CTNNA1-perheen laajennustutkimus (CAFÉ)
tiistai 3. helmikuuta 2026 päivittänyt: Bryson Katona, Abramson Cancer Center at Penn Medicine
CTNNA1-perheen laajennus (CAFÉ) -tutkimus
CAFÉ-tutkimuksen tavoitteena on määrittää syöpäriskit, jotka liittyvät ituradan CTNNA1-funktion menettämisen variantteihin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
CAFÉ-tutkimuksen tavoitteena on selvittää, missä määrin CTNNA1-geenin toiminnan menettämisen variantit liittyvät perinnöllisiin syöpiin, mukaan lukien mahasyöpä, rintasyöpä sekä muut syövät, jotka voivat liittyä tähän geeniin.
Hankimalla henkilökohtaisia ja sukuhistoriatietoja henkilöiltä, joilla on CTNNA1-toiminnan menetysvariantti ja heidän perheenjäseninsä, tämä tutkimus pyrkii määrittelemään paremmin CTNNA1:een liittyvät syöpäriskit ja selvittämään, onko CTNNA1:n menetyksillä genotyyppi/fenotyyppi korrelaatiota. - toimintoversiot.
Nämä tiedot ovat tärkeitä tulevan syöpäriskin hallinnassa henkilöillä, joilla on CTNNA1-funktion menetysvariantti.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
100
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Bryson W Katona, MD, PhD
- Puhelinnumero: 215-349-8222
- Sähköposti: cafestudy@pennmedicine.upenn.edu
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Dana Farengo Clark, MS, LCGC
- Sähköposti: cafestudy@pennmedicine.upenn.edu
Opiskelupaikat
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- Rekrytointi
- Abramson Cancer Center of the University of Pennsylvania
-
Ottaa yhteyttä:
- Bryson Katona, MD, PhD
- Puhelinnumero: 215-349-8222
- Sähköposti: cafestudy@pennmedicine.upenn.edu
-
Päätutkija:
- Bryson Katona, MD, PhD
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
CAFÉ-tutkimukseen rekrytoidaan henkilöitä, joilla on ituradan CTNNA1-funktion menetysvariantti, sekä ituradan CTNNA1-funktion menettämisen muunnelman kantajien ensimmäisen asteen sukulaisia.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- 18-vuotiaat ja sitä vanhemmat
- Osallistujien on oltava CTNNA1-funktion menettämisen muunnelman kantaja tai kantajan ensimmäisen asteen sukulainen, joka määritellään: variantiksi, jonka ennustetaan johtavan proteiinin typistymiseen (nonsense- ja frameshift-variantit), yhden tai useamman eksonin suureen deleetioon, tai konsensussilmukointikohdan variantti, jonka ennustetaan häiritsevän silmukointia CTNNA1:ssä. Toiminnan menettävien CTNNA1-varianttien ei tarvitse luokitella patogeenisiksi tai todennäköisesti patogeenisiksi sisällyttämiseksi.
- Osallistujien tulee ymmärtää ja lukea englantia
- Osallistujien on voitava antaa tietoinen suullinen tai kirjallinen suostumus
Poissulkemiskriteerit:
- Alle 18-vuotias
- Henkilöt, joilla ei ole CTNNA1:n toimintahäiriövarianttia ja jotka eivät ole CTNNA1-funktion menettämisen muunnelman kantajan ensimmäisen asteen sukulaisia.
- Henkilöt, jotka eivät osaa puhua ja lukea englantia
- vakava psykiatrinen sairaus tai kognitiivinen häiriö, joka tutkimuksen tutkijoiden tai tutkimushenkilöstön harkinnan mukaan estäisi tutkimukseen osallistumisen
- Ei pysty noudattamaan tutkimuksen tutkijoiden tai tutkimushenkilöstön määrittämiä tutkimusmenettelyjä
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Syövän määrä CTNNA1-funktion menettäneiden varianttien kantajilla
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta, joka on keskimäärin 1 vuosi
|
Kun osallistujilta on kerätty henkilökohtainen ja perheen syöpähistoria, perheen sukutauluja käytetään laskettaessa syöpäriskiarvioita CTNNA1:n toimintakyvyttömyyden kantajille, mukaan lukien mahasyövän riski, rintasyöpäriski sekä muiden tällä hetkellä tuntemattomien syöpien riski. liittyä CTNNA1-varianttigeeniin.
|
Opintojen suorittamisen kautta, joka on keskimäärin 1 vuosi
|
|
Syövän fenotyyppiin liittyvien CTNNA1-genotyyppien lukumäärä
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta, joka on keskimäärin 1 vuosi
|
Korreloimme CTNNA1:n toimintakyvyttömän muunnelman kantajien arvioitua syöpäriskiä heidän CTNNA1-genotyypin kanssa käyttämällä kerättyjä sukutauluja ilmoittautuneilta osallistujilta, jotta voimme määrittää, onko havaittu merkittävä genotyyppi-fenotyyppi-korrelaatio.
|
Opintojen suorittamisen kautta, joka on keskimäärin 1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Bryson W Katona, MD, PhD, University of Pennsylvania
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 16. maaliskuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 1. tammikuuta 2028
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 1. tammikuuta 2028
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 2. marraskuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 10. marraskuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 19. marraskuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 5. helmikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 3. helmikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. helmikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- UPCC 21220
- 844070 (Muu tunniste: UPENN IRB)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .