Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

CTNNA1 Familial Expansion Study (CAFÉ)

3. února 2026 aktualizováno: Bryson Katona, Abramson Cancer Center at Penn Medicine

Studie CTNNA1 Familial Expansion (CAFÉ).

Cílem studie CAFÉ je určit rizika rakoviny spojená s variantami ztráty funkce zárodečné linie CTNNA1.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Studie CAFÉ si klade za cíl zjistit, do jaké míry jsou varianty se ztrátou funkce v genu CTNNA1 spojeny s dědičnými rakovinami, včetně rakoviny žaludku, rakoviny prsu, stejně jako s dalšími rakovinami, které mohou být spojeny s tímto genem. Získáním informací o osobní a rodinné anamnéze od jedinců, kteří jsou nositeli varianty ztráty funkce CTNNA1 a jejich rodinných příslušníků, se tato studie zaměří na lepší definici rizik rakoviny související s CTNNA1 a určení, zda existuje korelace genotyp/fenotyp pro ztrátu CTNNA1. -funkční varianty. Tyto informace budou důležité pro budoucí řízení rizika rakoviny u jedinců, kteří jsou nositeli varianty ztráty funkce CTNNA1.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Nábor
        • Abramson Cancer Center of the University of Pennsylvania
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Bryson Katona, MD, PhD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Studie CAFÉ bude rekrutovat jedince, kteří jsou nositeli zárodečné varianty CTNNA1 se ztrátou funkce, stejně jako příbuzní prvního stupně zárodečných nositelů varianty ztráty funkce CTNNA1.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • 18 let a starší
  • Účastníci musí být nosiči nebo příbuzní nosiče prvního stupně varianty CTNNA1 se ztrátou funkce definované jako: varianta, u které se předpokládá, že povede ke zkrácení proteinu (nesmyslné a frameshift varianty), velké deleci jednoho nebo více exonů, nebo varianta konsenzuálního místa sestřihu, u které se předpokládá, že naruší sestřih v CTNNA1. Varianty ztráty funkce CTNNA1 nemusí být klasifikovány jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní, aby mohly být zahrnuty.
  • Účastníci musí být schopni porozumět a číst anglicky
  • Účastníci musí být schopni poskytnout informovaný ústní nebo písemný souhlas

Kritéria vyloučení:

  • Méně než 18 let
  • Jedinci, kteří nenesou variantu ztráty funkce CTNNA1 a nejsou příbuzní prvního stupně nositele varianty ztráty funkce CTNNA1.
  • Jednotlivci, kteří neumí mluvit a číst anglicky
  • Závažné psychiatrické onemocnění nebo kognitivní porucha, která by podle úsudku zkoušejících nebo pracovníků studie znemožnila účast ve studii
  • Nelze dodržet postupy studie, jak určili zkoušející nebo zaměstnanci studie

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Míra rakoviny mezi nositeli variant ztráty funkce CTNNA1
Časové okno: Dokončením studia, které bude v průměru 1 rok
Po shromáždění osobní a rodinné anamnézy rakoviny od zapsaných účastníků budou rodinné rodokmeny použity k výpočtu odhadů rizika rakoviny pro nositele varianty se ztrátou funkce CTNNA1, včetně rizika rakoviny žaludku, rizika rakoviny prsu, stejně jako rizika dalších druhů rakoviny, které v současnosti nejsou známy. být spojen s geny variant CTNNA1.
Dokončením studia, které bude v průměru 1 rok
Počet genotypů CTNNA1 spojených s fenotypem rakoviny
Časové okno: Dokončením studia, které bude v průměru 1 rok
Pomocí shromážděných rodinných rodokmenů od zapsaných účastníků budeme korelovat odhadované riziko rakoviny u nosičů variant se ztrátou funkce CTNNA1 s jejich genotypem CTNNA1, abychom určili, zda je pozorována významná korelace genotyp-fenotyp.
Dokončením studia, které bude v průměru 1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Abramson Cancer Center at Penn Medicine

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Bryson W Katona, MD, PhD, University of Pennsylvania

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

16. března 2021

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. ledna 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. ledna 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

2. listopadu 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

10. listopadu 2021

První zveřejněno (Aktuální)

19. listopadu 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

5. února 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

3. února 2026

Naposledy ověřeno

1. února 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • UPCC 21220
  • 844070 (Jiný identifikátor: UPENN IRB)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit