Évaluation des troubles du mouvement liés à ADCY5 avec des capteurs de mouvement (SENSeo-ADCY5)
22 août 2024 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Évaluation des troubles du mouvement liés à ADCY5 avec des capteurs de mouvement : une étude de faisabilité
Les troubles du mouvement liés à ADCY5 sont causés par des mutations dominantes du gène ADCY5.
Cette maladie neurogénétique rare se caractérise par des mouvements hyperkinétiques généralisés débutant dans l'enfance.
Actuellement, les seuls outils disponibles pour évaluer la sévérité des troubles du mouvement observés chez les patients ADCY5 sont les échelles cliniques d'évaluation des mouvements anormaux.
Ces échelles utilisent le jugement des investigateurs pour évaluer globalement la sévérité des mouvements observés dans différentes parties du corps du patient.
Ce protocole propose d'étudier une approche multimodale, combinant une évaluation à l'échelle clinique avec la mesure objective du mouvement de ViconTM.
Un objectif secondaire de l'étude est d'évaluer l'effet du café sur les patients ADCY5.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Les troubles du mouvement liés à ADCY5 sont causés par des mutations dominantes du gène ADCY5.
Cette maladie neurogénétique rare se caractérise par des mouvements hyperkinétiques généralisés débutant dans l'enfance.
Les mouvements anormaux comprennent typiquement une combinaison de dystonie, de myoclonies et de chorée sur fond d'hypotonie axiale, avec des épisodes invalidants superposés de dyskinésie paroxystique.
Les mutations responsables sont localisées dans le gène ADCY5 codant pour l'Adenylate Cyclase 5 (AC5).
AC5 est fortement exprimé dans les neurones de projection striatale du striatum, une région impliquée dans le contrôle des mouvements.
Aucun traitement efficace n'a été trouvé.
Actuellement, les seuls outils disponibles pour évaluer la sévérité des troubles du mouvement observés chez les patients ADCY5 sont les échelles cliniques d'évaluation des mouvements anormaux.
Ces échelles utilisent le jugement des enquêteurs pour évaluer globalement la gravité des mouvements dans diverses parties du corps.
Cela conduit à la variabilité des scores inter-évaluateurs.
Une évaluation objective par une quantification fine et complète des mouvements est nécessaire.
Un système de capture de mouvement, tel que ViconTM, pourrait mieux refléter les variations globales et focales des mouvements anormaux.
Cela serait essentiel pour l'évaluation des réponses aux traitements potentiels.
Ce protocole propose d'étudier une approche multimodale, combinant une évaluation à l'échelle clinique avec la mesure objective du mouvement de ViconTM.
Un objectif secondaire de l'étude est d'évaluer l'effet du café sur les patients ADCY5.
La caféine contenue dans le café agit comme un antagoniste non sélectif des récepteurs de l'adénosine, avec une forte affinité pour les récepteurs A2A.
En bloquant les récepteurs A2A, la caféine réduit l'activité enzymatique de la protéine AC5 mutée altérée codée par le gène ADCY5 muté.
Cet effet pourrait moduler les mouvements anormaux observés chez les patients.
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
2
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Paris, France, 75013
- CIC Neurosciences, GH Pitié-Salpêtrière
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
11 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critère d'intégration:
- Porteurs de la mutation ADCY5
- Âge > 15 ans et 3 mois
- Consentement éclairé du patient ou/et d'un représentant légal le cas échéant
- Affilié à un régime de sécurité sociale ou bénéficiaire d'un tel régime ou par dérogation au CPP pour les patients hors Union Européenne (UE)
- consommateur quotidien de caféine
Critère d'exclusion:
- Hypersensibilité à la caféine ou aux dérivés de la xanthine
- Maladie cardiaque contre-indiquant la consommation de café
- Insuffisance hépatique
- Troubles de la compréhension interférant avec un consentement éclairé
- Test de grossesse positif pour les femmes en âge de procréer
- Patient traité par Enoxacine, Ciprofloxacine, Norfloxacine (Noroxin), Cimétidine, Phénytoïne β-adrénergiques (β2 mimétiques) à l'inclusion.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Autre
- Répartition: Randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation croisée
- Masquage: Double
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Expérimental: Café caféiné
Buvez du café caféiné un matin et buvez du café décaféiné l'autre matin
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Buvez du café caféiné un matin et buvez du café décaféiné l'autre matin
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Expérimental: Café décaféiné
Buvez du café décaféiné un matin et buvez du café caféiné l'autre matin
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Buvez du café caféiné un matin et buvez du café décaféiné l'autre matin
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Quantification des troubles du mouvement
Délai: 24 HEURES
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Évaluation de la corrélation entre les données de déplacement à l'aide du système ViconTM et les scores de mouvements des échelles cliniques standardisées
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24 HEURES
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Effets café
Délai: 24 heures
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Changement des mouvements anormaux, mesurés avec des capteurs de mouvement (système ViconTM) après un café caféiné vs après un café décaféiné
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24 heures
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Évaluation des échelles involontaires
Délai: 24 heures
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Modification des mouvements anormaux, mesurée à l'aide d'une échelle clinique standardisée (Abnormal Involuntary Movement Scale (AIMS ; échelle de score globale de 0 à 28 et plage de sous-score de gravité de 0 à 4 ; des scores plus élevés signifient un résultat pire), après café caféiné vs après café décaféiné
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24 heures
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Évaluation de la déficience dyskinésie
Délai: 24 heures
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Modification des mouvements anormaux, mesurée à l'aide d'une échelle clinique standardisée Dyskinésie Impairment Scale (DIS) (score total compris entre 0 et 288 ; des scores plus élevés signifient un résultat pire) après café caféiné vs après café décaféiné
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24 heures
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Évaluation de l'échelle d'évaluation de la dyskinésie
Délai: 24 heures
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Modification des mouvements anormaux, mesurée à l'aide d'une échelle clinique standardisée Échelle d'évaluation unifiée de la dyskinésie (UDysRS) (gamme de scores totaux de 0 à 104 ; des scores plus élevés signifient des résultats moins bons), après un café caféiné par rapport à un café décaféiné
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24 heures
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
4 juillet 2022
Achèvement primaire (Réel)
26 octobre 2022
Achèvement de l'étude (Réel)
26 octobre 2022
Dates d'inscription aux études
Première soumission
29 avril 2021
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
26 novembre 2021
Première publication (Réel)
29 novembre 2021
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
23 août 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
22 août 2024
Dernière vérification
1 août 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- APHP201439
- 2021-A00994-37 (Autre identifiant: IDRCB Number)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .