Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Hyperekpleksi hos patienter med CTNNB1-mutation (CTNNB1)

24. april 2023 opdateret af: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Hyperekpleksi hos patienter med tab af funktion CTNNB1-mutation

For et par år siden er en ny genetisk lidelse (OMIM # 615075) blevet forbundet med tab af funktionsvariationer i CTNNB1-genet. De kliniske træk omfatter en forsinket psykomotorisk udvikling, der sædvanligvis fører til alvorlig intellektuel funktionsnedsættelse med eller uden autistiske spektrumforstyrrelser, progressiv spastisk diplegi og forskellige synsfejl. Blandt over 30 tilfælde beskrevet på verdensplan blev 2 rapporteret med en overdreven forskrækkelsesreaktion på pludselig stimulus svarende til et meget sjældent neurologisk fænomen kaldet hyperekplexia. Efterforskerne har også en tredje patient, der bærer et CTNNB1-syndrom forbundet med hyperekpleksi.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Hyperekpleksi kan forringe dagligdagen, fordi den ramte person vil falde uventet og stift og forårsage gentagne hoved- eller kropssår. Det kan behandles empirisk med forskellige lægemidler. Hyperekpleksi har hidtil ikke været forbundet med CTNNB1-variationer.

I denne undersøgelse sigter vi mod at beskrive prævalensen og de kliniske karakteristika af hyperekpleksi hos CTNNB1 syndrombærere, for at forbedre diagnosen og dermed behandlingen.

Efterforskerne vil rekruttere CTNNB1-personer gennem sundhedsudbydere og også ved at kontakte familierne gennem dedikerede sociale medier og databaser. Familierne og sundhedspersonalet vil blive inviteret til at udfylde et spørgeskema relateret til hyperekpleksi (kliniske, farmakologiske og genetiske data).

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

10

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Saint-Étienne, Frankrig, 42055
        • CHU Saint-Etienne

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

CTNNB1 emner

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patient med et CTNNB1-syndrom, der viser en overdreven forskrækkelsesreaktion
  • barn, hvis forældre har underskrevet en samtykkeerklæring til at deltage i undersøgelsen

Ekskluderingskriterier:

  • Fravær af molekylær diagnose
  • Afvisning af at deltage

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patient med et CTNNB1-syndrom
Rekruttering af forsøgspersoner med CTNNB1-syndrom vil ske gennem sundhedsudbydere, men også ved at kontakte familier gennem sociale medier og specialiserede databaser.
Andet: Spørgeskema
Familierne og sundhedspersonalet vil blive inviteret til at udfylde et spørgeskema relateret til hyperekpleksi (kliniske, farmakologiske og genetiske data).

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst af hyperekpleksi hos CTNNB1-personer
Tidsramme: på dagen for udfyldelse af spørgeskemaet
Antal børn med hyperekpleksi og CTNNB1 syndrom
på dagen for udfyldelse af spørgeskemaet

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kliniske træk ved hyperekpleksi
Tidsramme: på dagen for udfyldelse af spørgeskemaet
Kliniske træk (udviklingsmæssige, neurologiske og visuelle lidelser) af hyperekplexia i CTNNB1 syndrom
på dagen for udfyldelse af spørgeskemaet

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Laure MAZZOLA, MD, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

2. juli 2022

Primær færdiggørelse (Faktiske)

10. december 2022

Studieafslutning (Faktiske)

10. december 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. december 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

10. december 2021

Først opslået (Faktiske)

23. december 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. april 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

24. april 2023

Sidst verificeret

1. april 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 21CH164
  • ANSM (Anden identifikator: 2025-A02220-49)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med CTNNB1-genmutation

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Malaysia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner