ADCY5:een liittyvien liikehäiriöiden arviointi liiketunnistimilla (SENSeo-ADCY5)
torstai 22. elokuuta 2024 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
ADCY5:een liittyvien liikehäiriöiden arviointi liiketunnistimilla: toteutettavuustutkimus
ADCY5:een liittyvät liikehäiriöt johtuvat ADCY5-geenin hallitsevista mutaatioista.
Tälle harvinaiselle neurogeneettiselle sairaudelle on ominaista lapsuudessa alkaneet yleistyneet hyperkineettiset liikkeet.
Tällä hetkellä ainoat käytettävissä olevat työkalut ADCY5-potilailla havaittujen liikehäiriöiden vakavuuden arvioimiseksi ovat epänormaalien liikkeiden kliiniset luokitusasteikot.
Nämä asteikot käyttävät tutkijoiden harkintaa arvioidakseen maailmanlaajuisesti potilaan eri kehon osissa havaittujen liikkeiden vakavuutta.
Tämä protokolla ehdottaa multimodaalisen lähestymistavan tutkimista yhdistämällä kliinisen mittakaavan arvioinnin ViconTM:n objektiiviseen liikemittaukseen.
Tutkimuksen toissijaisena tavoitteena on arvioida kahvin vaikutusta ADCY5-potilaisiin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
ADCY5:een liittyvät liikehäiriöt johtuvat ADCY5-geenin hallitsevista mutaatioista.
Tälle harvinaiselle neurogeneettiselle sairaudelle on ominaista lapsuudessa alkaneet yleistyneet hyperkineettiset liikkeet.
Epänormaalit liikkeet käsittävät tyypillisesti dystonian, myoklonuksen ja korean yhdistelmän, joka esiintyy aksiaalisen hypotonian taustalla, ja päällekkäisiä paroksysmaalisen dyskinesian vammautumisjaksoja.
Aiheuttavat mutaatiot sijaitsevat ADCY5-geenissä, joka koodaa adenylaattisyklaasi 5:tä (AC5).
AC5 ekspressoituu voimakkaasti aivojuovion projektiohermosoluissa, alueella, joka osallistuu liikkeiden säätelyyn.
Tehokasta hoitoa ei ole löydetty.
Tällä hetkellä ainoat käytettävissä olevat työkalut ADCY5-potilailla havaittujen liikehäiriöiden vakavuuden arvioimiseksi ovat epänormaalien liikkeiden kliiniset luokitusasteikot.
Nämä asteikot käyttävät tutkijoiden harkintaa arvioidakseen maailmanlaajuisesti liikkeiden vakavuutta eri ruumiinosissa.
Tämä johtaa arvioijien väliseen pisteytyksen vaihteluun.
Tarvitaan objektiivista arviointia liikkeiden tarkennetun ja kattavan kvantifioinnin avulla.
Liikesieppausjärjestelmä, kuten ViconTM, voisi paremmin heijastaa epänormaalien liikkeiden globaaleja ja fokaalisia vaihteluita.
Tämä olisi ratkaisevan tärkeää mahdollisten hoitojen vasteiden arvioimiseksi.
Tämä protokolla ehdottaa multimodaalisen lähestymistavan tutkimista yhdistämällä kliinisen mittakaavan arvioinnin ViconTM:n objektiiviseen liikemittaukseen.
Tutkimuksen toissijaisena tavoitteena on arvioida kahvin vaikutusta ADCY5-potilaisiin.
Kahvin sisältämä kofeiini toimii ei-selektiivisenä adenosiinireseptorin antagonistina, jolla on vahva affiniteetti A2A-reseptoreihin.
Estämällä A2A-reseptoreita kofeiini vähentää mutatoituneen ADCY5-geenin koodaaman muuttuneen mutatoidun AC5-proteiinin entsymaattista aktiivisuutta.
