Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Hiperekplexia en pacientes con mutación CTNNB1 (CTNNB1)

24 de abril de 2023 actualizado por: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Hiperekplexia en pacientes con mutación CTNNB1 con pérdida de función

Hace algunos años, un nuevo trastorno genético (OMIM # 615075) se asoció con variaciones de pérdida de función en el gen CTNNB1. Las características clínicas incluyen un retraso en el desarrollo psicomotor que suele conducir a una discapacidad intelectual grave con o sin trastornos del espectro autista, diplejía espástica progresiva y diversos defectos visuales. Entre más de 30 casos descritos en todo el mundo, 2 se informaron con una respuesta de sobresalto exagerada a un estímulo repentino correspondiente a un fenómeno neurológico muy raro llamado hiperekplexia. Los investigadores también tienen un tercer paciente con un síndrome CTNNB1 asociado con hiperecplexia.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

La hiperekplexia puede afectar la vida diaria porque la persona afectada caerá de forma inesperada y rígida, causando heridas repetidas en la cabeza o el cuerpo. Puede tratarse empíricamente con varios fármacos. La hiperekplexia hasta ahora no se ha asociado con variaciones de CTNNB1.

En este estudio, nuestro objetivo es describir la prevalencia y las características clínicas de la hiperekplexia en portadores del síndrome CTNNB1, con el fin de mejorar el diagnóstico y, por lo tanto, el tratamiento.

Los investigadores reclutarán sujetos CTNNB1 a través de proveedores de atención médica y también contactando a las familias a través de redes sociales y bases de datos dedicadas. Se invitará a las familias y proveedores de atención médica a completar un cuestionario relacionado con la hiperekplexia (datos clínicos, farmacológicos y genéticos).

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

10

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Saint-Étienne, Francia, 42055
        • CHU SAINT-ETIENNE

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Sujetos CTNNB1

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Paciente portador de un síndrome CTNNB1 que muestra una respuesta de sobresalto exagerada
  • niño cuyos padres han firmado un formulario de consentimiento para participar en el estudio

Criterio de exclusión:

  • Ausencia de diagnóstico molecular
  • negativa a participar

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Paciente portador de un síndrome CTNNB1
El reclutamiento de sujetos con síndrome CTNNB1 se realizará a través de proveedores de atención médica, pero también contactando a las familias a través de redes sociales y bases de datos especializadas.
Otro: Cuestionario
Se invitará a las familias y proveedores de atención médica a completar un cuestionario relacionado con la hiperekplexia (datos clínicos, farmacológicos y genéticos).

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Prevalencia de hiperekplexia en sujetos CTNNB1
Periodo de tiempo: el día de la cumplimentación del cuestionario
Número de niños con hiperekplexia y síndrome CTNNB1
el día de la cumplimentación del cuestionario

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Características clínicas de la hiperecplexia
Periodo de tiempo: el día de la cumplimentación del cuestionario
Características clínicas (trastornos del desarrollo, neurológicos y visuales) de la hiperekplexia en el síndrome CTNNB1
el día de la cumplimentación del cuestionario

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Investigadores

  • Investigador principal: Laure MAZZOLA, MD, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

2 de julio de 2022

Finalización primaria (Actual)

10 de diciembre de 2022

Finalización del estudio (Actual)

10 de diciembre de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

10 de diciembre de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

10 de diciembre de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

23 de diciembre de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

25 de abril de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de abril de 2023

Última verificación

1 de abril de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 21CH164
  • ANSM (Otro identificador: 2023-A01346-39)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Mutación del gen CTNNB1

Buscar ensayos similares

Patrocinadores y Colaboradores

Condiciones médicas

Intervenciones de drogas

CROs by country

CROs in South Africa

Condiciones

Enfermedades Raras

Intervenciones de drogas

Suplementos dietéticos

Patrocinador / Colaboradores

Localizaciones

3
Suscribir