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Hyperekplexie bei Patienten mit CTNNB1-Mutation (CTNNB1)

24. April 2023 aktualisiert von: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Hyperekplexie bei Patienten mit Funktionsverlust-CTNNB1-Mutation

Vor einigen Jahren wurde eine neue genetische Störung (OMIM # 615075) mit Funktionsverlustvariationen im CTNNB1-Gen in Verbindung gebracht. Zu den klinischen Merkmalen gehören eine verzögerte psychomotorische Entwicklung, die normalerweise zu einer schweren geistigen Behinderung mit oder ohne Autismus-Spektrum-Störungen, progressiver spastischer Diplegie und verschiedenen Sehstörungen führt. Unter den über 30 weltweit beschriebenen Fällen wurden 2 mit einer übertriebenen Schreckreaktion auf einen plötzlichen Stimulus berichtet, die einem sehr seltenen neurologischen Phänomen namens Hyperekplexie entspricht. Die Ermittler haben auch einen dritten Patienten, der ein CTNNB1-Syndrom in Verbindung mit Hyperekplexie trägt.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Hyperekplexie kann das tägliche Leben beeinträchtigen, da die betroffene Person unerwartet und steif hinfällt und wiederholt Kopf- oder Körperverletzungen verursacht. Es kann empirisch mit verschiedenen Medikamenten behandelt werden. Hyperekplexie wurde bisher nicht mit CTNNB1-Variationen in Verbindung gebracht.

In dieser Studie wollen wir die Prävalenz und die klinischen Merkmale der Hyperekplexie bei Trägern des CTNNB1-Syndroms beschreiben, um die Diagnose und damit die Behandlung zu verbessern.

Die Ermittler rekrutieren CTNNB1-Probanden über Gesundheitsdienstleister und auch durch Kontaktaufnahme mit den Familien über spezielle soziale Medien und Datenbanken. Die Familien und Gesundheitsdienstleister werden aufgefordert, einen Fragebogen zur Hyperekplexie (klinische, pharmakologische und genetische Daten) auszufüllen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

10

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Saint-Étienne, Frankreich, 42055
        • CHU saint-Etienne

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

CTNNB1-Probanden

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patient mit CTNNB1-Syndrom, der eine übertriebene Schreckreaktion zeigt
  • Kind, dessen Eltern eine Einverständniserklärung zur Teilnahme an der Studie unterschrieben haben

Ausschlusskriterien:

  • Fehlende molekulare Diagnose
  • Teilnahmeverweigerung

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patient mit CTNNB1-Syndrom
Die Rekrutierung von Probanden mit CTNNB1-Syndrom erfolgt über Gesundheitsdienstleister, aber auch durch Kontaktaufnahme mit Familien über soziale Medien und spezialisierte Datenbanken.
Sonstiges: Fragebogen
Die Familien und Gesundheitsdienstleister werden aufgefordert, einen Fragebogen zur Hyperekplexie (klinische, pharmakologische und genetische Daten) auszufüllen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Prävalenz von Hyperekplexie bei CTNNB1-Patienten
Zeitfenster: am Tag des Ausfüllens des Fragebogens
Anzahl der Kinder mit Hyperekplexie und CTNNB1-Syndrom
am Tag des Ausfüllens des Fragebogens

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Klinische Merkmale der Hyperekplexie
Zeitfenster: am Tag des Ausfüllens des Fragebogens
Klinische Merkmale (Entwicklungs-, neurologische und Sehstörungen) von Hyperekplexie beim CTNNB1-Syndrom
am Tag des Ausfüllens des Fragebogens

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Ermittler

  • Hauptermittler: Laure MAZZOLA, MD, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

2. Juli 2022

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

10. Dezember 2022

Studienabschluss (Tatsächlich)

10. Dezember 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

10. Dezember 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

10. Dezember 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

23. Dezember 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

25. April 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

24. April 2023

Zuletzt verifiziert

1. April 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 21CH164
  • ANSM (Andere Kennung: 2022-A02513-40)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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