CTNNA1 가족 확장 연구 (CAFÉ)
2026년 2월 3일 업데이트: Bryson Katona, Abramson Cancer Center at Penn Medicine
CTNNA1 가족 확장(CAFÉ) 연구
CAFÉ 연구의 목표는 생식 계열 CTNNA1 기능 상실 변이와 관련된 암 위험을 결정하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
CAFÉ 연구는 CTNNA1 유전자의 기능 상실 변이가 위암, 유방암 및 이 유전자와 관련될 수 있는 다른 암을 포함한 유전성 암과 관련된 정도를 결정하는 것을 목표로 합니다.
이 연구는 CTNNA1 기능 상실 변이를 가진 개인과 그 가족으로부터 개인 및 가족력 정보를 얻음으로써 CTNNA1 관련 암 위험을 더 잘 정의하고 CTNNA1 기능 상실에 대한 유전자형/표현형 상관 관계가 있는지 여부를 결정하는 것을 목표로 합니다. -기능 변형.
이 정보는 CTNNA1 기능 상실 변형을 지닌 개인의 향후 암 위험 관리에 중요할 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
100
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Bryson W Katona, MD, PhD
- 전화번호: 215-349-8222
- 이메일: cafestudy@pennmedicine.upenn.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Dana Farengo Clark, MS, LCGC
- 이메일: cafestudy@pennmedicine.upenn.edu
연구 장소
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Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- 모병
- Abramson Cancer Center of the University of Pennsylvania
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연락하다:
- Bryson Katona, MD, PhD
- 전화번호: 215-349-8222
- 이메일: cafestudy@pennmedicine.upenn.edu
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수석 연구원:
- Bryson Katona, MD, PhD
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
CAFÉ 연구는 생식계열 CTNNA1 기능 상실 변이체뿐만 아니라 생식계열 CTNNA1 기능 상실 변이체 보인자의 1촌 친척을 보유하고 있는 개인을 모집할 것입니다.
설명
포함 기준:
- 18세 이상
- 참가자는 다음과 같이 정의된 CTNNA1 기능 상실 변형의 보인자 또는 보인자의 1차 친척이어야 합니다. 또는 CTNNA1에서 스플라이싱을 방해할 것으로 예상되는 컨센서스 스플라이스 부위 변형. CTNNA1 기능 상실 변이체는 포함되기 위해 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 것으로 분류될 필요가 없습니다.
- 참가자는 영어를 이해하고 읽을 수 있어야 합니다.
- 참가자는 정보에 입각한 구두 또는 서면 동의를 제공할 수 있어야 합니다.
제외 기준:
- 18세 미만
- CTNNA1 기능 상실 변이를 보유하지 않고 CTNNA1 기능 상실 변이 보인자의 1촌이 아닌 개인.
- 영어를 말하고 읽을 수 없는 개인
- 연구 조사자 또는 연구 직원의 판단에 따라 연구 참여를 배제할 주요 정신 질환 또는 인지 장애
- 연구 조사자 또는 연구 직원이 결정한 연구 절차를 따를 수 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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CTNNA1 기능 상실 변이체 보유자 중 암 발생률
기간: 평균 1년이 소요되는 연구 완료를 통해
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등록된 참가자로부터 개인 및 가족 암 병력을 수집한 후 가족 가계는 위암 위험, 유방암 위험 및 현재 알려지지 않은 다른 암의 위험을 포함하여 CTNNA1 기능 상실 변이 보인자에 대한 암 위험 추정치를 계산하는 데 활용됩니다. CTNNA1 변이체 유전자와 관련됩니다.
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평균 1년이 소요되는 연구 완료를 통해
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암 표현형과 관련된 CTNNA1 유전자형의 수
기간: 평균 1년이 소요되는 연구 완료를 통해
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등록된 참가자로부터 수집된 가족 가계도를 사용하여 CTNNA1 기능 상실 변이 보인자에 대한 예상 암 위험을 그들의 CTNNA1 유전자형과 연관시켜 중요한 유전자형-표현형 상관 관계가 관찰되는지 확인합니다.
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평균 1년이 소요되는 연구 완료를 통해
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Bryson W Katona, MD, PhD, University of Pennsylvania
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 3월 16일
기본 완료 (추정된)
2028년 1월 1일
연구 완료 (추정된)
2028년 1월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 11월 2일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 11월 10일
처음 게시됨 (실제)
2021년 11월 19일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 2월 5일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 2월 3일
마지막으로 확인됨
2026년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
기타 연구 ID 번호
- UPCC 21220
- 844070 (기타 식별자: UPENN IRB)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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