Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Centro di ricerca molecolare sull'ipofosfatasia degli Stati Uniti

18 maggio 2026 aggiornato da: Eric Rush, Children's Mercy Hospital Kansas City
Questo studio è stato condotto per determinare se esistono alterazioni criptiche all'interno o in prossimità del gene ALPL in pazienti con diagnosi clinica di ipofosfatasia, ma senza alterazioni identificabili nei test commerciali. Inoltre, lo studio mira a caratterizzare gli effetti funzionali di alcune varianti di significato incerto in pazienti con diagnosi clinica di ipofosfatasia.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Obiettivi di studio primari:

Determinare se esistono alterazioni criptiche all'interno o in prossimità del gene ALPL in pazienti con diagnosi clinica di ipofosfatasia, ma senza variante patogena identificabile o probabilmente patogena nei test commerciali.

Obiettivi di studio secondari:

Caratterizzare gli effetti funzionali delle varianti di significato incerto nei pazienti con diagnosi clinica di ipofosfatasia

Caratterizzare ulteriormente la diagnosi differenziale di ipofosfatasemia nei pazienti con malattia scheletrica

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

29

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Missouri
      • Kansas City, Missouri, Stati Uniti, 64108
        • Children's Mercy Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 mese a 120 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Diagnosi clinica di ipofosfatasia con test molecolare negativo.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Obiettivo 1-

  1. Diagnosi di ipofosfatasia basata sulle caratteristiche cliniche che includono

    • Anamnesi coerente con diagnosi di ipofosfatasia E
    • Reperti dell'esame obiettivo coerenti con una diagnosi di ipofosfatasia E
    • Presenza di bassi livelli sierici di fosfatasi alcalina per età e sesso E
    • Elevazione di almeno un substrato naturale della fosfatasi alcalina
  2. Mancato rilevamento di una variante all'analisi molecolare del gene ALPL. Quando possibile, i parenti di primo grado (genitori, fratelli o figli) saranno inclusi al solo scopo del test in trio. Non verranno raccolte ulteriori informazioni sui parenti di primo grado.

Obiettivo 2-

  1. Variante missenso in ALPL che viene interpretata come una variante di significato incerto dalle linee guida dell'American College of Medical Genetics per l'interpretazione delle varianti
  2. La variante è stata interpretata come patogena, probabilmente patogena, probabilmente benigna o benigna utilizzando le linee guida di interpretazione degli Stati Uniti

Criteri di esclusione:

Obiettivo 1-

  1. Anamnesi ed esame obiettivo incompatibili con una diagnosi di ipofosfatasia OR
  2. Assenza di ipofosfatasemia misurata in base all'età e al controllo abbinato al sesso OR
  3. Assenza di almeno un substrato naturale elevato di fosfatasi alcalina OR
  4. Diagnosi alternativa che potrebbe sovrapporsi a segni e sintomi di ipofosfatasia

Obiettivo 2-

1. Incapacità di esprimere la variante nel plasmide per l'enzima residuo e le analisi di co-trasfezione

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione di alterazioni criptiche nell'ALPL
Lasso di tempo: 3 anni

Identificazione di alterazioni criptiche nell'ALPL, con particolare attenzione alle varianti criptiche all'interno dei 12 esoni, alle varianti introniche e alle varianti negli elementi regolatori.

Caratterizzazione della perdita di funzione o dell'effetto negativo dominante nelle varianti che sono considerate di significato clinico incerto dalle linee guida dell'American College of Medical Genetics per l'interpretazione delle varianti in modo tale che le varianti possano essere riclassificate in perseguibili (patogene, probabilmente patogene) o non perseguibili (benigne , probabilmente benigna) classe
3 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Individuazione di diagnosi alternative tra la coorte di pazienti nominati
Lasso di tempo: 3 anni
Individuazione di diagnosi alternative tra la coorte di pazienti nominati, ampliando la diagnosi differenziale di ipofosfatasemia
3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Children's Mercy Hospital Kansas City

Investigatori

  • Investigatore principale: Eric Rush, Children's Mercy Hospital Kansas City

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

24 agosto 2021

Completamento primario (Effettivo)

25 febbraio 2026

Completamento dello studio (Effettivo)

25 febbraio 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 settembre 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

21 settembre 2021

Primo Inserito (Effettivo)

30 settembre 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

19 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

18 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • STUDY00001708

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sequenziamento dell'intero genoma

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Cambodia

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi