CTNNB1 変異を有する患者における過腎症 (CTNNB1)
2023年4月24日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
機能喪失 CTNNB1 変異を有する患者における過腎症
数年前、新しい遺伝性疾患 (OMIM # 615075) が CTNNB1 遺伝子の機能喪失変異と関連付けられました。
臨床的特徴には、通常、自閉症スペクトラム障害を伴うまたは伴わない重度の知的障害、進行性痙性両麻痺、およびさまざまな視覚障害につながる精神運動発達の遅延が含まれます。
世界中で報告されている 30 例を超える症例のうち、2 例は、ハイパーレキプレシアと呼ばれる非常にまれな神経学的現象に対応する突然の刺激に対する誇張された驚愕反応で報告されました。
研究者はまた、ハイパーエクプレキシアに関連する CTNNB1 症候群を持っている 3 人目の患者を抱えています。
調査の概要
詳細な説明
過失プレキシアは、患者が予期せず硬直した状態で転倒し、頭や体に繰り返し負傷するため、日常生活に支障をきたす可能性があります。 さまざまな薬によって経験的に治療されることがあります。 Hyperekplexia は、これまでのところ、CTNNB1 のバリエーションと関連付けられていません。
この研究では、診断と治療を改善するために、CTNNB1症候群のキャリアにおける過失プレキシアの有病率と臨床的特徴を説明することを目的としています。
研究者は、医療提供者を通じて、また専用のソーシャル メディアやデータベースを通じて家族に連絡することによって、CTNNB1 被験者を募集します。 家族と医療提供者は、過腎症に関連するアンケート（臨床、薬理学、および遺伝データ）に記入するよう招待されます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
10
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Saint-Étienne、フランス、42055
- Chu Saint-Etienne
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
CTNNB1名
説明
包含基準:
- 誇張された驚愕反応を示す CTNNB1 症候群の患者
- 研究に参加するための同意書に両親が署名した子供
除外基準:
- 分子診断の欠如
- 参加の拒否
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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CTNNB1症候群の患者
CTNNB1 症候群の被験者の募集は、医療提供者を通じて行われますが、ソーシャル メディアや専門のデータベースを通じて家族に連絡することによっても行われます。
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家族と医療提供者は、過腎症に関連するアンケート（臨床、薬理学、および遺伝データ）に記入するよう招待されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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CTNNB1 被験者における過反射症の有病率
時間枠：アンケート記入当日
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過反射症およびCTNNB1症候群の子供の数
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アンケート記入当日
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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過腎症の臨床的特徴
時間枠：アンケート記入当日
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CTNNB1 症候群における過反射症の臨床的特徴 (発達障害、神経障害、および視覚障害)
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アンケート記入当日
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Laure MAZZOLA, MD、Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年7月2日
一次修了 (実際)
2022年12月10日
研究の完了 (実際)
2022年12月10日
試験登録日
最初に提出
2021年12月10日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年12月10日
最初の投稿 (実際)
2021年12月23日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年4月25日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年4月24日
最終確認日
2023年4月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。