CTNNB1 변이 환자의 과산전증 (CTNNB1)
2023년 4월 24일 업데이트: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
기능 상실 CTNNB1 돌연변이 환자의 과민증
몇 년 전, 새로운 유전 질환(OMIM # 615075)이 CTNNB1 유전자의 기능 상실 변이와 관련이 있었습니다.
임상 특징에는 일반적으로 자폐 스펙트럼 장애를 동반하거나 동반하지 않는 중증 지적 장애, 진행성 경직성 이중마비 및 다양한 시각 결함으로 이어지는 지연된 정신운동 발달이 포함됩니다.
전 세계적으로 기술된 30개 이상의 사례 중 2개는 갑작스런 자극에 대한 과장된 놀람 반응으로 보고되었으며 이는 매우 드문 신경학적 현상인 hyperekplexia에 해당합니다.
조사관은 또한 고혈당증과 관련된 CTNNB1 증후군을 앓고 있는 세 번째 환자를 가지고 있습니다.
연구 개요
상세 설명
Hyperekplexia는 영향을 받는 사람이 예기치 않게 뻣뻣하게 넘어져 머리 또는 몸에 반복적인 상처를 입히기 때문에 일상 생활을 방해할 수 있습니다. 경험적으로 다양한 약물로 치료할 수 있습니다. Hyperekplexia는 지금까지 CTNNB1 변이와 연관되지 않았습니다.
이 연구에서 우리는 진단 및 치료를 개선하기 위해 CTNNB1 증후군 보균자에서 고혈전증의 유병률 및 임상적 특징을 설명하는 것을 목표로 합니다.
조사관은 의료 서비스 제공자를 통해 그리고 전용 소셜 미디어 및 데이터베이스를 통해 가족에게 연락하여 CTNNB1 피험자를 모집할 것입니다. 가족 및 의료 서비스 제공자는 hyperekplexia (임상, 약리학 및 유전 데이터)와 관련된 설문지를 작성하도록 초대됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
10
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Saint-Étienne, 프랑스, 42055
- Chu Saint-Etienne
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
CTNNB1 과목
설명
포함 기준:
- 과장된 놀람 반응을 보이는 CTNNB1 증후군 환자
- 부모가 연구 참여 동의서에 서명한 아동
제외 기준:
- 분자 진단의 부재
- 참여 거부
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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CTNNB1 증후군이 있는 환자
CTNNB1 증후군이 있는 피험자의 모집은 의료 서비스 제공자를 통해 수행되지만 소셜 미디어 및 전문 데이터베이스를 통해 가족에게 연락하여 수행됩니다.
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가족 및 의료 서비스 제공자는 hyperekplexia (임상, 약리학 및 유전 데이터)와 관련된 설문지를 작성하도록 초대됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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CTNNB1 과목에서 hyperekplexia의 유병률
기간: 설문지 작성 당일
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Hyperekplexia 및 CTNNB1 증후군을 가진 어린이의 수
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설문지 작성 당일
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Hyperekplexia의 임상 특징
기간: 설문지 작성 당일
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CTNNB1 증후군에서 과산소증의 임상양상(발달, 신경, 시각장애)
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설문지 작성 당일
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Laure MAZZOLA, MD, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 7월 2일
기본 완료 (실제)
2022년 12월 10일
연구 완료 (실제)
2022년 12월 10일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 12월 10일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 12월 10일
처음 게시됨 (실제)
2021년 12월 23일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 4월 25일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 4월 24일
마지막으로 확인됨
2023년 4월 1일
추가 정보
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