Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Hyperekplexie u pacientů s mutací CTNNB1 (CTNNB1)

24. dubna 2023 aktualizováno: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Hyperekplexie u pacientů se ztrátou funkce mutace CTNNB1

Před několika lety byla nová genetická porucha (OMIM # 615075) spojena s variacemi ztráty funkce v genu CTNNB1. Mezi klinické příznaky patří opožděný psychomotorický vývoj obvykle vedoucí k těžkému mentálnímu postižení s poruchami autistického spektra nebo bez nich, progresivní spastická diplegie a různé zrakové vady. Z více než 30 celosvětově popsaných případů byly 2 hlášeny s přehnanou úlekovou reakcí na náhlý podnět odpovídající velmi vzácnému neurologickému jevu zvanému hyperekplexie. Vyšetřovatelé mají také 3. pacienta s CTNNB1 syndromem spojeným s hyperekplexií.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Hyperekplexie může zhoršit každodenní život, protože postižená osoba nečekaně a ztuha upadne a způsobí opakovaná poranění hlavy nebo těla. Může být léčena empiricky různými léky. Hyperekplexie dosud nebyla spojena s variacemi CTNNB1.

V této studii si klademe za cíl popsat prevalenci a klinické charakteristiky hyperekplexie u nositelů syndromu CTNNB1 s cílem zlepšit diagnostiku a tím i léčbu.

Vyšetřovatelé budou rekrutovat subjekty CTNNB1 prostřednictvím poskytovatelů zdravotní péče a také kontaktováním rodin prostřednictvím vyhrazených sociálních médií a databází. Rodiny a poskytovatelé zdravotní péče budou vyzváni k vyplnění dotazníku týkajícího se hyperekplexie (klinické, farmakologické a genetické údaje).

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

10

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Francie
      • Saint-Étienne, Francie, 42055
        • CHU Saint-etienne

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

CTNNB1 předměty

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacient se syndromem CTNNB1 vykazující přehnanou úlekovou reakci
  • dítě, jehož rodiče podepsali souhlas s účastí ve studii

Kritéria vyloučení:

  • Absence molekulární diagnostiky
  • Odmítnutí účasti

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacient s syndromem CTNNB1
Nábor subjektů se syndromem CTNNB1 bude probíhat prostřednictvím poskytovatelů zdravotní péče, ale také kontaktováním rodin prostřednictvím sociálních sítí a specializovaných databází.
Jiný: Dotazník
Rodiny a poskytovatelé zdravotní péče budou vyzváni k vyplnění dotazníku týkajícího se hyperekplexie (klinické, farmakologické a genetické údaje).

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Prevalence hyperekplexie u subjektů CTNNB1
Časové okno: v den vyplnění dotazníku
Počet dětí s hyperekplexií a syndromem CTNNB1
v den vyplnění dotazníku

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Klinické příznaky hyperekplexie
Časové okno: v den vyplnění dotazníku
Klinické příznaky (vývojové, neurologické a zrakové poruchy) hyperekplexie u syndromu CTNNB1
v den vyplnění dotazníku

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Laure MAZZOLA, MD, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

2. července 2022

Primární dokončení (Aktuální)

10. prosince 2022

Dokončení studie (Aktuální)

10. prosince 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

10. prosince 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

10. prosince 2021

První zveřejněno (Aktuální)

23. prosince 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. dubna 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

24. dubna 2023

Naposledy ověřeno

1. dubna 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 21CH164
  • ANSM (Jiný identifikátor: 2022-A02513-40)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Genová mutace CTNNB1

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in United States

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit