Missense-variant i ALPL, der tolkes som en variant af usikker betydning af American College of Medical Genetics Guidelines for Variant Interpretation
  2. Variant er blevet fortolket som sygdomsfremkaldende, sandsynligt sygdomsfremkaldende, sandsynligt godartet eller godartet ved brug af tidligere amerikanske fortolkningsretningslinjer

Ekskluderingskriterier:

Mål 1-

  1. Anamnese og fysisk undersøgelse uforenelig med en diagnose af hypofosfatasi ELLER
  2. Fravær af hypofosfatasæmi målt ved alder og kønsmatchet kontrol ELLER
  3. Fravær af mindst ét ​​forhøjet naturligt substrat af alkalisk fosfatase ELLER
  4. Alternativ diagnose, som kan overlappe med tegn og symptomer på hypofosfatasi

Mål 2-

1. Manglende evne til at udtrykke variant i plasmid til resterende enzym- og co-transfektionsanalyser

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af kryptiske ændringer i ALPL
Tidsramme: 3 år

Identifikation af kryptiske ændringer i ALPL med omhyggelig fokus på kryptiske varianter inden for de 12 exoner, introniske varianter og varianter i regulatoriske elementer.

Karakterisering af funktionstab eller dominerende negativ effekt i varianter, som anses for at være af usikker klinisk betydning af American College of Medical Genetics retningslinjer for variantfortolkning, således at varianter kan omklassificeres til handlingsdygtige (patogene, sandsynligvis patogene) eller ikke-handlingsbare (godartede). , sandsynligvis godartet) klasse
3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Fund af alternative diagnoser blandt kohorten af ​​nominerede patienter
Tidsramme: 3 år
Finde alternative diagnoser blandt kohorten af ​​nominerede patienter, udvidelse af differentialdiagnosen af ​​hypofosfatasæmi
3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Children's Mercy Hospital Kansas City

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Eric Rush, Children's Mercy Hospital Kansas City

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

24. august 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

25. februar 2026

Studieafslutning (Faktiske)

25. februar 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. september 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

21. september 2021

Først opslået (Faktiske)

30. september 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

19. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

18. maj 2026

Sidst verificeret

1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • STUDY00001708

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Hypofosfatasi

  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbejdspartnere
    Afsluttet
    Baby Detect: Genomisk nyfødtscreening (BabyDetect)
    Medfødt binyrehyperplasi | Hæmofili A | Hæmofili B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cystisk fibrose | Alpha 1-Antitrypsin mangel | Seglcellesygdom | Fanconi Anæmi | Kronisk granulomatøs sygdom | Wilsons sygdom | Svær medfødt neutropeni | Ornithin Transcarbamylase mangel | Mucopolysaccharidosis VI | Lysosomal... og andre forhold
    Belgien
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbejdspartnere
    Rekruttering
    Patientregister med sjældne sygdomme og naturhistorie - koordinering af sjældne sygdomme i Sanford (CoRDS)
    Mitokondrielle sygdomme | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinofil gastroenteritis | Moyamoyas sygdom | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedys sygdom | Lyme sygdom | Hæmofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi... og andre forhold
    Forenede Stater, Australien

Kliniske forsøg med Helgenom-sekventering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Togo

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner