Estudio de expansión familiar CTNNA1 (CAFÉ)

Criterios de inclusión:

• 18 años de edad y mayores
• Los participantes deben ser portadores, o un familiar de primer grado de un portador, de una variante de pérdida de función de CTNNA1 definida como: una variante que se predice que conducirá al truncamiento de proteínas (variantes sin sentido y de cambio de marco), una gran eliminación de uno o más exones, o una variante de sitio de empalme de consenso predicha para interrumpir el empalme en CTNNA1. Las variantes de pérdida de función de CTNNA1 no necesitan clasificarse como patógenas o probablemente patógenas para ser incluidas.
• Los participantes deben ser capaces de entender y leer inglés.
• Los participantes deben ser capaces de dar su consentimiento informado verbal o escrito.

Criterio de exclusión:

• Menos de 18 años
• Individuos que no son portadores de una variante de pérdida de función de CTNNA1 y no son parientes de primer grado de un portador de variante de pérdida de función de CTNNA1.
• Individuos que no pueden hablar y leer inglés
• Enfermedad psiquiátrica importante o deterioro cognitivo que, a juicio de los investigadores del estudio o del personal del estudio, impediría la participación en el estudio.
• Incapaz de cumplir con los procedimientos del estudio según lo determinado por los investigadores del estudio o el personal del estudio