United States Hypophosphatasia Molecular Research Center

Inklusionskriterier:

Mål 1-

1. Diagnose af Hypophosphatasia baseret på kliniske træk, der omfatter

   • Anamnese i overensstemmelse med diagnosen hypofosfatasi OG
   • Fysiske undersøgelsesfund stemmer overens med en diagnose af hypofosfatasi OG
   • Tilstedeværelse af lavt niveau af alkalisk fosfatase i serum for alder og køn OG
   • Forhøjelse af mindst ét ​​naturligt substrat af alkalisk fosfatase
2. Manglende påvisning af en variant på molekylær analyse af ALPL-genet. Når det er muligt, vil første grads slægtninge (forældre, søskende eller barn) blive inkluderet med det ene formål med trio-testning. Der vil ikke blive indsamlet yderligere oplysninger om første grads pårørende.

Mål 2-

1. Missense-variant i ALPL, der tolkes som en variant af usikker betydning af American College of Medical Genetics Guidelines for Variant Interpretation
2. Variant er blevet fortolket som sygdomsfremkaldende, sandsynligt sygdomsfremkaldende, sandsynligt godartet eller godartet ved brug af tidligere amerikanske fortolkningsretningslinjer

Ekskluderingskriterier:

Mål 1-

1. Anamnese og fysisk undersøgelse uforenelig med en diagnose af hypofosfatasi ELLER
2. Fravær af hypofosfatasæmi målt ved alder og kønsmatchet kontrol ELLER
3. Fravær af mindst ét ​​forhøjet naturligt substrat af alkalisk fosfatase ELLER
4. Alternativ diagnose, som kan overlappe med tegn og symptomer på hypofosfatasi

Mål 2-

1. Manglende evne til at udtrykke variant i plasmid til resterende enzym- og co-transfektionsanalyser