用运动传感器评估 ADCY5 相关运动障碍 (SENSeo-ADCY5)

ADCY5 相关的运动障碍是由 ADCY5 基因的显性突变引起的。 这种罕见的神经遗传性疾病的特征是儿童期发病的全身多动症。 异常运动通常包括在轴向肌张力减退背景下发生的肌张力障碍、肌阵挛和舞蹈病的组合，并伴有阵发性运动障碍的致残发作。 致病突变位于编码腺苷酸环化酶 5 (AC5) 的 ADCY5 基因中。 AC5 在纹状体的纹状体投射神经元中高度表达，纹状体是一个参与运动控制的区域。 尚未找到有效的治疗方法。 目前，唯一可用于评估在 ADCY5 患者中观察到的运动障碍严重程度的工具是异常运动的临床评定量表。 这些量表使用研究人员的判断来全面评估各个身体部位的运动严重程度。 这导致评分者之间的评分可变性。 需要通过精细和全面的运动量化来进行客观评估。 ViconTM 等运动捕捉系统可以更好地反映异常运动的全局和焦点变化。 这对于评估对潜在治疗的反应至关重要。 该协议建议研究一种多模式方法，将临床规模评估与 ViconTM 的客观运动测量相结合。 该研究的第二个目标是评估咖啡对 ADCY5 患者的影响。 咖啡中所含的咖啡因是一种非选择性的腺苷受体拮抗剂，对A2A受体具有很强的亲和力。 通过阻断 A2A 受体，咖啡因降低了由突变的 ADCY5 基因编码的改变的突变 AC5 蛋白的酶活性。 这种效应可以调节在患者身上观察到的异常运动。