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Iperekplexia in pazienti con mutazione CTNNB1 (CTNNB1)

24 aprile 2023 aggiornato da: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Iperekplexia in pazienti con mutazione CTNNB1 con perdita di funzione

Alcuni anni fa, una nuova malattia genetica (OMIM # 615075) è stata associata a variazioni di perdita di funzione nel gene CTNNB1. Le caratteristiche cliniche includono un ritardo dello sviluppo psicomotorio che di solito porta a grave disabilità intellettiva con o senza disturbi dello spettro autistico, diplegia spastica progressiva e vari difetti visivi. Tra gli oltre 30 casi descritti in tutto il mondo, 2 sono stati segnalati con una risposta di trasalimento esagerata a uno stimolo improvviso corrispondente a un fenomeno neurologico molto raro chiamato iperekplexia. Gli investigatori hanno anche un terzo paziente portatore di una sindrome CTNNB1 associata a iperekplexia.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'iperekplexia può compromettere la vita quotidiana perché la persona colpita cadrà inaspettatamente e rigidamente, causando ripetute ferite alla testa o al corpo. Può essere trattata empiricamente con vari farmaci. Finora l'iperekplexia non è stata associata alle variazioni CTNNB1.

In questo studio, miriamo a descrivere la prevalenza e le caratteristiche cliniche dell'iperekplexia nei portatori della sindrome CTNNB1, al fine di migliorare la diagnosi e quindi il trattamento.

Gli investigatori recluteranno soggetti CTNNB1 attraverso operatori sanitari e anche contattando le famiglie attraverso social media e database dedicati. Le famiglie e gli operatori sanitari saranno invitati a compilare un questionario relativo all'iperekplexia (dati clinici, farmacologici e genetici).

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

10

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Saint-Étienne, Francia, 42055
        • CHU saint-Etienne

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Soggetti CTNNB1

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Paziente portatore di una sindrome CTNNB1 che mostra una risposta di trasalimento esagerata
  • bambino i cui genitori hanno firmato un modulo di consenso a partecipare allo studio

Criteri di esclusione:

  • Assenza di diagnosi molecolare
  • Rifiuto di partecipare

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Paziente portatore di una sindrome CTNNB1
Il reclutamento di soggetti con sindrome CTNNB1 avverrà attraverso gli operatori sanitari, ma anche contattando le famiglie attraverso i social media e database specializzati.
Altro: Questionario
Le famiglie e gli operatori sanitari saranno invitati a compilare un questionario relativo all'iperekplexia (dati clinici, farmacologici e genetici).

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Prevalenza di iperekplexia nei soggetti CTNNB1
Lasso di tempo: il giorno della compilazione del questionario
Numero di bambini con iperekplexia e sindrome CTNNB1
il giorno della compilazione del questionario

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Caratteristiche cliniche dell'iperekplexia
Lasso di tempo: il giorno della compilazione del questionario
Caratteristiche cliniche (disturbi dello sviluppo, neurologici e visivi) dell'iperekplexia nella sindrome CTNNB1
il giorno della compilazione del questionario

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Investigatori

  • Investigatore principale: Laure MAZZOLA, MD, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

2 luglio 2022

Completamento primario (Effettivo)

10 dicembre 2022

Completamento dello studio (Effettivo)

10 dicembre 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

10 dicembre 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

10 dicembre 2021

Primo Inserito (Effettivo)

23 dicembre 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 aprile 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

24 aprile 2023

Ultimo verificato

1 aprile 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 21CH164
  • ANSM (Altro identificatore: 2022-A02513-40)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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