CTNNB1 突变患者的过度惊奇 (CTNNB1)
2023年4月24日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
功能丧失 CTNNB1 突变患者的过度惊奇
几年前，一种新的遗传疾病 (OMIM # 615075) 与 CTNNB1 基因的功能丧失变异有关。
临床特征包括延迟的精神运动发育，通常会导致严重的智力障碍，伴或不伴自闭症谱系障碍、进行性痉挛性双瘫和各种视觉缺陷。
在全世界描述的 30 多例病例中，有 2 例报告对突然刺激有夸张的惊吓反应，这对应于一种非常罕见的神经学现象，称为过度惊跳症。
研究人员还有第 3 名患者携带 CTNNB1 综合征与过度惊跳症。
研究概览
详细说明
过度惊跳症会影响日常生活，因为受影响的人会意外地僵硬地跌倒，导致头部或身体反复受伤。 它可以通过各种药物进行经验性治疗。 迄今为止，Hyperekplexia 尚未与 CTNNB1 变异相关联。
在本研究中，我们旨在描述 CTNNB1 综合征携带者中惊跳过度的患病率和临床特征，以改进诊断，从而改进治疗。
研究人员将通过医疗保健提供者招募 CTNNB1 受试者，并通过专门的社交媒体和数据库联系家属。 家庭和医疗保健提供者将被邀请填写一份与过度惊跳有关的问卷（临床、药理学和遗传数据）。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
10
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Saint-Étienne、法国、42055
- Chu Saint-Etienne
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
CTNNB1 科目
描述
纳入标准：
- 携带 CTNNB1 综合征的患者表现出夸张的惊吓反应
- 父母已签署参与研究同意书的儿童
排除标准：
- 缺乏分子诊断
- 拒绝参加
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
携带 CTNNB1 综合征的患者
CTNNB1 综合征受试者的招募将通过医疗保健提供者完成，但也通过社交媒体和专业数据库联系家人。
|
家庭和医疗保健提供者将被邀请填写一份与过度惊跳有关的问卷（临床、药理学和遗传数据）。
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
CTNNB1 受试者中惊跳过度的患病率
大体时间：填写问卷当天
|
患有过度惊厥和 CTNNB1 综合征的儿童人数
|
填写问卷当天
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
惊跳过度的临床特征
大体时间：填写问卷当天
|
CTNNB1 综合征中惊跳过度的临床特征（发育、神经和视觉障碍）
|
填写问卷当天
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Laure MAZZOLA, MD、Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年7月2日
初级完成 (实际的)
2022年12月10日
研究完成 (实际的)
2022年12月10日
研究注册日期
首次提交
2021年12月10日
首先提交符合 QC 标准的
2021年12月10日
首次发布 (实际的)
2021年12月23日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年4月25日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年4月24日
最后验证
2023年4月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.