모션 센서를 사용한 ADCY5 관련 운동 장애 평가 (SENSeo-ADCY5)
2024년 8월 22일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
모션 센서를 사용한 ADCY5 관련 운동 장애 평가: 타당성 조사
ADCY5 관련 운동 장애는 ADCY5 유전자의 우성 돌연변이로 인해 발생합니다.
이 희귀 신경 유전 질환은 아동기에 발병하는 일반화된 과다운동 운동을 특징으로 합니다.
현재 ADCY5 환자에서 관찰되는 운동 장애의 중증도를 평가하는 데 사용할 수 있는 유일한 도구는 비정상적인 움직임의 임상 평가 척도입니다.
이 척도는 조사관의 판단을 사용하여 환자의 다양한 신체 부위에서 관찰되는 움직임의 심각도를 전반적으로 평가합니다.
이 프로토콜은 임상 척도 평가와 ViconTM의 객관적인 움직임 측정을 결합한 다중 모드 접근 방식을 조사할 것을 제안합니다.
이 연구의 두 번째 목적은 ADCY5 환자에 대한 커피의 효과를 평가하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
ADCY5 관련 운동 장애는 ADCY5 유전자의 우성 돌연변이로 인해 발생합니다.
이 희귀 신경 유전 질환은 아동기에 발병하는 일반화된 과다운동 운동을 특징으로 합니다.
비정상적인 움직임은 전형적으로 발작성 운동이상증의 중첩된 장애 에피소드와 함께 축성 저긴장증의 배경에서 발생하는 디스토니아, 근간대성 근경련 및 무도병의 조합을 포함합니다.
원인 돌연변이는 Adenylate Cyclase 5(AC5)를 코딩하는 ADCY5 유전자에 있습니다.
AC5는 운동 제어에 관여하는 영역인 선조체의 선조체 투영 뉴런에서 높게 발현됩니다.
효과적인 치료법은 발견되지 않았습니다.
현재 ADCY5 환자에서 관찰되는 운동 장애의 중증도를 평가하는 데 사용할 수 있는 유일한 도구는 비정상적인 움직임의 임상 평가 척도입니다.
이 척도는 조사관의 판단을 사용하여 다양한 신체 부위의 움직임 심각도를 전체적으로 평가합니다.
이로 인해 평가자 간 채점 변동성이 발생합니다.
움직임에 대한 정교하고 종합적인 정량화를 통한 객관적인 평가가 필요합니다.
ViconTM과 같은 모션 캡처 시스템은 비정상적인 움직임의 전역 및 초점 변화를 더 잘 반영할 수 있습니다.
이는 잠재적인 치료에 대한 반응을 평가하는 데 중요합니다.
이 프로토콜은 임상 척도 평가와 ViconTM의 객관적인 움직임 측정을 결합한 다중 모드 접근 방식을 조사할 것을 제안합니다.
이 연구의 두 번째 목적은 ADCY5 환자에 대한 커피의 효과를 평가하는 것입니다.
커피에 함유된 카페인은 A2A 수용체에 강한 친화력을 가진 비선택적 아데노신 수용체 길항제 역할을 합니다.
A2A 수용체를 차단함으로써 카페인은 변이된 ADCY5 유전자에 의해 암호화된 변이된 변이된 AC5 단백질의 효소 활성을 감소시킵니다.
이 효과는 환자에게서 관찰되는 비정상적인 움직임을 조절할 수 있습니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
2
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75013
- CIC Neurosciences, GH Pitié-Salpêtrière
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
11년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- ADCY5 돌연변이 캐리어
- 연령 > 15세 3개월
- 적절한 경우 환자 또는/및 법적 대리인의 정보에 입각한 동의
- 유럽 연합(EU) 외부의 환자에 대한 사회 보장 제도 또는 그러한 제도의 수혜자 또는 CPP(프랑스 윤리 위원회) 면제에 가입되어 있음
- 일일 카페인 소비자
제외 기준:
- 카페인 또는 크산틴 유도체에 대한 과민증
- 커피 섭취를 금하는 심장 상태
- 간부전
- 정보에 입각한 동의를 방해하는 이해력 장애
- 가임기 여성에 대한 양성 임신 검사
- 에녹사신, 시프로플록사신, 노르플록사신(노록신), 시메티딘, 페니토인 β-아드레날린성 약물(β2 유사체)을 포함하여 치료받은 환자.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 크로스오버 할당
- 마스킹: 더블
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 카페인 커피
아침에는 카페인 커피를 마시고 다음 날 아침에는 디카페인 커피를 마신다.
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아침에는 카페인 커피를 마시고 다음 날 아침에는 디카페인 커피를 마신다.
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실험적: 디카페인 커피
아침에는 디카페인 커피를 마시고 다음 날 아침에는 카페인이 든 커피를 마신다.
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아침에는 카페인 커피를 마시고 다음 날 아침에는 디카페인 커피를 마신다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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수량화 운동 장애
기간: 24 시간
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ViconTM 시스템을 이용한 변위 데이터와 표준화된 임상 척도의 움직임 점수 간의 상관관계 평가
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24 시간
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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커피 효과
기간: 24 시간
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운동 센서(ViconTM 시스템)로 카페인을 제거한 커피와 카페인을 제거한 커피 후 측정한 비정상적 움직임의 변화
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24 시간
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비자발적 척도 평가
기간: 24 시간
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표준화된 임상 척도(AIMS; 전체 점수 범위 0~28 및 심각도 하위 점수 범위 0~4; 점수가 높을수록 더 나쁜 결과를 의미)로 측정된 비정상적인 움직임의 변화, 카페인을 제거한 커피 후 대 카페인 없는 커피 후
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24 시간
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이상운동증 장애 평가
기간: 24 시간
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표준화된 임상 척도인 이상 운동 장애 척도(DIS)(총 점수 범위 0~288, 점수가 높을수록 결과가 더 나쁨)로 측정한 비정상적인 움직임의 변화
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24 시간
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이상운동증 평가 척도 평가
기간: 24 시간
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표준화된 임상 척도 통합 이상운동증 평가 척도(UDysRS)(총 점수 범위 0~104, 점수가 높을수록 결과가 좋지 않음)로 측정한 비정상적인 움직임의 변화, 카페인 함유 커피 후 대 카페인 제거 커피 후
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24 시간
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 7월 4일
기본 완료 (실제)
2022년 10월 26일
연구 완료 (실제)
2022년 10월 26일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 4월 29일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 11월 26일
처음 게시됨 (실제)
2021년 11월 29일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 8월 23일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 8월 22일
마지막으로 확인됨
2024년 8월 1일
추가 정보
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