Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

CTNNA1 családbővítési tanulmány (CAFÉ)

2024. február 20. frissítette: Bryson Katona, Abramson Cancer Center at Penn Medicine

CTNNA1 családbővítés (CAFÉ) tanulmány

A CAFÉ-tanulmány célja a csíravonal CTNNA1 funkcióvesztési variánsaival kapcsolatos rákkockázatok meghatározása.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A CAFÉ-tanulmány célja annak megállapítása, hogy a CTNNA1 gén funkcióvesztéses variánsai milyen mértékben kapcsolódnak örökletes rákos megbetegedéshez, beleértve a gyomorrákot, a mellrákot, valamint az ezzel a génnel kapcsolatba hozható egyéb rákos megbetegedéseket. A CTNNA1 funkcióvesztési variánst hordozó személyektől és családtagjaiktól származó személyes és családtörténeti információk beszerzésével a tanulmány célja a CTNNA1-hez kapcsolódó rákkockázatok pontosabb meghatározása, és annak megállapítása, hogy van-e genotípus/fenotípus összefüggés a CTNNA1 elvesztése között. -funkciós változatok. Ez az információ fontos lesz a CTNNA1 funkcióvesztési variánst hordozó egyének jövőbeni rákkockázatának kezeléséhez.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

100

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
        • Toborzás
        • Abramson Cancer Center of the University of Pennsylvania
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Bryson Katona, MD, PhD

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A CAFÉ-tanulmányba olyan személyeket vonnak be, akik a csíravonal CTNNA1 funkcióvesztési variánsát hordozzák, valamint a csíravonal CTNNA1 funkcióvesztési változatának hordozóinak első fokú rokonait.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • 18 éves és idősebb
  • A résztvevőknek egy CTNNA1 funkcióvesztéses variáns hordozójának vagy egy hordozó első fokú rokonának kell lenniük, amelyet a következőképpen határoznak meg: olyan változat, amely előreláthatólag fehérje csonkolásához vezet (nonsense és frameshift variánsok), egy vagy több exon nagymértékű deléciójához, vagy egy konszenzusos illesztési hely változat, amely az előrejelzések szerint megzavarja a CTNNA1 illesztését. A funkcióvesztést okozó CTNNA1 variánsokat nem kell patogén vagy valószínű patogén kategóriába sorolni ahhoz, hogy szerepeljenek.
  • A résztvevőknek tudniuk kell érteni és olvasni az angol nyelvet
  • A résztvevőknek képesnek kell lenniük tájékozott szóbeli vagy írásbeli hozzájárulás megadására

Kizárási kritériumok:

  • 18 évesnél fiatalabb
  • Olyan személyek, akik nem hordoznak CTNNA1 funkcióvesztési variánst, és nem elsőfokú rokonai a CTNNA1 funkcióvesztési variáns hordozójának.
  • Olyan személyek, akik nem tudnak angolul beszélni és olvasni
  • súlyos pszichiátriai betegség vagy kognitív károsodás, amely a vizsgálatot végzők vagy a vizsgálati személyzet megítélése szerint kizárná a vizsgálatban való részvételt
  • Nem tudja betartani a vizsgálatot végzők vagy a vizsgálati személyzet által meghatározott vizsgálati eljárásokat

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A rák aránya a CTNNA1 funkcióvesztési variánsok hordozói között
Időkeret: A tanulmányok befejezésével, ami átlagosan 1 év
A beiratkozott résztvevők személyes és családi ráktörténetének összegyűjtése után a családi törzskönyvek alapján kiszámítják a rákkockázat becslését a CTNNA1 funkcióvesztést hordozó variánsokra vonatkozóan, beleértve a gyomorrák kockázatát, a mellrák kockázatát, valamint más, jelenleg nem ismert rákos megbetegedések kockázatát. a CTNNA1 variánsok génjéhez köthető.
A tanulmányok befejezésével, ami átlagosan 1 év
A rákfenotípushoz kapcsolódó CTNNA1 genotípusok száma
Időkeret: A tanulmányok befejezésével, ami átlagosan 1 év
A beiratkozott résztvevőktől összegyűjtött családi törzskönyvek felhasználásával összefüggésbe hozzuk a CTNNA1 funkcióvesztési variáns hordozóinak becsült rákkockázatát a CTNNA1 genotípussal, hogy megállapítsuk, van-e szignifikáns genotípus-fenotípus korreláció.
A tanulmányok befejezésével, ami átlagosan 1 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Abramson Cancer Center at Penn Medicine

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Bryson W Katona, MD, PhD, University of Pennsylvania

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2021. március 16.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2026. január 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2026. január 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2021. november 2.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. november 10.

Első közzététel (Tényleges)

2021. november 19.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. február 21.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. február 20.

Utolsó ellenőrzés

2024. február 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • UPCC 21220
  • 844070 (Egyéb azonosító: UPENN IRB)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Mellrák

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Brazil

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel