Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Hyperekplexia hos patienter med CTNNB1-mutation (CTNNB1)

24 april 2023 uppdaterad av: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Hyperekplexi hos patienter med funktionsförlust CTNNB1-mutation

För några år sedan har en ny genetisk störning (OMIM # 615075) associerats med funktionsförlustvariationer i CTNNB1-genen. De kliniska dragen inkluderar en försenad psykomotorisk utveckling som vanligtvis leder till allvarlig intellektuell funktionsnedsättning med eller utan autistiska spektrumstörningar, progressiv spastisk diplegi och olika synfel. Bland över 30 fall som beskrivs över hela världen rapporterades 2 med ett överdrivet skrämselsvar på plötslig stimulans motsvarande ett mycket sällsynt neurologiskt fenomen som kallas hyperekplexi. Utredarna har också en tredje patient som bär på ett CTNNB1-syndrom associerat med hyperekplexi.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Hyperekplexi kan försämra det dagliga livet eftersom den drabbade personen kommer att falla oväntat och stelt, vilket orsakar upprepade huvud- eller kroppssår. Det kan behandlas empiriskt med olika läkemedel. Hyperekplexia har hittills inte associerats med CTNNB1-variationer.

I denna studie syftar vi till att beskriva prevalensen och de kliniska egenskaperna hos hyperekplexi hos CTNNB1-syndrombärare, för att förbättra diagnosen och därmed behandlingen.

Utredarna kommer att rekrytera CTNNB1-ämnen genom vårdgivare och även genom att kontakta familjerna genom dedikerade sociala medier och databaser. Familjerna och vårdgivare kommer att uppmanas att fylla i ett frågeformulär relaterat till hyperekplexi (kliniska, farmakologiska och genetiska data).

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

10

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Saint-Étienne, Frankrike, 42055
        • CHU Saint-Etienne

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

CTNNB1-ämnen

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patient med ett CTNNB1-syndrom som visar ett överdrivet skrämselsvar
  • barn vars föräldrar har skrivit på ett samtyckesformulär för att delta i studien

Exklusions kriterier:

  • Avsaknad av molekylär diagnos
  • Vägra att delta

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Patient som bär på ett CTNNB1-syndrom
Rekrytering av försökspersoner med CTNNB1-syndrom kommer att ske genom vårdgivare, men också genom att kontakta familjer via sociala medier och specialiserade databaser.
Övrig: Frågeformulär
Familjerna och vårdgivare kommer att uppmanas att fylla i ett frågeformulär relaterat till hyperekplexi (kliniska, farmakologiska och genetiska data).

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Prevalens av hyperekplexi hos CTNNB1-personer
Tidsram: dagen då frågeformuläret fylls i
Antal barn med hyperekplexi och CTNNB1-syndrom
dagen då frågeformuläret fylls i

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Kliniska egenskaper hos hyperekplexi
Tidsram: dagen då frågeformuläret fylls i
Kliniska egenskaper (utvecklings-, neurologiska och synstörningar) av hyperekplexi vid CTNNB1-syndrom
dagen då frågeformuläret fylls i

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Utredare

  • Huvudutredare: Laure MAZZOLA, MD, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

2 juli 2022

Primärt slutförande (Faktisk)

10 december 2022

Avslutad studie (Faktisk)

10 december 2022

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

10 december 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

10 december 2021

Första postat (Faktisk)

23 december 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

25 april 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

24 april 2023

Senast verifierad

1 april 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 21CH164
  • ANSM (Annan identifierare: 2022-A00796-37)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på CTNNB1-genmutation

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Ukraine

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera