Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Hiperekpleksja u pacjentów z mutacją CTNNB1 (CTNNB1)

24 kwietnia 2023 zaktualizowane przez: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Hiperekpleksja u pacjentów z mutacją CTNNB1 powodującą utratę funkcji

Kilka lat temu nowe zaburzenie genetyczne (OMIM # 615075) zostało powiązane z utratą funkcji w genie CTNNB1. Cechy kliniczne obejmują opóźniony rozwój psychomotoryczny, zwykle prowadzący do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej z zaburzeniami ze spektrum autyzmu lub bez, postępującą spastyczną diplegię i różne wady wzroku. Spośród ponad 30 przypadków opisanych na całym świecie, 2 zgłoszono z przesadną reakcją zaskoczenia na nagły bodziec, odpowiadającą bardzo rzadkiemu zjawisku neurologicznemu zwanemu hiperekpleksją. Badacze mają również trzeciego pacjenta z zespołem CTNNB1 związanym z hiperekpleksją.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Hiperekpleksja może upośledzać codzienne życie, ponieważ osoba dotknięta chorobą niespodziewanie i sztywno upada, powodując powtarzające się rany głowy lub ciała. Można go leczyć empirycznie różnymi lekami. Hiperekpleksja jak dotąd nie była związana z odmianami CTNNB1.

W tym badaniu naszym celem jest opisanie częstości występowania i cech klinicznych hiperekpleksji u nosicieli zespołu CTNNB1, w celu poprawy diagnozy, a tym samym leczenia.

Badacze będą rekrutować pacjentów CTNNB1 za pośrednictwem pracowników służby zdrowia, a także kontaktując się z rodzinami za pośrednictwem dedykowanych mediów społecznościowych i baz danych. Rodziny i pracownicy służby zdrowia zostaną poproszeni o wypełnienie kwestionariusza dotyczącego hiperekpleksji (dane kliniczne, farmakologiczne i genetyczne).

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

10

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Saint-Étienne, Francja, 42055
        • CHU Saint-Etienne

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Przedmioty CTNNB1

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjent z zespołem CTNNB1 wykazujący przesadną reakcję zaskoczenia
  • dziecko, którego rodzice podpisali zgodę na udział w badaniu

Kryteria wyłączenia:

  • Brak diagnozy molekularnej
  • Odmowa udziału

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjent z zespołem CTNNB1
Rekrutacja osób z zespołem CTNNB1 będzie prowadzona za pośrednictwem świadczeniodawców, ale także poprzez kontakt z rodzinami za pośrednictwem mediów społecznościowych i specjalistycznych baz danych.
Inny: Kwestionariusz
Rodziny i pracownicy służby zdrowia zostaną poproszeni o wypełnienie kwestionariusza dotyczącego hiperekpleksji (dane kliniczne, farmakologiczne i genetyczne).

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Częstość występowania hiperekpleksji u pacjentów z CTNNB1
Ramy czasowe: w dniu wypełnienia ankiety
Liczba dzieci z hiperekpleksją i zespołem CTNNB1
w dniu wypełnienia ankiety

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Cechy kliniczne hiperekpleksji
Ramy czasowe: w dniu wypełnienia ankiety
Cechy kliniczne (zaburzenia rozwojowe, neurologiczne i wzrokowe) hiperekpleksji w zespole CTNNB1
w dniu wypełnienia ankiety

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Śledczy

  • Główny śledczy: Laure MAZZOLA, MD, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

2 lipca 2022

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

10 grudnia 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

10 grudnia 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

10 grudnia 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

10 grudnia 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

23 grudnia 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

25 kwietnia 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

24 kwietnia 2023

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 21CH164
  • ANSM (Inny identyfikator: 2023-A01346-39)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Mutacja genu CTNNB1

Badania kliniczne na Kwestionariusz

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Nigeria

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj