Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

CTNNA1 Familjeexpansionsstudie (CAFÉ)

20 februari 2024 uppdaterad av: Bryson Katona, Abramson Cancer Center at Penn Medicine

Studie av CTNNA1 Familjeexpansion (CAFÉ).

Målet med CAFÉ-studien är att fastställa cancerriskerna förknippade med könslinje CTNNA1-varianter med förlust av funktion.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

CAFÉ-studien syftar till att fastställa i vilken grad funktionsförlustvarianter i CTNNA1-genen är associerade med ärftliga cancerformer, inklusive magcancer, bröstcancer, såväl som andra cancerformer som kan vara associerade med denna gen. Genom att erhålla personlig information och familjehistoria från individer som bär på en variant av CTNNA1-förlust av funktion och deras familjemedlemmar, kommer denna studie att syfta till att bättre definiera CTNNA1-associerade cancerrisker och avgöra om det finns en genotyp/fenotypkorrelation för CTNNA1-förlust av -funktionsvarianter. Denna information kommer att vara viktig för den framtida cancerriskhanteringen av individer som bär en CTNNA1-variant med förlorad funktion.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

100

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • Rekrytering
        • Abramson Cancer Center of the University of Pennsylvania
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Bryson Katona, MD, PhD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

CAFÉ-studien kommer att rekrytera individer som bär en variant med förlust av funktionsförlust av könsceller CTNNA1 samt släktingar i första graden till bärare av en variant av könslinje CTNNA1.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • 18 år och äldre
  • Deltagarna måste vara bärare, eller en första gradens släkting till en bärare, av en CTNNA1-variant med förlorad funktion definierad som: en variant som förutspås leda till proteintrunkering (nonsens- och ramförskjutningsvarianter), en stor deletion av en eller flera exoner, eller en konsensussplitsningsplatsvariant som förutspås störa splitsningen i CTNNA1. CTNNA1-varianter med förlust av funktion behöver inte klassificeras som patogena eller sannolikt patogena för att inkluderas.
  • Deltagarna ska kunna förstå och läsa engelska
  • Deltagare måste kunna ge informerat muntligt eller skriftligt samtycke

Exklusions kriterier:

  • Mindre än 18 år
  • Individer som inte bär en CTNNA1-variant med förlust av funktion och inte är en första gradens släkting till en CTNNA1-förlust av funktionsvariant.
  • Individer som inte kan tala och läsa engelska
  • Allvarlig psykiatrisk sjukdom eller kognitiv funktionsnedsättning som enligt studiens eller studiepersonalens bedömning skulle utesluta studiedeltagande
  • Kan inte följa studieprocedurerna som bestämts av studiens utredare eller studiepersonal

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Cancerfrekvens bland bärare av CTNNA1-varianter med förlust av funktion
Tidsram: Genom avslutad studie, som i genomsnitt kommer att vara 1 år
Efter insamling av personlig cancerhistoria och familjecancerhistoria från inskrivna deltagare, kommer familjestamtavlor att användas för att beräkna cancerriskuppskattningar för CTNNA1-varianter med förlust av funktion, inklusive risk för magcancer, risk för bröstcancer, såväl som risk för andra cancerformer som för närvarande inte är kända att vara associerad med CTNNA1 varianter gen.
Genom avslutad studie, som i genomsnitt kommer att vara 1 år
Antal CTNNA1-genotyper associerade med en cancerfenotyp
Tidsram: Genom avslutad studie, som i genomsnitt kommer att vara 1 år
Med hjälp av insamlade familjestamtavlor från inskrivna deltagare kommer vi att korrelera uppskattad cancerrisk för CTNNA1-förlust-av-funktionsvarianter med deras CTNNA1-genotyp, för att avgöra om det finns en signifikant genotyp-fenotypkorrelation observerad.
Genom avslutad studie, som i genomsnitt kommer att vara 1 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Abramson Cancer Center at Penn Medicine

Utredare

  • Huvudutredare: Bryson W Katona, MD, PhD, University of Pennsylvania

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

16 mars 2021

Primärt slutförande (Beräknad)

1 januari 2026

Avslutad studie (Beräknad)

1 januari 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

2 november 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

10 november 2021

Första postat (Faktisk)

19 november 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

21 februari 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

20 februari 2024

Senast verifierad

1 februari 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • UPCC 21220
  • 844070 (Annan identifierare: UPENN IRB)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Bröstcancer

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Mauritius

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera