CTNNA1 familiær utvidelsesstudie (CAFÉ)

Inklusjonskriterier:

• 18 år og eldre
• Deltakerne må være bærere, eller en førstegradsslektning til en bærer, av en CTNNA1-variant med tap av funksjon definert som: en variant som er spådd å føre til proteinavkorting (tull- og rammeskiftvarianter), en stor sletting av ett eller flere eksoner, eller en konsensus spleisestedvariant som er spådd å forstyrre spleising i CTNNA1. CTNNA1-varianter med tap av funksjon trenger ikke å klassifiseres som patogene eller sannsynlig patogene for å bli inkludert.
• Deltakerne må kunne forstå og lese engelsk
• Deltakerne må kunne gi informert muntlig eller skriftlig samtykke

Ekskluderingskriterier:

• Under 18 år
• Personer som ikke har en CTNNA1-variant med tap av funksjon og ikke er en førstegradsslektning til en CTNNA1-variant med tap av funksjon.
• Personer som ikke kan snakke og lese engelsk
• Større psykiatrisk sykdom eller kognitiv svikt som etter studieforskerne eller studiepersonell ville utelukke studiedeltakelse
• Kan ikke overholde studieprosedyrene som bestemt av studieutforskerne eller studiepersonell