美国低磷酸酶分子研究中心

纳入标准：

目标 1-

1. 低磷酸酯酶症的诊断基于临床特征，包括

   • 符合低磷酸酯酶症诊断的病史和
   • 体格检查结果与低磷酸酯酶症的诊断一致并且
   • 存在与年龄和性别相关的低血清碱性磷酸酶水平和
   • 至少一种碱性磷酸酶天然底物的升高
2. 在 ALPL 基因的分子分析中未检测到变异。 如果可能，一级亲属（父母、兄弟姐妹或孩子）将被包括在内，仅用于三重奏测试。 不会收集有关一级亲属的其他信息。

目标 2-

1. ALPL中的错义变异被美国医学遗传学学会变异解释指南解释为意义不确定的变异
2. 使用前美国解释指南，变异已被解释为致病性、可能致病性、可能良性或良性

排除标准：

目标 1-

1. 病史和体格检查与低磷酸酯酶症的诊断不符或
2. 根据年龄和性别匹配的对照或 OR 测量的低磷酸酶血症的缺失
3. 缺乏至少一种升高的碱性磷酸酶天然底物或
4. 可能与低磷酸酯酶症的体征和症状重叠的替代诊断

目标 2-

1. 无法在质粒中表达变体以进行残留酶和共转染分析