Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Hyperekpleksi hos pasienter med CTNNB1-mutasjon (CTNNB1)

24. april 2023 oppdatert av: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Hyperekpleksi hos pasienter med tap av funksjon CTNNB1-mutasjon

For noen år siden har en ny genetisk lidelse (OMIM # 615075) blitt assosiert med tap av funksjonsvariasjoner i CTNNB1-genet. De kliniske trekkene inkluderer en forsinket psykomotorisk utvikling som vanligvis fører til alvorlig intellektuell funksjonshemming med eller uten autistiske spektrumforstyrrelser, progressiv spastisk diplegi og ulike synsfeil. Blant over 30 tilfeller beskrevet over hele verden, ble 2 rapportert med en overdreven skremmerespons på plutselig stimulus tilsvarende et svært sjeldent nevrologisk fenomen kalt hyperekpleksi. Etterforskerne har også en tredje pasient som bærer et CTNNB1-syndrom assosiert med hyperekpleksi.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Hyperekpleksi kan svekke dagliglivet fordi den berørte personen vil falle uventet og stivt, og forårsake gjentatte hode- eller kroppssår. Det kan behandles empirisk med forskjellige medikamenter. Hyperekpleksi har så langt ikke vært assosiert med CTNNB1-variasjoner.

I denne studien tar vi sikte på å beskrive prevalensen og de kliniske egenskapene til hyperekpleksi hos CTNNB1-syndrombærere, for å forbedre diagnosen og dermed behandlingen.

Etterforskerne vil rekruttere CTNNB1-emner gjennom helsepersonell og også ved å kontakte familiene gjennom dedikerte sosiale medier og databaser. Familiene og helsepersonell vil bli invitert til å fylle ut et spørreskjema relatert til hyperekpleksi (kliniske, farmakologiske og genetiske data).

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

10

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Saint-Étienne, Frankrike, 42055
        • Chu Saint-Etienne

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

CTNNB1-fag

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasient med et CTNNB1-syndrom som viser en overdreven skremmerespons
  • barn hvis foreldre har signert et samtykkeskjema for å delta i studien

Ekskluderingskriterier:

  • Fravær av molekylær diagnose
  • Nekter å delta

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Pasient som bærer et CTNNB1-syndrom
Rekruttering av forsøkspersoner med CTNNB1 syndrom vil skje gjennom helsepersonell, men også ved å kontakte familier gjennom sosiale medier og spesialiserte databaser.
Annen: Spørreskjema
Familiene og helsepersonell vil bli invitert til å fylle ut et spørreskjema relatert til hyperekpleksi (kliniske, farmakologiske og genetiske data).

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Prevalens av hyperekpleksi hos CTNNB1-personer
Tidsramme: på dagen for utfylling av spørreskjemaet
Antall barn med hyperekpleksi og CTNNB1 syndrom
på dagen for utfylling av spørreskjemaet

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Kliniske trekk ved hyperekpleksi
Tidsramme: på dagen for utfylling av spørreskjemaet
Kliniske trekk (utviklingsmessige, nevrologiske og visuelle lidelser) av hyperekpleksi i CTNNB1 syndrom
på dagen for utfylling av spørreskjemaet

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Laure MAZZOLA, MD, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

2. juli 2022

Primær fullføring (Faktiske)

10. desember 2022

Studiet fullført (Faktiske)

10. desember 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

10. desember 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

10. desember 2021

Først lagt ut (Faktiske)

23. desember 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

25. april 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

24. april 2023

Sist bekreftet

1. april 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 21CH164
  • ANSM (Annen identifikator: 2024-A02435-42)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere