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CTNNA1 Studio sull'espansione familiare (CAFÉ)

3 febbraio 2026 aggiornato da: Bryson Katona, Abramson Cancer Center at Penn Medicine

CTNNA1 Studio sull'espansione familiare (CAFÉ).

L'obiettivo dello studio CAFÉ è determinare i rischi di cancro associati alle varianti con perdita di funzione CTNNA1 della linea germinale.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Lo studio CAFÉ mira a determinare il grado in cui le varianti con perdita di funzione nel gene CTNNA1 sono associate a tumori ereditari, tra cui il cancro gastrico, il cancro al seno e altri tumori che possono essere associati a questo gene. Ottenendo informazioni sulla storia personale e familiare da individui portatori di una variante con perdita di funzione CTNNA1 e dai loro familiari, questo studio mirerà a definire meglio i rischi di cancro associati a CTNNA1 e determinare se esiste una correlazione genotipo/fenotipo per la perdita di CTNNA1 -varianti funzionali. Queste informazioni saranno importanti per la futura gestione del rischio di cancro delle persone che portano una variante con perdita di funzione CTNNA1.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Reclutamento
        • Abramson Cancer Center of the University of Pennsylvania
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Bryson Katona, MD, PhD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Lo studio CAFÉ recluterà individui portatori di una variante con perdita di funzione CTNNA1 della linea germinale, nonché parenti di primo grado di portatori della variante con perdita di funzione CTNNA1 della linea germinale.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • 18 anni di età e oltre
  • I partecipanti devono essere portatori, o parenti di primo grado di un portatore, di una variante con perdita di funzione CTNNA1 definita come: una variante che si prevede porti al troncamento della proteina (varianti senza senso e frameshift), una grande delezione di uno o più esoni, o una variante del sito di giunzione di consenso prevista per interrompere lo splicing in CTNNA1. Le varianti con perdita di funzione CTNNA1 non devono essere classificate come patogene o probabilmente patogene per essere incluse.
  • I partecipanti devono essere in grado di comprendere e leggere l'inglese
  • I partecipanti devono essere in grado di fornire il consenso informato verbale o scritto

Criteri di esclusione:

  • Meno di 18 anni
  • Individui che non sono portatori di una variante con perdita di funzione CTNNA1 e non sono parenti di primo grado di un portatore della variante con perdita di funzione CTNNA1.
  • Individui che non possono parlare e leggere l'inglese
  • Malattia psichiatrica grave o deterioramento cognitivo che, a giudizio dei ricercatori dello studio o del personale dello studio, precluderebbe la partecipazione allo studio
  • Incapace di rispettare le procedure dello studio come determinato dai ricercatori dello studio o dal personale dello studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tasso di cancro tra i portatori di varianti con perdita di funzione CTNNA1
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, che durerà in media 1 anno
Dopo aver raccolto la storia personale e familiare del cancro dai partecipanti iscritti, i pedigree familiari saranno utilizzati per calcolare le stime del rischio di cancro per i portatori della variante con perdita di funzione CTNNA1, tra cui il rischio di cancro gastrico, il rischio di cancro al seno e il rischio di altri tumori attualmente non noti da associare al gene delle varianti CTNNA1.
Attraverso il completamento degli studi, che durerà in media 1 anno
Numero di genotipi CTNNA1 associati a un fenotipo tumorale
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, che durerà in media 1 anno
Utilizzando i pedigree familiari raccolti dai partecipanti iscritti, correleremo il rischio di cancro stimato per i portatori della variante con perdita di funzione CTNNA1 con il loro genotipo CTNNA1, per determinare se è stata osservata una correlazione significativa genotipo-fenotipo.
Attraverso il completamento degli studi, che durerà in media 1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Abramson Cancer Center at Penn Medicine

Investigatori

  • Investigatore principale: Bryson W Katona, MD, PhD, University of Pennsylvania

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

16 marzo 2021

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2028

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 novembre 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

10 novembre 2021

Primo Inserito (Effettivo)

19 novembre 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

5 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

3 febbraio 2026

Ultimo verificato

1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • UPCC 21220
  • 844070 (Altro identificatore: UPENN IRB)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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