Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Spojené státy Centrum pro molekulární výzkum hypofosfatázie

11. září 2023 aktualizováno: Eric Rush, Children's Mercy Hospital Kansas City
Tato studie se provádí s cílem zjistit, zda existují kryptické změny v genu ALPL nebo v jeho blízkosti u pacientů s klinickou diagnózou hypofosfatázie, ale bez identifikovatelné změny při komerčním testování. Kromě toho je cílem studie charakterizovat funkční účinky určitých variant nejistého významu u pacientů s klinickou diagnózou hypofosfatázie.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Primární studijní cíle:

Zjistěte, zda existují kryptické změny uvnitř nebo v blízkosti genu ALPL u pacientů s klinickou diagnózou hypofosfatázie, ale bez identifikovatelné patogenní nebo pravděpodobné patogenní varianty při komerčním testování.

Sekundární studijní cíle:

Charakterizujte funkční účinky variant nejistého významu u pacientů s klinickou diagnózou hypofosfatázie

Dále charakterizovat diferenciální diagnostiku hypofosfatasemie u pacientů s onemocněním skeletu

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

66

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Eric Rush
  • Telefonní číslo: 816-302-3290
  • E-mail: hpp@cmh.edu

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Missouri
      • Kansas City, Missouri, Spojené státy, 64108
        • Nábor
        • Children's Mercy Hospital
        • Kontakt:
          • Barbara Seuferling
          • Telefonní číslo: 816-302-3115
          • E-mail: hpp@cmh.edu
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Eric Rush, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 měsíc až 120 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Klinická diagnóza hypofosfatázie s negativním molekulárním vyšetřením.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Cíl 1-

  1. Diagnostika hypofosfatázie na základě klinických příznaků, které zahrnují

    • Anamnéza v souladu s diagnózou hypofosfatázie A
    • Nálezy fyzikálního vyšetření v souladu s diagnózou hypofosfatázie A
    • Přítomnost nízké hladiny alkalické fosfatázy v séru pro věk a pohlaví A
    • Zvýšení alespoň jednoho přirozeného substrátu alkalické fosfatázy
  2. Nedostatek detekce varianty molekulární analýzy genu ALPL. Pokud je to možné, budou zahrnuti příbuzní prvního stupně (rodiče, sourozenci nebo dítě) pouze pro účely trojitého testování. O příbuzných prvního stupně nebudou shromažďovány žádné další informace.

Cíl 2-

  1. Missense varianta v ALPL, která je interpretována jako varianta nejistého významu podle pokynů American College of Medical Genetics Guidelines for Variant Interpretation
  2. Varianta byla interpretována jako patogenní, pravděpodobně patogenní, pravděpodobně benigní nebo benigní pomocí ex-US interpretačních pokynů

Kritéria vyloučení:

Cíl 1-

  1. Anamnéza a fyzikální vyšetření neslučitelné s diagnózou hypofosfatázie OR
  2. Absence hypofosfatasemie měřená podle věku a pohlaví kontroly OR
  3. Absence alespoň jednoho zvýšeného přirozeného substrátu alkalické fosfatázy OR
  4. Alternativní diagnóza, která by se mohla překrývat se známkami a příznaky hypofosfatázie

Cíl 2-

1. Neschopnost exprimovat variantu v plazmidu pro analýzy zbytkového enzymu a kotransfekce

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikace záhadných změn v ALPL
Časové okno: 3 roky

Identifikace kryptických změn v ALPL s pečlivým zaměřením na kryptické varianty v rámci 12 exonů, intronové varianty a varianty v regulačních prvcích.

Charakterizace ztráty funkce nebo dominantního negativního účinku u variant, které jsou podle pokynů American College of Medical Genetics považovány za nejistý klinický význam pro interpretaci variant tak, že varianty je možné překlasifikovat na akceschopné (patogenní, pravděpodobně patogenní) nebo neakceptovatelné (benigní). , pravděpodobně benigní) třída
3 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Nalezení alternativních diagnóz u kohorty nominovaných pacientů
Časové okno: 3 roky
Nalezení alternativních diagnóz u kohorty nominovaných pacientů, rozšíření diferenciální diagnostiky hypofosfatasemie
3 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Children's Mercy Hospital Kansas City

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Eric Rush, Children's Mercy Hospital Kansas City

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

24. srpna 2021

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. srpna 2024

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. srpna 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

21. září 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

21. září 2021

První zveřejněno (Aktuální)

30. září 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

13. září 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

11. září 2023

Naposledy ověřeno

1. září 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • STUDY00001708

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Sekvenování celého genomu

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Djibouti

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit