Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

CTNNA1 familiær udvidelsesundersøgelse (CAFÉ)

3. februar 2026 opdateret af: Bryson Katona, Abramson Cancer Center at Penn Medicine

CTNNA1 Familial Expansion (CAFÉ) undersøgelse

Målet med CAFÉ-undersøgelsen er at bestemme kræftrisikoen forbundet med kimlinie CTNNA1-tab af funktionsvarianter.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

CAFÉ-undersøgelsen har til formål at bestemme, i hvilken grad tab-af-funktionsvarianter i CTNNA1-genet er forbundet med arvelige kræftformer, herunder mavekræft, brystkræft samt andre kræftformer, der kan være forbundet med dette gen. Ved at indhente personlige og familiehistorieoplysninger fra personer, der bærer en CTNNA1-tab-af-funktionsvariant og deres familiemedlemmer, vil denne undersøgelse sigte mod bedre at definere CTNNA1-associerede kræftrisici og afgøre, om der er en genotype/fænotype-korrelation for CTNNA1-tab af CTNNA1. -funktionsvarianter. Denne information vil være vigtig for den fremtidige kræftrisikostyring af personer, der bærer en CTNNA1-tabs-af-funktionsvariant.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Rekruttering
        • Abramson Cancer Center of the University of Pennsylvania
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Bryson Katona, MD, PhD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

CAFÉ-undersøgelsen vil rekruttere personer, der bærer en variant med tab af funktionstab i kimlinien CTNNA1 såvel som slægtninge i første grad til bærere af kimlinie CTNNA1-varianter med tab af funktion.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • 18 år og ældre
  • Deltagerne skal være bærere, eller en første grads slægtning til en bærer, af en CTNNA1-tab-af-funktionsvariant defineret som: en variant, der forudsiges at føre til proteintrunkering (nonsens- og frameshift-varianter), en stor deletion af en eller flere exoner, eller en konsensus-splejsningsstedvariant, der forudsiges at forstyrre splejsning i CTNNA1. CTNNA1-varianter med tab af funktion behøver ikke at blive klassificeret som patogene eller sandsynligt patogene for at blive inkluderet.
  • Deltagerne skal kunne forstå og læse engelsk
  • Deltagerne skal kunne give informeret mundtligt eller skriftligt samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Under 18 år
  • Personer, der ikke bærer en CTNNA1-tabs-af-funktion-variant og ikke er en førstegrads-slægtning til en CTNNA1-tab-af-funktion-variant-bærer.
  • Personer, der ikke kan tale og læse engelsk
  • Større psykiatrisk sygdom eller kognitiv svækkelse, som efter undersøgelsens efterforskere eller undersøgelsespersonales vurdering ville udelukke undersøgelsesdeltagelse
  • Ude af stand til at overholde undersøgelsesprocedurerne som bestemt af undersøgelsens efterforskere eller undersøgelsespersonale

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hyppighed af kræft blandt bærere af CTNNA1-tab-af-funktion varianter
Tidsramme: Gennem studieafslutning, som i gennemsnit vil 1 år
Efter indsamling af personlig og familiekræfthistorie fra tilmeldte deltagere, vil familiestamtavler blive brugt til at beregne kræftrisikoestimater for CTNNA1-funktionstabsvarianter, herunder mavekræftrisiko, brystkræftrisiko samt risiko for andre kræftformer, der i øjeblikket ikke er kendte at være forbundet med CTNNA1-variantgenet.
Gennem studieafslutning, som i gennemsnit vil 1 år
Antal CTNNA1-genotyper forbundet med en cancerfænotype
Tidsramme: Gennem studieafslutning, som i gennemsnit vil 1 år
Ved at bruge indsamlede familiestamtavler fra tilmeldte deltagere, vil vi korrelere estimeret cancerrisiko for CTNNA1-tab-af-funktion variant-bærere med deres CTNNA1-genotype for at bestemme, om der er en signifikant genotype-fænotype-korrelation observeret.
Gennem studieafslutning, som i gennemsnit vil 1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Abramson Cancer Center at Penn Medicine

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Bryson W Katona, MD, PhD, University of Pennsylvania

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

16. marts 2021

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2028

Studieafslutning (Anslået)

1. januar 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

2. november 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

10. november 2021

Først opslået (Faktiske)

19. november 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

5. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. februar 2026

Sidst verificeret

1. februar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • UPCC 21220
  • 844070 (Anden identifikator: UPENN IRB)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner