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CTNNA1 家族拡大研究 (CAFÉ)

2026年2月3日 更新者：Bryson Katona、Abramson Cancer Center at Penn Medicine

CTNNA1家族拡大（CAFÉ）研究

CAFÉ 研究の目的は、生殖細胞の CTNNA1 機能喪失変異体に関連するがんのリスクを特定することです。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

CAFÉ 研究は、CTNNA1 遺伝子の機能喪失バリアントが、胃がん、乳がん、およびこの遺伝子に関連する可能性のある他のがんを含む遺伝性がんとどの程度関連しているかを判断することを目的としています。 この研究では、CTNNA1 機能喪失バリアントを保有する個人およびその家族から個人および家族歴の情報を取得することにより、CTNNA1 関連のがんリスクをより明確に定義し、CTNNA1 喪失の遺伝子型/表現型の相関関係があるかどうかを判断することを目的としています。 -機能バリアント。 この情報は、CTNNA1 機能喪失バリアントを持つ個人の将来のがんリスク管理にとって重要です。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

100

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • アメリカ
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
        • 募集
        • Abramson Cancer Center of the University of Pennsylvania
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Bryson Katona, MD, PhD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

CAFÉ 研究では、生殖細胞系 CTNNA1 機能喪失バリアントを保有する個人と、生殖細胞系 CTNNA1 機能喪失バリアントの保因者の一等親血縁者を募集します。

説明

包含基準:

  • 18歳以上
  • 参加者は、次のように定義される CTNNA1 機能喪失バリアントの保因者、または保因者の一等親血縁者でなければなりません。または、CTNNA1 のスプライシングを妨害すると予測されるコンセンサス スプライス部位バリアント。 CTNNA1 機能喪失バリアントは、病原性または病原性の可能性が高いと分類する必要はありません。
  • 参加者は英語を理解し、読むことができる必要があります
  • 参加者は、口頭または書面によるインフォームド コンセントを提供できる必要があります。

除外基準:

  • 18歳未満
  • CTNNA1 機能喪失バリアントを保持しておらず、CTNNA1 機能喪失バリアントキャリアの第一度近親者ではない個人。
  • 英語を話すことも読むこともできない人
  • -主要な精神疾患または認知障害 研究調査員または研究スタッフの判断により、研究への参加が妨げられる
  • 治験責任医師または治験スタッフが決定した治験手順を遵守できない

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
CTNNA1 機能喪失バリアントの保因者におけるがんの割合
時間枠：平均1年間の学習完了まで
登録された参加者から個人および家族のがんの病歴を収集した後、家系図を利用して、胃がんリスク、乳がんリスク、および現在知られていない他のがんリスクを含む CTNNA1 機能喪失バリアントキャリアのがんリスク推定値を計算します。 CTNNA1バリアント遺伝子に関連する。
平均1年間の学習完了まで
がん表現型に関連する CTNNA1 遺伝子型の数
時間枠：平均1年間の学習完了まで
登録された参加者から収集された家系図を使用して、CTNNA1機能喪失バリアントキャリアの推定がんリスクをCTNNA1遺伝子型と相関させ、有意な遺伝子型と表現型の相関が観察されるかどうかを判断します。
平均1年間の学習完了まで

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Abramson Cancer Center at Penn Medicine

捜査官

  • 主任研究者：Bryson W Katona, MD, PhD、University of Pennsylvania

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2021年3月16日

一次修了 (推定)

2028年1月1日

研究の完了 (推定)

2028年1月1日

試験登録日

最初に提出

2021年11月2日

QC基準を満たした最初の提出物

2021年11月10日

最初の投稿 (実際)

2021年11月19日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年2月5日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年2月3日

最終確認日

2026年2月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • UPCC 21220
  • 844070 (その他の識別子：UPENN IRB)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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