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CTNNA1 Familienexpansionsstudie (CAFÉ)

3. Februar 2026 aktualisiert von: Bryson Katona, Abramson Cancer Center at Penn Medicine

CTNNA1 Familial Expansion (CAFÉ)-Studie

Ziel der CAFÉ-Studie ist es, die Krebsrisiken zu bestimmen, die mit Keimbahn-CTNNA1-Funktionsverlustvarianten verbunden sind.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die CAFÉ-Studie zielt darauf ab, das Ausmaß zu bestimmen, in dem Funktionsverlustvarianten im CTNNA1-Gen mit erblichen Krebsarten, einschließlich Magenkrebs, Brustkrebs, sowie anderen Krebsarten, die mit diesem Gen assoziiert sein können, assoziiert sind. Durch den Erhalt von Informationen zur persönlichen und familiären Vorgeschichte von Personen, die Träger einer CTNNA1-Variante mit Funktionsverlust sind, und ihren Familienmitgliedern soll diese Studie darauf abzielen, die mit CTNNA1 verbundenen Krebsrisiken besser zu definieren und festzustellen, ob es eine Genotyp-/Phänotyp-Korrelation für den CTNNA1-Verlust gibt -Funktionsvarianten. Diese Informationen werden für das zukünftige Krebsrisikomanagement von Personen wichtig sein, die Träger einer CTNNA1-Variante mit Funktionsverlust sind.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Rekrutierung
        • Abramson Cancer Center of the University of Pennsylvania
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Bryson Katona, MD, PhD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die CAFÉ-Studie wird Personen rekrutieren, die Träger einer Keimbahn-CTNNA1-Variante mit Funktionsverlust sind, sowie Verwandte ersten Grades von Trägern der Keimbahn-CTNNA1-Variante mit Funktionsverlust.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • 18 Jahre und älter
  • Die Teilnehmer müssen Träger oder ein Verwandter ersten Grades eines Trägers einer CTNNA1-Variante mit Funktionsverlust sein, die wie folgt definiert ist: eine Variante, von der vorhergesagt wird, dass sie zu einer Proteinverkürzung führt (Nonsense- und Frameshift-Varianten), eine große Deletion eines oder mehrerer Exons, oder eine Konsensus-Spleißstellenvariante, von der vorhergesagt wird, dass sie das Spleißen in CTNNA1 stört. CTNNA1-Funktionsverlustvarianten müssen nicht als pathogen oder wahrscheinlich pathogen klassifiziert werden, um eingeschlossen zu werden.
  • Die Teilnehmer müssen Englisch verstehen und lesen können
  • Die Teilnehmer müssen in der Lage sein, eine informierte mündliche oder schriftliche Zustimmung zu erteilen

Ausschlusskriterien:

  • Unter 18 Jahren
  • Personen, die keine CTNNA1-Variante mit Funktionsverlust tragen und die kein Verwandter ersten Grades eines Trägers einer CTNNA1-Variante mit Funktionsverlust sind.
  • Personen, die kein Englisch sprechen und lesen können
  • Schwere psychiatrische Erkrankung oder kognitive Beeinträchtigung, die nach Einschätzung der Studienärzte oder des Studienpersonals die Teilnahme an der Studie ausschließen würde
  • Unfähigkeit, die von den Studienprüfern oder dem Studienpersonal festgelegten Studienverfahren einzuhalten

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Krebsrate bei Trägern von CTNNA1-Funktionsverlustvarianten
Zeitfenster: Durch Studienabschluss, der durchschnittlich 1 Jahr dauert
Nach der Erfassung der persönlichen und familiären Krebsanamnese der eingeschriebenen Teilnehmer werden Familien-Stammbäume verwendet, um Krebsrisikoschätzungen für Träger von CTNNA1-Funktionsverlustvarianten zu berechnen, einschließlich Magenkrebsrisiko, Brustkrebsrisiko sowie Risiko für andere Krebsarten, die derzeit nicht bekannt sind mit dem CTNNA1-Variantengen assoziiert sein.
Durch Studienabschluss, der durchschnittlich 1 Jahr dauert
Anzahl der CTNNA1-Genotypen, die mit einem Krebsphänotyp assoziiert sind
Zeitfenster: Durch Studienabschluss, der durchschnittlich 1 Jahr dauert
Anhand gesammelter Familienstammbäume von eingeschriebenen Teilnehmern werden wir das geschätzte Krebsrisiko für Träger der CTNNA1-Funktionsverlustvariante mit ihrem CTNNA1-Genotyp korrelieren, um festzustellen, ob eine signifikante Genotyp-Phänotyp-Korrelation beobachtet wird.
Durch Studienabschluss, der durchschnittlich 1 Jahr dauert

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Abramson Cancer Center at Penn Medicine

Ermittler

  • Hauptermittler: Bryson W Katona, MD, PhD, UNIVERSITY of PENNSYLVANIA

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

16. März 2021

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Januar 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Januar 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

2. November 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

10. November 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

19. November 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

5. Februar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

3. Februar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • UPCC 21220
  • 844070 (Andere Kennung: UPENN IRB)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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