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Étude d'expansion familiale CTNNA1 (CAFÉ)

3 février 2026 mis à jour par: Bryson Katona, Abramson Cancer Center at Penn Medicine

Étude CTNNA1 sur l'expansion familiale (CAFÉ)

L'objectif de l'étude CAFÉ est de déterminer les risques de cancer associés aux variantes de perte de fonction de la lignée germinale CTNNA1.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'étude CAFÉ vise à déterminer dans quelle mesure les variantes de perte de fonction du gène CTNNA1 sont associées à des cancers héréditaires, notamment le cancer gastrique, le cancer du sein, ainsi que d'autres cancers pouvant être associés à ce gène. En obtenant des informations sur les antécédents personnels et familiaux des personnes porteuses d'une variante de perte de fonction CTNNA1 et des membres de leur famille, cette étude visera à mieux définir les risques de cancer associés à CTNNA1 et à déterminer s'il existe une corrélation génotype/phénotype pour la perte de fonction CTNNA1. -variantes de fonction. Ces informations seront importantes pour la gestion future du risque de cancer des personnes porteuses d'une variante de perte de fonction CTNNA1.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

100

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • Recrutement
        • Abramson Cancer Center of the University of Pennsylvania
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Bryson Katona, MD, PhD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

L'étude CAFÉ recrutera des personnes porteuses d'un variant de perte de fonction CTNNA1 de la lignée germinale ainsi que des parents au premier degré des porteurs du variant de perte de fonction CTNNA1 de la lignée germinale.

La description

Critère d'intégration:

  • 18 ans et plus
  • Les participants doivent être porteurs, ou apparentés au premier degré d'un porteur, d'un variant de perte de fonction CTNNA1 défini comme : un variant susceptible d'entraîner une troncature de protéine (variants non-sens et décalage de cadre), une grande délétion d'un ou plusieurs exons, ou une variante de site d'épissage consensus prédite pour perturber l'épissage dans CTNNA1. Les variantes de perte de fonction CTNNA1 n'ont pas besoin d'être classées comme pathogènes ou probablement pathogènes pour être incluses.
  • Les participants doivent être capables de comprendre et de lire l'anglais
  • Les participants doivent être en mesure de fournir un consentement éclairé verbal ou écrit

Critère d'exclusion:

  • Moins de 18 ans
  • Les personnes qui ne sont pas porteuses d'un variant de perte de fonction CTNNA1 et qui ne sont pas apparentées au premier degré d'un porteur du variant de perte de fonction CTNNA1.
  • Les personnes qui ne peuvent pas parler et lire l'anglais
  • Maladie psychiatrique majeure ou déficience cognitive qui, de l'avis des investigateurs de l'étude ou du personnel de l'étude, empêcherait la participation à l'étude
  • Incapable de se conformer aux procédures de l'étude telles que déterminées par les investigateurs de l'étude ou le personnel de l'étude

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Taux de cancer chez les porteurs de variants de perte de fonction CTNNA1
Délai: Jusqu'à l'achèvement des études, qui durera en moyenne 1 an
Après avoir recueilli les antécédents personnels et familiaux de cancer des participants inscrits, les pedigrees familiaux seront utilisés pour calculer les estimations du risque de cancer pour les porteurs du variant de perte de fonction CTNNA1, y compris le risque de cancer gastrique, le risque de cancer du sein, ainsi que le risque d'autres cancers actuellement inconnus être associé au gène variant de CTNNA1.
Jusqu'à l'achèvement des études, qui durera en moyenne 1 an
Nombre de génotypes CTNNA1 associés à un phénotype cancéreux
Délai: Jusqu'à l'achèvement des études, qui durera en moyenne 1 an
À l'aide des pedigrees familiaux recueillis auprès des participants inscrits, nous corrélerons le risque de cancer estimé pour les porteurs du variant de perte de fonction CTNNA1 avec leur génotype CTNNA1, afin de déterminer s'il existe une corrélation génotype-phénotype significative observée.
Jusqu'à l'achèvement des études, qui durera en moyenne 1 an

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Abramson Cancer Center at Penn Medicine

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Bryson W Katona, MD, PhD, University of Pennsylvania

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

16 mars 2021

Achèvement primaire (Estimé)

1 janvier 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 janvier 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

2 novembre 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

10 novembre 2021

Première publication (Réel)

19 novembre 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

5 février 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

3 février 2026

Dernière vérification

1 février 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • UPCC 21220
  • 844070 (Autre identifiant: UPENN IRB)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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