Hyperekpleksia potilailla, joilla on CTNNB1-mutaatio (CTNNB1)
maanantai 24. huhtikuuta 2023 päivittänyt: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Hyperekplexia potilailla, joilla on CTNNB1-mutaatio
Muutama vuosi sitten uusi geneettinen häiriö (OMIM # 615075) on liitetty CTNNB1-geenin toiminnan menettämiseen.
Kliinisiin piirteisiin kuuluu viivästynyt psykomotorinen kehitys, joka yleensä johtaa vakavaan älylliseen vammaisuuteen, johon liittyy autistisen kirjon häiriöitä tai ilman niitä, etenevää spastista diplegiaa ja erilaisia näköhäiriöitä.
Yli 30 maailmanlaajuisesti kuvatusta tapauksesta kahdessa raportoitiin liioiteltua säikähdysvastetta äkilliseen ärsykkeeseen, mikä vastasi erittäin harvinaista neurologista ilmiötä, jota kutsutaan hyperekpleksiaksi.
Tutkijoilla on myös kolmas potilas, jolla on hyperekpleksiaan liittyvä CTNNB1-oireyhtymä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Hyperekplexia voi haitata jokapäiväistä elämää, koska sairastunut henkilö kaatuu odottamatta ja jäykästi aiheuttaen toistuvia pään tai kehon haavoja. Sitä voidaan hoitaa empiirisesti erilaisilla lääkkeillä. Hyperekpleksiaa ei toistaiseksi ole yhdistetty CTNNB1-muunnelmiin.
Tässä tutkimuksessa pyrimme kuvaamaan hyperekpleksian esiintyvyyttä ja kliinisiä ominaisuuksia CTNNB1-oireyhtymän kantajilla diagnoosin ja siten hoidon parantamiseksi.
Tutkijat rekrytoivat CTNNB1-kohteita terveydenhuollon tarjoajien kautta sekä ottamalla yhteyttä perheisiin sosiaalisen median ja tietokantojen kautta. Perheitä ja terveydenhuollon tarjoajia pyydetään täyttämään hyperekpleksiaan liittyvä kysely (kliiniset, farmakologiset ja geneettiset tiedot).
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
10
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Saint-Étienne, Ranska, 42055
- Chu Saint-Etienne
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
CTNNB1-kohteet
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilas, jolla on CTNNB1-oireyhtymä, joka osoittaa liioiteltua säikähdysvastetta
- lapsi, jonka vanhemmat ovat allekirjoittaneet suostumuslomakkeen tutkimukseen osallistumiseen
Poissulkemiskriteerit:
- Molekyylidiagnoosin puuttuminen
- Kieltäytyminen osallistumasta
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Potilas, jolla on CTNNB1-oireyhtymä
CTNNB1-oireyhtymää sairastavien koehenkilöiden rekrytointi tapahtuu terveydenhuollon tarjoajien kautta, mutta myös ottamalla yhteyttä perheisiin sosiaalisen median ja erikoistuneiden tietokantojen kautta.
|
Perheitä ja terveydenhuollon tarjoajia pyydetään täyttämään hyperekpleksiaan liittyvä kysely (kliiniset, farmakologiset ja geneettiset tiedot).
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Hyperekpleksian esiintyvyys CTNNB1-potilailla
Aikaikkuna: kyselylomakkeen täyttöpäivänä
|
Hyperekpleksiaa ja CTNNB1-oireyhtymää sairastavien lasten lukumäärä
|
kyselylomakkeen täyttöpäivänä
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Hyperekpleksian kliiniset piirteet
Aikaikkuna: kyselylomakkeen täyttöpäivänä
|
Hyperekpleksian kliiniset piirteet (kehitys-, neurologiset ja näköhäiriöt) CTNNB1-oireyhtymässä
|
kyselylomakkeen täyttöpäivänä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Laure MAZZOLA, MD, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Lauantai 2. heinäkuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 10. joulukuuta 2022
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 10. joulukuuta 2022
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 10. joulukuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 10. joulukuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 23. joulukuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 25. huhtikuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 24. huhtikuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. huhtikuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 21CH164
- ANSM (Muu tunniste: 2024-A02435-42)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .