Coleta de história pessoal e familiar dos participantes do Estudo CAFÉ em Câncer de mama e Câncer de intestino e Mutação genética do câncer - Registro de Ensaios Clínicos

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Outro: Coleta de história pessoal e familiar dos participantes do Estudo CAFÉ

Descrição detalhada

O Estudo CAFÉ visa determinar o grau em que as variantes de perda de função no gene CTNNA1 estão associadas a cânceres hereditários, incluindo câncer gástrico, câncer de mama, bem como outros cânceres que possam estar associados a esse gene. Ao obter informações de histórico pessoal e familiar de indivíduos que carregam uma variante de perda de função CTNNA1 e seus familiares, este estudo terá como objetivo definir melhor os riscos de câncer associados a CTNNA1 e determinar se existe uma correlação genótipo/fenótipo para perda de CTNNA1 -variantes de funções. Esta informação será importante para o futuro gerenciamento de risco de câncer de indivíduos que carregam uma variante de perda de função CTNNA1.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

100

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Nome: Bryson W Katona, MD, PhD
Número de telefone: 215-349-8222
E-mail: cafestudy@pennmedicine.upenn.edu

Estude backup de contato

Nome: Dana Farengo Clark, MS, LCGC
E-mail: cafestudy@pennmedicine.upenn.edu

Locais de estudo

Estados Unidos
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
    - Recrutamento
    - Abramson Cancer Center of the University of Pennsylvania
    - Contato:
      
      Bryson Katona, MD, PhD
      
      Número de telefone: 215-349-8222
      
      E-mail: cafestudy@pennmedicine.upenn.edu
    - Investigador principal:
      
      Bryson Katona, MD, PhD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

O Estudo CAFÉ recrutará indivíduos que carregam uma variante de perda de função CTNNA1 germinativa, bem como parentes de primeiro grau de portadores da variante de perda de função CTNNA1 germinativa.

Descrição

Critério de inclusão:

18 anos de idade e mais velhos
Os participantes devem ser portadores, ou parentes de primeiro grau de um portador, de uma variante de perda de função CTNNA1 definida como: uma variante prevista para levar ao truncamento de proteínas (variantes sem sentido e frameshift), uma grande deleção de um ou mais éxons, ou uma variante de sítio de splicing de consenso prevista para interromper o splicing em CTNNA1. As variantes de perda de função de CTNNA1 não precisam ser classificadas como patogênicas ou provavelmente patogênicas para serem incluídas.
Os participantes devem ser capazes de entender e ler inglês
Os participantes devem ser capazes de fornecer consentimento informado verbal ou por escrito

Critério de exclusão:

Menor de 18 anos
Indivíduos que não carregam uma variante de perda de função CTNNA1 e não são parentes de primeiro grau de uma variante de perda de função CTNNA1.
Indivíduos que não podem falar e ler inglês
Doença psiquiátrica grave ou comprometimento cognitivo que, no julgamento dos investigadores do estudo ou da equipe do estudo, impediria a participação no estudo
Incapaz de cumprir os procedimentos do estudo conforme determinado pelos investigadores do estudo ou pela equipe do estudo

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Modelos de observação: Coorte
Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Taxa de câncer entre portadores de variantes de perda de função CTNNA1 Prazo: Através da conclusão do estudo, que terá em média 1 ano	Depois de coletar o histórico pessoal e familiar de câncer dos participantes inscritos, os pedigrees familiares serão utilizados para calcular as estimativas de risco de câncer para portadores da variante de perda de função de CTNNA1, incluindo risco de câncer gástrico, risco de câncer de mama, bem como risco de outros tipos de câncer atualmente desconhecidos estar associado com variantes do gene CTNNA1.	Através da conclusão do estudo, que terá em média 1 ano
Número de genótipos CTNNA1 associados a um fenótipo de câncer Prazo: Através da conclusão do estudo, que terá em média 1 ano	Usando pedigrees familiares coletados de participantes inscritos, correlacionaremos o risco estimado de câncer para portadores da variante de perda de função CTNNA1 com seu genótipo CTNNA1, para determinar se há uma correlação genótipo-fenótipo significativa observada.	Através da conclusão do estudo, que terá em média 1 ano

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Abramson Cancer Center at Penn Medicine

Investigadores

Investigador principal: Bryson W Katona, MD, PhD, University of Pennsylvania

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Clark DF, Michalski ST, Tondon R, Nehoray B, Ebrahimzadeh J, Hughes SK, Soper ER, Domchek SM, Rustgi AK, Pineda-Alvarez D, Anderson MJ, Katona BW. Loss-of-function variants in CTNNA1 detected on multigene panel testing in individuals with gastric or breast cancer. Genet Med. 2020 May;22(5):840-846. doi: 10.1038/s41436-020-0753-1. Epub 2020 Feb 13.

Links úteis

Study website

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

16 de março de 2021

Conclusão Primária (Estimado)

1 de janeiro de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de janeiro de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

2 de novembro de 2021

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

10 de novembro de 2021

Primeira postagem (Real)

19 de novembro de 2021

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

5 de fevereiro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

3 de fevereiro de 2026

Última verificação

1 de fevereiro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

UPCC 21220
844070 (Outro identificador: UPENN IRB)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Estudo de Expansão Familiar CTNNA1 (CAFÉ)