Исследование семейной экспансии CTNNA1 (CAFÉ)
20 февраля 2024 г. обновлено: Bryson Katona, Abramson Cancer Center at Penn Medicine
Исследование семейной экспансии CTNNA1 (CAFÉ)
Целью исследования CAFÉ является определение рисков рака, связанных с вариантами потери функции CTNNA1 зародышевой линии.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Исследование CAFÉ направлено на определение степени, в которой варианты с потерей функции в гене CTNNA1 связаны с наследственными видами рака, включая рак желудка, рак молочной железы, а также другие виды рака, которые могут быть связаны с этим геном.
Путем получения информации о личном и семейном анамнезе от людей, которые являются носителями варианта потери функции CTNNA1, и членов их семей, это исследование будет направлено на то, чтобы лучше определить риски рака, связанные с CTNNA1, и определить, существует ли корреляция генотипа/фенотипа для потери функции CTNNA1. -функциональные варианты.
Эта информация будет важна для будущего управления риском рака у людей, которые несут вариант потери функции CTNNA1.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
100
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Bryson W Katona, MD, PhD
- Номер телефона: 215-349-8222
- Электронная почта: cafestudy@pennmedicine.upenn.edu
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Dana Farengo Clark, MS, LCGC
- Электронная почта: cafestudy@pennmedicine.upenn.edu
Места учебы
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
- Рекрутинг
- Abramson Cancer Center of the University of Pennsylvania
-
Контакт:
- Bryson Katona, MD, PhD
- Номер телефона: 215-349-8222
- Электронная почта: cafestudy@pennmedicine.upenn.edu
-
Главный следователь:
- Bryson Katona, MD, PhD
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
В исследовании CAFÉ будут участвовать люди, которые несут зародышевый вариант CTNNA1 с потерей функции, а также родственники первой степени родства носителей зародышевого варианта CTNNA1 с потерей функции.
Описание
Критерии включения:
- 18 лет и старше
- Участники должны быть носителями или родственниками первой степени носителя варианта с потерей функции CTNNA1, определяемого как: вариант, который, по прогнозам, приведет к укорочению белка (бессмысленные варианты и варианты со сдвигом рамки считывания), большая делеция одного или нескольких экзонов, или консенсусный вариант сайта сплайсинга, который, как предсказано, нарушает сплайсинг в CTNNA1. Варианты с потерей функции CTNNA1 не обязательно классифицировать как патогенные или вероятно патогенные для включения.
- Участники должны понимать и читать по-английски
- Участники должны быть в состоянии предоставить информированное устное или письменное согласие
Критерий исключения:
- Меньше 18 лет
- Лица, которые не являются носителями варианта с потерей функции CTNNA1 и не являются родственниками первой степени родства с носителем варианта с потерей функции CTNNA1.
- Лица, не умеющие говорить и читать по-английски
- Серьезное психическое заболевание или когнитивное расстройство, которые, по мнению исследователей или сотрудников исследования, исключают участие в исследовании.
- Неспособность соблюдать процедуры исследования, установленные исследователями или персоналом исследования.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Уровень рака среди носителей вариантов потери функции CTNNA1
Временное ограничение: Через завершение обучения, которое в среднем составит 1 год
|
После сбора личного и семейного анамнеза рака у зарегистрированных участников семейные родословные будут использоваться для расчета оценок риска рака для носителей вариантов с потерей функции CTNNA1, включая риск рака желудка, риск рака молочной железы, а также риск других видов рака, которые в настоящее время неизвестны. быть связанным с вариантами гена CTNNA1.
|
Через завершение обучения, которое в среднем составит 1 год
|
|
Количество генотипов CTNNA1, связанных с фенотипом рака
Временное ограничение: Через завершение обучения, которое в среднем составит 1 год
|
Используя собранные семейные родословные зарегистрированных участников, мы сопоставим предполагаемый риск рака для носителей варианта потери функции CTNNA1 с их генотипом CTNNA1, чтобы определить, наблюдается ли значительная корреляция между генотипом и фенотипом.
|
Через завершение обучения, которое в среднем составит 1 год
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Bryson W Katona, MD, PhD, University of Pennsylvania
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
16 марта 2021 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 января 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 января 2026 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
2 ноября 2021 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
10 ноября 2021 г.
Первый опубликованный (Действительный)
19 ноября 2021 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
21 февраля 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
20 февраля 2024 г.
Последняя проверка
1 февраля 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- UPCC 21220
- 844070 (Другой идентификатор: UPENN IRB)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .