モーションセンサーによるADCY5関連の運動障害の評価 (SENSeo-ADCY5)

ADCY5 関連の運動障害は、ADCY5 遺伝子の優性変異によって引き起こされます。 このまれな神経遺伝病は、小児期に発症する一般化された多動性運動を特徴としています。 異常な動きは、典型的には、ジストニア、ミオクローヌス、および舞踏病の組み合わせを含み、軸性筋緊張低下を背景に発生し、発作性ジスキネジアの無力化エピソードが重なっています。 原因となる変異は、アデニル酸シクラーゼ 5 (AC5) をコードする ADCY5 遺伝子に位置しています。 AC5 は、運動の制御に関与する領域である線条体の線条体投射ニューロンで高度に発現しています。 有効な治療法は見つかっていません。 現在、ADCY5 患者で観察される運動障害の重症度を評価するために利用できる唯一のツールは、異常な動きの臨床評価スケールです。 これらのスケールは、研究者の判断を使用して、さまざまな身体部分の動きの重大度をグローバルに評価します。 これは、評価者間の採点のばらつきにつながります。 運動の洗練された包括的な定量化による客観的な評価が必要です。 ViconTM などのモーション キャプチャ システムは、異常な動きのグローバルおよびフォーカル バリエーションをより適切に反映できます。 これは、潜在的な治療法に対する反応の評価にとって重要です。 このプロトコルは、臨床規模の評価と ViconTM の客観的な動きの測定を組み合わせて、マルチモーダル アプローチを調査することを提案します。 この研究の第 2 の目的は、ADCY5 患者に対するコーヒーの効果を評価することです。 コーヒーに含まれるカフェインは、非選択的なアデノシン受容体拮抗薬として作用し、A2A 受容体に強い親和性を持っています。 A2A 受容体を遮断することにより、カフェインは、変異した ADCY5 遺伝子によってコードされる変異した AC5 タンパク質の酵素活性を低下させます。 この効果は、患者に観察される異常な動きを調節する可能性があります。