Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

CTNNA1 Familiale uitbreidingsstudie (CAFÉ)

3 februari 2026 bijgewerkt door: Bryson Katona, Abramson Cancer Center at Penn Medicine

CTNNA1 Familiale Uitbreiding (CAFÉ) Studie

Het doel van de CAFÉ-studie is om de kankerrisico's te bepalen die verband houden met kiembaan-CTNNA1-varianten met verlies van functie.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

De CAFÉ-studie heeft tot doel vast te stellen in welke mate functieverliesvarianten in het CTNNA1-gen geassocieerd zijn met erfelijke kankers, waaronder maagkanker, borstkanker en andere kankers die met dit gen in verband kunnen worden gebracht. Door persoonlijke en familiegeschiedenisinformatie te verkrijgen van personen die drager zijn van een CTNNA1-functieverliesvariant en hun familieleden, zal deze studie ernaar streven CTNNA1-geassocieerde kankerrisico's beter te definiëren en te bepalen of er een genotype/fenotype-correlatie is voor CTNNA1-verlies. -functie varianten. Deze informatie zal belangrijk zijn voor het toekomstige kankerrisicobeheer van personen die drager zijn van een CTNNA1-variant met verlies van functie.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

100

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • Werving
        • Abramson Cancer Center of the University of Pennsylvania
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Bryson Katona, MD, PhD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De CAFÉ-studie zal personen rekruteren die drager zijn van een kiembaan CTNNA1-variant met verlies van functie, evenals eerstegraads familieleden van dragers van kiembaan CTNNA1-verlies van functie.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • 18 jaar en ouder
  • Deelnemers moeten drager zijn, of een familielid in de eerste graad van een drager, van een CTNNA1-functieverliesvariant, gedefinieerd als: een variant waarvan wordt voorspeld dat deze leidt tot eiwitafknotting (nonsens- en frameshift-varianten), een grote deletie van een of meer exons, of een consensus-splitsingsplaatsvariant waarvan wordt voorspeld dat deze de splitsing in CTNNA1 verstoort. CTNNA1-varianten met verlies van functie hoeven niet te worden geclassificeerd als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen om te worden opgenomen.
  • Deelnemers moeten Engels kunnen begrijpen en lezen
  • Deelnemers moeten geïnformeerde mondelinge of schriftelijke toestemming kunnen geven

Uitsluitingscriteria:

  • Minder dan 18 jaar oud
  • Personen die geen drager zijn van een CTNNA1-variant met functieverlies en geen eerstegraads familielid zijn van een drager van een CTNNA1-functieverliesvariant.
  • Personen die geen Engels kunnen spreken en lezen
  • Ernstige psychiatrische ziekte of cognitieve stoornis die naar het oordeel van de onderzoeksonderzoekers of het onderzoekspersoneel deelname aan het onderzoek zou uitsluiten
  • Niet in staat zijn om te voldoen aan de onderzoeksprocedures zoals bepaald door de onderzoeksonderzoekers of het onderzoekspersoneel

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Percentage kanker onder dragers van CTNNA1-varianten met verlies van functie
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie, die gemiddeld 1 jaar zal duren
Na het verzamelen van persoonlijke en familiale kankergeschiedenis van ingeschreven deelnemers, zullen familiestambomen worden gebruikt om kankerrisicoschattingen te berekenen voor CTNNA1-dragers met functieverlies, waaronder het risico op maagkanker, het risico op borstkanker en het risico op andere kankers die momenteel niet bekend zijn geassocieerd te zijn met het CTNNA1-variantengen.
Door voltooiing van de studie, die gemiddeld 1 jaar zal duren
Aantal CTNNA1-genotypen geassocieerd met een kankerfenotype
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie, die gemiddeld 1 jaar zal duren
Met behulp van verzamelde familiestambomen van ingeschreven deelnemers, zullen we het geschatte kankerrisico voor CTNNA1 dragers van functieverliesvarianten correleren met hun CTNNA1-genotype, om te bepalen of er een significante genotype-fenotype-correlatie is waargenomen.
Door voltooiing van de studie, die gemiddeld 1 jaar zal duren

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Abramson Cancer Center at Penn Medicine

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Bryson W Katona, MD, PhD, University of Pennsylvania

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

16 maart 2021

Primaire voltooiing (Geschat)

1 januari 2028

Studie voltooiing (Geschat)

1 januari 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

2 november 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

10 november 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

19 november 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

5 februari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

3 februari 2026

Laatst geverifieerd

1 februari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • UPCC 21220
  • 844070 (Andere identificatie: UPENN IRB)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren