Hyperekplexie bij patiënten met CTNNB1-mutatie (CTNNB1)
24 april 2023 bijgewerkt door: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Hyperekplexie bij patiënten met CTNNB1-mutatie met functieverlies
Een paar jaar geleden is een nieuwe genetische aandoening (OMIM # 615075) in verband gebracht met functieverliesvariaties in het CTNNB1-gen.
De klinische kenmerken omvatten een vertraagde psychomotorische ontwikkeling die meestal leidt tot een ernstige verstandelijke beperking met of zonder stoornissen in het autistisch spectrum, progressieve spastische diplegie en verschillende visuele afwijkingen.
Van de meer dan 30 gevallen die wereldwijd zijn beschreven, werden er 2 gemeld met een overdreven schrikreactie op een plotselinge stimulus die overeenkomt met een zeer zeldzaam neurologisch fenomeen dat hyperekplexie wordt genoemd.
De onderzoekers hebben ook een derde patiënt met een CTNNB1-syndroom geassocieerd met hyperekplexie.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Hyperekplexie kan het dagelijks leven belemmeren omdat de getroffen persoon onverwachts en stijf zal vallen, waardoor herhaaldelijk hoofd- of lichaamswonden ontstaan. Het kan empirisch worden behandeld met verschillende medicijnen. Hyperekplexie is tot nu toe niet in verband gebracht met CTNNB1-variaties.
In deze studie willen we de prevalentie en klinische kenmerken van hyperekplexie bij dragers van het CTNNB1-syndroom beschrijven, om de diagnose en dus de behandeling te verbeteren.
De onderzoekers zullen CTNNB1-proefpersonen rekruteren via zorgverleners en ook door contact op te nemen met de families via speciale sociale media en databases. De families en zorgverleners zullen worden uitgenodigd om een vragenlijst in te vullen met betrekking tot hyperekplexie (klinische, farmacologische en genetische gegevens).
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
10
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Saint-Étienne, Frankrijk, 42055
- Chu Saint-Etienne
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
CTNNB1-onderwerpen
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënt met een CTNNB1-syndroom dat een overdreven schrikreactie vertoont
- kind wiens ouders een toestemmingsformulier hebben ondertekend om deel te nemen aan het onderzoek
Uitsluitingscriteria:
- Afwezigheid van moleculaire diagnose
- Weigering om deel te nemen
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Patiënt met een CTNNB1-syndroom
Werving van proefpersonen met het CTNNB1-syndroom zal gebeuren via zorgverleners, maar ook door contact op te nemen met families via sociale media en gespecialiseerde databases.
|
De families en zorgverleners zullen worden uitgenodigd om een vragenlijst in te vullen met betrekking tot hyperekplexie (klinische, farmacologische en genetische gegevens).
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Prevalentie van hyperekplexie bij CTNNB1-proefpersonen
Tijdsspanne: op de dag van invullen van de vragenlijst
|
Aantal kinderen met hyperekplexie en CTNNB1-syndroom
|
op de dag van invullen van de vragenlijst
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Klinische kenmerken van hyperekplexie
Tijdsspanne: op de dag van invullen van de vragenlijst
|
Klinische kenmerken (ontwikkelings-, neurologische en visuele stoornissen) van hyperekplexie bij het CTNNB1-syndroom
|
op de dag van invullen van de vragenlijst
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Laure MAZZOLA, MD, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
2 juli 2022
Primaire voltooiing (Werkelijk)
10 december 2022
Studie voltooiing (Werkelijk)
10 december 2022
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
10 december 2021
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
10 december 2021
Eerst geplaatst (Werkelijk)
23 december 2021
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
25 april 2023
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
24 april 2023
Laatst geverifieerd
1 april 2023
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 21CH164
- ANSM (Andere identificatie: 2024-A02435-42)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .