Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

CTNNA1 Badanie ekspansji rodziny (CAFÉ)

3 lutego 2026 zaktualizowane przez: Bryson Katona, Abramson Cancer Center at Penn Medicine

Badanie CTNNA1 dotyczące ekspansji rodzinnej (CAFÉ).

Celem badania CAFÉ jest określenie ryzyka raka związanego z wariantami utraty funkcji linii zarodkowej CTNNA1.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Badanie CAFÉ ma na celu określenie stopnia, w jakim warianty utraty funkcji w genie CTNNA1 są związane z dziedzicznymi nowotworami, w tym rakiem żołądka, rakiem piersi, a także innymi nowotworami, które mogą być związane z tym genem. Dzięki uzyskaniu informacji o historii osobistej i rodzinnej od osób, które są nosicielami wariantu utraty funkcji CTNNA1 i członków ich rodzin, badanie to będzie miało na celu lepsze zdefiniowanie ryzyka raka związanego z CTNNA1 i ustalenie, czy istnieje korelacja genotypu / fenotypu dla utraty CTNNA1 -warianty funkcji. Informacje te będą ważne dla przyszłego zarządzania ryzykiem raka u osób, które są nosicielami wariantu utraty funkcji CTNNA1.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Rekrutacyjny
        • Abramson Cancer Center of the University of Pennsylvania
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Bryson Katona, MD, PhD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badanie CAFÉ będzie rekrutować osoby, które są nosicielami wariantu utraty funkcji linii zarodkowej CTNNA1, a także krewnych pierwszego stopnia nosicieli wariantu utraty funkcji linii zarodkowej CTNNA1.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • 18 lat i więcej
  • Uczestnicy muszą być nosicielami lub krewnymi pierwszego stopnia nosiciela wariantu utraty funkcji CTNNA1 zdefiniowanego jako: wariant prowadzący do skrócenia białka (warianty nonsensowne i z przesunięciem ramki odczytu), duża delecja jednego lub więcej eksonów, lub konsensusowy wariant miejsca splicingu, który przewiduje się, że zakłóci splicing w CTNNA1. Warianty utraty funkcji CTNNA1 nie muszą być klasyfikowane jako patogenne lub prawdopodobnie patogenne, aby zostały uwzględnione.
  • Uczestnicy muszą być w stanie rozumieć i czytać po angielsku
  • Uczestnicy muszą być w stanie wyrazić świadomą ustną lub pisemną zgodę

Kryteria wyłączenia:

  • Mniej niż 18 lat
  • Osoby, które nie są nosicielami wariantu utraty funkcji CTNNA1 i nie są krewnymi pierwszego stopnia nosiciela wariantu utraty funkcji CTNNA1.
  • Osoby, które nie potrafią mówić i czytać po angielsku
  • Poważna choroba psychiczna lub upośledzenie funkcji poznawczych, które w ocenie badaczy lub personelu badawczego wykluczałyby udział w badaniu
  • Niezdolność do przestrzegania procedur badania określonych przez badaczy lub personel badawczy

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Częstość występowania raka wśród nosicieli wariantów utraty funkcji CTNNA1
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, które będą trwać średnio 1 rok
Po zebraniu osobistej i rodzinnej historii raka od zapisanych uczestników, rodowody rodzinne zostaną wykorzystane do obliczenia szacunkowego ryzyka raka dla nosicieli wariantu utraty funkcji CTNNA1, w tym ryzyka raka żołądka, ryzyka raka piersi, a także ryzyka innych nowotworów obecnie nieznanych być związany z wariantami genu CTNNA1.
Poprzez ukończenie studiów, które będą trwać średnio 1 rok
Liczba genotypów CTNNA1 związanych z fenotypem raka
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, które będą trwać średnio 1 rok
Korzystając z zebranych rodowodów rodzinnych od zapisanych uczestników, skorelujemy szacowane ryzyko raka dla nosicieli wariantu utraty funkcji CTNNA1 z ich genotypem CTNNA1, aby ustalić, czy zaobserwowano znaczącą korelację genotyp-fenotyp.
Poprzez ukończenie studiów, które będą trwać średnio 1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Abramson Cancer Center at Penn Medicine

Śledczy

  • Główny śledczy: Bryson W Katona, MD, PhD, UNIVERSITY of PENNSYLVANIA

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

16 marca 2021

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 stycznia 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 stycznia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 listopada 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

10 listopada 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

19 listopada 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

5 lutego 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

3 lutego 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • UPCC 21220
  • 844070 (Inny identyfikator: UPENN IRB)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj