Hyperekplexie chez les patients porteurs de la mutation CTNNB1 (CTNNB1)
Hyperekplexie chez les patients présentant une mutation avec perte de fonction CTNNB1
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
L'hyperekplexie peut altérer la vie quotidienne car la personne affectée tombera de manière inattendue et raide, provoquant des blessures répétées à la tête ou au corps. Elle peut être traitée empiriquement par divers médicaments. L'hyperekplexie n'a jusqu'à présent pas été associée aux variations de CTNNB1.
Dans cette étude, nous visons à décrire la prévalence et les caractéristiques cliniques de l'hyperekplexie chez les porteurs du syndrome CTNNB1, afin d'améliorer le diagnostic et donc le traitement.
Les enquêteurs recruteront des sujets CTNNB1 par l'intermédiaire de prestataires de soins de santé et également en contactant les familles via des médias sociaux et des bases de données dédiés. Les familles et les soignants seront invités à remplir un questionnaire relatif à l'hyperekplexie (données cliniques, pharmacologiques et génétiques).
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Saint-Étienne, France, 42055
- Chu Saint-Etienne
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Patient porteur d'un syndrome CTNNB1 montrant une réaction de sursaut exagérée
- enfant dont les parents ont signé un formulaire de consentement pour participer à l'étude
Critère d'exclusion:
- Absence de diagnostic moléculaire
- Refus de participer
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Patient porteur d'un syndrome CTNNB1
Le recrutement des sujets atteints du syndrome CTNNB1 se fera par l'intermédiaire des prestataires de soins, mais aussi en contactant les familles via les réseaux sociaux et les bases de données spécialisées.
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Les familles et les soignants seront invités à remplir un questionnaire relatif à l'hyperekplexie (données cliniques, pharmacologiques et génétiques).
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Prévalence de l'hyperekplexie chez les sujets CTNNB1
Délai: le jour du remplissage du questionnaire
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Nombre d'enfants atteints d'hyperekplexie et du syndrome CTNNB1
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le jour du remplissage du questionnaire
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Caractéristiques cliniques de l'hyperekplexie
Délai: le jour du remplissage du questionnaire
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Caractéristiques cliniques (troubles développementaux, neurologiques et visuels) de l'hyperekplexie dans le syndrome CTNNB1
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le jour du remplissage du questionnaire
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Collaborateurs et enquêteurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Laure MAZZOLA, MD, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 21CH164
- ANSM (Autre identifiant: 2024-A02435-42)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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