Ocena zaburzeń ruchowych związanych z ADCY5 za pomocą czujników ruchu (SENSeo-ADCY5)

Zaburzenia ruchowe związane z ADCY5 są spowodowane dominującymi mutacjami w genie ADCY5. Ta rzadka choroba neurogenetyczna charakteryzuje się pojawiającymi się w dzieciństwie uogólnionymi ruchami hiperkinetycznymi. Nieprawidłowe ruchy zwykle obejmują połączenie dystonii, mioklonii i pląsawicy występujące na tle hipotonii osiowej, z nałożonymi epizodami napadowej dyskinezy powodującej niesprawność. Mutacje powodujące są zlokalizowane w genie ADCY5 kodującym cyklazę adenylanową 5 (AC5). AC5 ulega silnej ekspresji w neuronach projekcji prążkowia prążkowia, regionu zaangażowanego w kontrolę ruchów. Nie znaleziono skutecznego leczenia. Obecnie jedynymi dostępnymi narzędziami do oceny nasilenia zaburzeń ruchowych obserwowanych u pacjentów z ADCY5 są kliniczne skale oceny nieprawidłowych ruchów. Skale te wykorzystują ocenę badaczy do globalnej oceny nasilenia ruchów w różnych częściach ciała. Prowadzi to do zmienności punktacji między oceniającymi. Potrzebna jest obiektywna ocena poprzez udoskonaloną i wszechstronną kwantyfikację ruchów. System przechwytywania ruchu, taki jak ViconTM, mógłby lepiej odzwierciedlać globalne i ogniskowe zmiany nieprawidłowych ruchów. Byłoby to kluczowe dla oceny odpowiedzi na potencjalne leczenie. Protokół ten proponuje zbadanie podejścia multimodalnego, łączącego ocenę skali klinicznej z obiektywnym pomiarem ruchu ViconTM. Drugim celem badania jest ocena wpływu kawy na pacjentów z ADCY5. Zawarta w kawie kofeina działa jako nieselektywny antagonista receptorów adenozynowych, wykazując silne powinowactwo do receptorów A2A. Blokując receptory A2A, kofeina zmniejsza aktywność enzymatyczną zmienionego, zmutowanego białka AC5, kodowanego przez zmutowany gen ADCY5. Efekt ten może modulować nieprawidłowe ruchy obserwowane u pacjentów.