Hyperekplexia hos patienter med CTNNB1-mutation (CTNNB1)
Hyperekplexi hos patienter med funktionsförlust CTNNB1-mutation
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Hyperekplexi kan försämra det dagliga livet eftersom den drabbade personen kommer att falla oväntat och stelt, vilket orsakar upprepade huvud- eller kroppssår. Det kan behandlas empiriskt med olika läkemedel. Hyperekplexia har hittills inte associerats med CTNNB1-variationer.
I denna studie syftar vi till att beskriva prevalensen och de kliniska egenskaperna hos hyperekplexi hos CTNNB1-syndrombärare, för att förbättra diagnosen och därmed behandlingen.
Utredarna kommer att rekrytera CTNNB1-ämnen genom vårdgivare och även genom att kontakta familjerna genom dedikerade sociala medier och databaser. Familjerna och vårdgivare kommer att uppmanas att fylla i ett frågeformulär relaterat till hyperekplexi (kliniska, farmakologiska och genetiska data).
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Saint-Étienne, Frankrike, 42055
- Chu Saint-Etienne
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Patient med ett CTNNB1-syndrom som visar ett överdrivet skrämselsvar
- barn vars föräldrar har skrivit på ett samtyckesformulär för att delta i studien
Exklusions kriterier:
- Avsaknad av molekylär diagnos
- Vägra att delta
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Patient som bär på ett CTNNB1-syndrom
Rekrytering av försökspersoner med CTNNB1-syndrom kommer att ske genom vårdgivare, men också genom att kontakta familjer via sociala medier och specialiserade databaser.
|
Familjerna och vårdgivare kommer att uppmanas att fylla i ett frågeformulär relaterat till hyperekplexi (kliniska, farmakologiska och genetiska data).
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Prevalens av hyperekplexi hos CTNNB1-personer
Tidsram: dagen då frågeformuläret fylls i
|
Antal barn med hyperekplexi och CTNNB1-syndrom
|
dagen då frågeformuläret fylls i
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Kliniska egenskaper hos hyperekplexi
Tidsram: dagen då frågeformuläret fylls i
|
Kliniska egenskaper (utvecklings-, neurologiska och synstörningar) av hyperekplexi vid CTNNB1-syndrom
|
dagen då frågeformuläret fylls i
|
Samarbetspartners och utredare
Utredare
- Huvudutredare: Laure MAZZOLA, MD, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 21CH164
- ANSM (Annan identifierare: 2024-A02435-42)
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .