Гиперэкплексия у пациентов с мутацией CTNNB1 (CTNNB1)
24 апреля 2023 г. обновлено: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Гиперэкплексия у пациентов с мутацией CTNNB1 с потерей функции
Несколько лет назад новое генетическое заболевание (OMIM № 615075) было связано с вариациями потери функции в гене CTNNB1.
Клинические признаки включают задержку психомоторного развития, обычно ведущую к тяжелой умственной отсталости с расстройствами аутистического спектра или без них, прогрессирующую спастическую диплегию и различные дефекты зрения.
Среди более чем 30 случаев, описанных во всем мире, в 2 случаях сообщалось о преувеличенной реакции испуга на внезапный раздражитель, что соответствует очень редкому неврологическому феномену, называемому гиперэкплексией.
У исследователей также есть третий пациент с синдромом CTNNB1, связанным с гиперэкплексией.
Обзор исследования
Подробное описание
Гиперэкплексия может ухудшить повседневную жизнь, потому что пострадавший будет неожиданно и жестко падать, вызывая повторяющиеся ранения головы или тела. Его можно лечить эмпирически с помощью различных препаратов. Гиперэкплексия до сих пор не была связана с вариациями CTNNB1.
В этом исследовании мы стремимся описать распространенность и клинические характеристики гиперэкплексии у носителей синдрома CTNNB1, чтобы улучшить диагностику и, следовательно, лечение.
Исследователи будут набирать субъектов CTNNB1 через поставщиков медицинских услуг, а также связываясь с семьями через специальные социальные сети и базы данных. Семьям и поставщикам медицинских услуг будет предложено заполнить анкету, связанную с гиперэкплексией (клинические, фармакологические и генетические данные).
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
10
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Saint-Étienne, Франция, 42055
- Chu Saint-Etienne
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Предметы CTNNB1
Описание
Критерии включения:
- Пациент с синдромом CTNNB1 демонстрирует преувеличенную реакцию вздрагивания.
- ребенок, родители которого подписали форму согласия на участие в исследовании
Критерий исключения:
- Отсутствие молекулярной диагностики
- Отказ от участия
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Пациент с синдромом CTNNB1
Набор субъектов с синдромом CTNNB1 будет осуществляться через поставщиков медицинских услуг, а также путем установления контактов с семьями через социальные сети и специализированные базы данных.
|
Семьям и поставщикам медицинских услуг будет предложено заполнить анкету, связанную с гиперэкплексией (клинические, фармакологические и генетические данные).
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Распространенность гиперэкплексии у субъектов CTNNB1
Временное ограничение: в день заполнения анкеты
|
Количество детей с гиперэкплексией и синдромом CTNNB1
|
в день заполнения анкеты
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Клинические признаки гиперэкплексии
Временное ограничение: в день заполнения анкеты
|
Клинические особенности (нарушения развития, неврологические и зрительные расстройства) гиперэкплексии при синдроме CTNNB1
|
в день заполнения анкеты
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Laure MAZZOLA, MD, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
2 июля 2022 г.
Первичное завершение (Действительный)
10 декабря 2022 г.
Завершение исследования (Действительный)
10 декабря 2022 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
10 декабря 2021 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
10 декабря 2021 г.
Первый опубликованный (Действительный)
23 декабря 2021 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
25 апреля 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
24 апреля 2023 г.
Последняя проверка
1 апреля 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 21CH164
- ANSM (Другой идентификатор: 2024-A02435-42)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .