Hiperecplexia em pacientes com mutação CTNNB1 (CTNNB1)
24 de abril de 2023 atualizado por: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Hiperecplexia em pacientes com mutação CTNNB1 com perda de função
Há alguns anos, um novo distúrbio genético (OMIM # 615075) foi associado a variações de perda de função no gene CTNNB1.
As características clínicas incluem um atraso no desenvolvimento psicomotor, geralmente levando a deficiência intelectual grave com ou sem transtornos do espectro autista, diplegia espástica progressiva e vários defeitos visuais.
Entre mais de 30 casos descritos em todo o mundo, 2 foram relatados com uma resposta exagerada de sobressalto a estímulos súbitos, correspondendo a um fenômeno neurológico muito raro chamado hiperecplexia.
Os investigadores também têm um terceiro paciente portador de uma síndrome CTNNB1 associada a hiperecplexia.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A hiperecplexia pode prejudicar a vida diária porque a pessoa afetada cairá inesperada e rigidamente, causando ferimentos repetidos na cabeça ou no corpo. Pode ser tratada empiricamente por várias drogas. Até agora, a hiperecplexia não foi associada às variações do CTNNB1.
Neste estudo, pretendemos descrever a prevalência e as características clínicas da hiperecplexia em portadores da síndrome CTNNB1, a fim de melhorar o diagnóstico e, consequentemente, o tratamento.
Os investigadores recrutarão indivíduos CTNNB1 por meio de prestadores de cuidados de saúde e também entrando em contato com as famílias por meio de mídias sociais e bancos de dados dedicados. Os familiares e profissionais de saúde serão convidados a preencher um questionário relacionado à hiperecplexia (dados clínicos, farmacológicos e genéticos).
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
10
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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-
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Saint-Étienne, França, 42055
- Chu Saint-Etienne
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Assuntos CTNNB1
Descrição
Critério de inclusão:
- Paciente portador de uma síndrome CTNNB1 mostrando uma resposta de sobressalto exagerada
- criança cujos pais assinaram um termo de consentimento para participar do estudo
Critério de exclusão:
- Ausência de diagnóstico molecular
- Recusa em participar
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Paciente portador de síndrome CTNNB1
O recrutamento de indivíduos com síndrome CTNNB1 será feito por meio de profissionais de saúde, mas também entrando em contato com as famílias por meio de mídias sociais e bancos de dados especializados.
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Os familiares e profissionais de saúde serão convidados a preencher um questionário relacionado à hiperecplexia (dados clínicos, farmacológicos e genéticos).
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Prevalência de hiperecplexia em indivíduos CTNNB1
Prazo: no dia do preenchimento do questionário
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Número de crianças com hiperecplexia e síndrome CTNNB1
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no dia do preenchimento do questionário
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Características clínicas da hiperecplexia
Prazo: no dia do preenchimento do questionário
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Características clínicas (distúrbios do desenvolvimento, neurológicos e visuais) da hiperecplexia na síndrome CTNNB1
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no dia do preenchimento do questionário
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Laure MAZZOLA, MD, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
2 de julho de 2022
Conclusão Primária (Real)
10 de dezembro de 2022
Conclusão do estudo (Real)
10 de dezembro de 2022
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
10 de dezembro de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
10 de dezembro de 2021
Primeira postagem (Real)
23 de dezembro de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
25 de abril de 2023
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
24 de abril de 2023
Última verificação
1 de abril de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 21CH164
- ANSM (Outro identificador: 2024-A02435-42)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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