Tämä vaikutus saattaa muuttaa potilailla havaittuja epänormaaleja liikkeitä.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
2
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75013
- CIC Neurosciences, GH Pitié-Salpêtrière
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
11 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- ADCY5-mutaation kantajat
- Ikä > 15 vuotta ja 3 kuukautta
- Tietoinen suostumus potilaan tai/ja laillisen edustajan tarvittaessa
- Liittynyt sosiaaliturvajärjestelmään tai edunsaaja tällaisesta järjestelmästä tai CPP:stä (ranskalainen eettinen komitea) poikkeamalla potilaista Euroopan unionin (EU) ulkopuolella
- päivittäinen kofeiinin kuluttaja
Poissulkemiskriteerit:
- Yliherkkyys kofeiinille tai ksantiinijohdannaisille
- Kahvin juonnin vasta-aiheinen sydänsairaus
- Maksan vajaatoiminta
- Ymmärtämisen heikkeneminen häiritsee tietoista suostumusta
- Positiivinen raskaustesti hedelmällisessä iässä oleville naisille
- Potilasta hoidettiin enoksasiinilla, siprofloksasiinilla, norfloksasiinilla (noroksiinilla), simetidiinillä, fenytoiinilla β-adrenergisilla lääkkeillä (β2-mimeetit) sisällyttämisen yhteydessä.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Satunnaistettu
- Inventiomalli: Crossover-tehtävä
- Naamiointi: Kaksinkertainen
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Kofeiinipitoinen kahvi
Juo kofeiinitonta kahvia yhtenä aamuna ja juo kofeiinitonta kahvia toisena aamuna
|
Juo kofeiinitonta kahvia yhtenä aamuna ja juo kofeiinitonta kahvia toisena aamuna
|
|
Kokeellinen: Kofeiiniton kahvi
Juo yhtenä aamuna kofeiinitonta kahvia ja toisena aamuna kofeiinitonta kahvia
|
Juo kofeiinitonta kahvia yhtenä aamuna ja juo kofeiinitonta kahvia toisena aamuna
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Liikehäiriöiden kvantifiointi
Aikaikkuna: 24 TUNTIA
|
Korrelaation arviointi siirtymätietojen ja standardoitujen kliinisten asteikkojen liikkeiden pisteiden välillä ViconTM-järjestelmällä
|
24 TUNTIA
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kahvin tehosteet
Aikaikkuna: 24 tuntia
|
Muutos epänormaaleissa liikkeissä mitattuna liiketunnistimilla (ViconTM-järjestelmä) kofeiinittoman kahvin jälkeen vs. kofeiinittoman kahvin jälkeen
|
24 tuntia
|
|
Tahattomien asteikkojen arviointi
Aikaikkuna: 24 tuntia
|
Muutos epänormaaleissa liikkeissä mitattuna standardoidulla kliinisellä asteikolla (epänormaalin tahattomien liikkeiden asteikko (AIMS; maailmanlaajuinen pistemäärä 0–28 ja vakavuuden alapisteiden vaihteluväli 0–4; korkeammat pisteet tarkoittavat huonompaa lopputulosta) kofeiinittoman kahvin jälkeen vs. kofeiinittoman kahvin jälkeen
|
24 tuntia
|
|
Dyskinesian vajaatoiminnan arviointi
Aikaikkuna: 24 tuntia
|
Muutos epänormaaleissa liikkeissä mitattuna standardoidulla kliinisellä asteikolla Dyskinesia Impairment Scale (DIS) (kokonaispistemäärä 0-288; korkeammat pisteet tarkoittavat huonompaa lopputulosta) kofeiinittoman kahvin jälkeen verrattuna kofeiinittomaan kahviin
|
24 tuntia
|
|
Dyskinesia Rating Scale -arviointi
Aikaikkuna: 24 tuntia
|
Muutos epänormaaleissa liikkeissä mitattuna standardoidulla kliinisellä asteikolla Unified Dyskinesia Rating Scale (UDysRS) (kokonaispistemäärä 0-104; korkeammat pisteet tarkoittavat huonompaa lopputulosta) kofeiinittoman kahvin jälkeen verrattuna kofeiinittoman kahvin jälkeen
|
24 tuntia
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 4. heinäkuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 26. lokakuuta 2022
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 26. lokakuuta 2022
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 29. huhtikuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 26. marraskuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 29. marraskuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 23. elokuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 22. elokuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. elokuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- APHP201439
- 2021-A00994-37 (Muu tunniste: IDRCB Number)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .