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RFC1 自然史研究 (RFC1-NHS)

2026年3月30日 更新者:Prof. Dr. Matthis Synofzik
この国際的、多施設、マルチモーダル、前向き観察研究は、表現型スペクトルと RFC1 リピート拡張疾患の自然な進行を決定し、診断に役立ち、この小説の将来の臨床試験で結果を測定しますが、成人後期発症の頻繁な運動失調です。

調査の概要

詳細な説明

治験責任医師は、RFC1 反復拡大疾患において、国際的、多施設、マルチモーダル、レジストリベースの標準化された前向き自然史研究 (NHS) を実施します。 参加者は毎年評価されます。 標準化された臨床検査を伴う研究訪問は、いくつかの臨床評価尺度を適用し、データは臨床データベース(ARCA Registry; www.ARCA-registry.org)に入力されます。 この特定の研究の要件に合わせてカスタマイズされています。 すべての研究訪問で、患者は生体サンプルを寄付するよう求められます。生体材料の収集はオプションであり、参加者は血液、尿、CSF、および/または皮膚生検のサンプリングに参加することを選択できます。

必要に応じて、各参加サイトでのローカルの利用可能性に応じて、イメージング、定量的な動きと音声分析、前庭テスト、神経心理学的検査、または嚥下機能の検査を含む追加の検査を実行して、すべて RFC1 リピートの多系統のプレゼンテーションを完全にキャプチャすることができます。拡大病。

この研究は、この比較的新しい疾患の可変表現型を描写し、マルチモデル バイオマーカーの縦方向の進行を体系的に特徴付けて、将来の治療試験のための最も感度が高く、包括的で、信頼できるアウトカム指標を決定します。 ここでは、対象となる流体バイオマーカー候補の長期的な検証が重要な部分になります。 研究のマルチモーダル縦断的デザインとその包括的な評価は、疾患の多系統的進化への機械論的洞察も提供し、特に小脳、感覚末梢神経、前庭の選択的および重複機能障害を追跡して理解することを可能にしますシステム、および関連する症候群として RFC1 疾患または「CANVAS」に関与することが知られている追加のシステム。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

150

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

      • Pisa、イタリア、56128
        • 募集
        • IRCCS Fondazione Stella Maris
        • 主任研究者:
          • Filippo M. Santorelli, MD
        • コンタクト:
        • コンタクト:
    • Napoli
      • Naples、Napoli、イタリア、80131
        • 募集
        • Università degli Studi di Napoli 'Federico II', c/o AOU Federico II
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Francesco Saccà, Prof.
        • 副調査官:
          • Chiara Pane, Dr.
    • Victoria
      • Melbourne、Victoria、オーストラリア、3004
        • 募集
        • Department of Neuroscience, Central Clinical School, Monash University
        • コンタクト:
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Ian Harding, PhD
        • 主任研究者:
          • Adam Vogel, PhD
        • 主任研究者:
          • David Szmulewicz, MD, PhD
      • Istanbul、トルコ(Türkiye)、34010
        • 募集
        • Koç University Hospital, KUTTAM-NDAL
        • 主任研究者:
          • Nazli BAŞAK, PhD
        • コンタクト:
          • Nazli BAŞAK, PhD
          • 電話番号:250825023811 +90-850
          • メール:nbasak@ku.edu.tr
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Atay Vural, MD, PhD
    • Baden-Wurttemberg
      • Tübingen、Baden-Wurttemberg、ドイツ、72076
        • 募集
        • Center for Neurology & Hertie-Institute for Clinical Brain Research, Dept. for Neurodegenerative Diseases
        • コンタクト:
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Matthis Synofzik, Prof. Dr.
        • 主任研究者:
          • Andreas Traschütz, Dr. Dr.
    • North Rhine-Westphalia
      • Bonn、North Rhine-Westphalia、ドイツ、53127
        • 募集
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Jennifer Faber, Dr.
        • 副調査官:
          • Thomas Klockgether, Prof. Dr.
    • Schleswig-Holstein
      • Lübeck、Schleswig-Holstein、ドイツ、23562
        • 募集
        • Department of Neurology University Hospital Schleswig Holstein
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Norbert Brüggemann, Prof. Dr.
        • 副調査官:
          • Max Borsche, Dr.
      • Auckland、ニュージーランド、1142
        • 募集
        • Centre of Brain Research Neurogenetics Research Clinic, University of Auckland
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Richard Roxburgh, Prof.
    • Strasbourg
      • Strasbourg、Strasbourg、フランス、67000
        • 募集
        • Service de Neurologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Mathieu Anheim, Prof.
        • 副調査官:
          • Thomas Wirth, Dr.
    • State of São Paulo
      • São Paulo、State of São Paulo、ブラジル、04040-003
        • 募集
        • Department of Neurology, Ataxia Unit, Universidade Federal de São Paulo
        • コンタクト:
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • José Luiz Pedroso, MD
        • 主任研究者:
          • Orlando Graziani Povoas Barsottini, MD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

この研究では、臨床的に顕在化し、遺伝的に確認された RFC1 リピート拡張疾患の発端者と、非特異的な年齢または性別関連の所見を疾患関連の特定の所見と対比する健康で無関係な対照者を登録します。

説明

包含基準:

  • RFC1: RFC1 における二対立遺伝子病原性反復拡大の遺伝子診断
  • 無関係の健康な対照:神経疾患または精神疾患の兆候または病歴がない、および
  • 書面によるインフォームドコンセントおよび
  • -参加者は研究手順を喜んで順守することができます

除外基準:

  • RFC1: インフォームド コンセントの欠落
  • コントロール: 神経障害、神経変性疾患、または運動障害の証拠;インフォームドコンセントを与えることができない

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

  • 観測モデル:コホート
  • 時間の展望:見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
RFC1
遺伝的に確認された RFC1 反復拡大疾患 (ORPHA: 504476; OMIM 102579) の参加者が募集されます。 RFC1 コホートの目標サンプル サイズは 100 人の参加者です。
SARA は、Schmitz-Hübsch らによって開発された臨床スケールであり、小脳性運動失調のさまざまな障害を評価します。 スケールは、歩行、姿勢、座位、発話、指追跡テスト、鼻指テスト、高速交互運動、踵脛テストに関する 8 項目で構成されています。
他の名前:
  • 運動失調の評価と評価のための尺度 (SARA)
無関係な健全なコントロール
無関係な健常対照者 健常対照者は、RFC1 コホートと同じ試験手順を受ける場合があります。 コントロール コホートのターゲット サンプル サイズは 50 です。

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
ベースラインから2年間のフォローアップへの運動失調症の評価と評価(SARA)のスケールの変更。
時間枠:24ヶ月
RFC1コホートにおける運動失調の重症度は、運動失調の評価と評価のためのスケール(SARA)の適用によって評価されます。 合計スコアは 8 項目の合計として計算され、合計スコアは 0 から 40 の間になります。 これにより、SARA スコアが高いほど、疾患がより深刻であることを示します。
24ヶ月

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
フリードライヒ運動失調評価尺度 - ベースラインから 2 年間の追跡調査までの日常生活動作 (FARS-ADL)。
時間枠:24ヶ月
運動失調、神経障害、前庭機能障害またはその他の疾患の特徴による日常生活活動の障害は、フリードライヒ運動失調症評価尺度 (FARS-ADL) の日常生活活動部分を適用することにより、RFC1 コホートで評価されます。 合計スコアは 9 項目の合計として計算され、合計スコアは 0 から 36 の間になります。 これにより、FARS-ADL スコアが高いほど、より重度の機能障害が示されます。
24ヶ月
ベースラインから 2 年間のフォローアップまでの Charcot-Marie-Tooth Examination Score Version 2 (CMTESv2)。
時間枠:24ヶ月
RFC1 コホートにおける神経障害の重症度は、Charcot-Marie-Tooth Examination Score Version 2 (CMTESv2) を適用して評価されます。 合計スコアは 7 項目の合計として計算され、合計スコアは 0 から 28 の間になります。 これにより、CMTESv2 スコアが高いほど、神経障害がより深刻であることを示します。
24ヶ月
ベースラインから 2 年間のフォローアップまでの 9 ホール ペグ テスト (9HPT)。
時間枠:24ヶ月
RFC1 コホートの上肢機能は、9 ホール ペグ テスト (9HPT) のアプリケーションによって定量化されます。 このパフォーマンス測定値は、利き手と利き手ではない手でそれぞれタスクを完了するための 2 回の試行の平均時間を示し、上限は 5 分 (300 秒) です。
24ヶ月

その他の成果指標

結果測定
メジャーの説明
時間枠
ベースラインでの複合自律神経症状スコア (COMPASS-31)、およびベースライン データがさらなる使用をサポートする場合、最終的にはベースラインから 2 年間のフォローアップまで。
時間枠:24ヶ月
自律神経失調症の重症度は、複合自律神経症状スコア(COMPASS-31)を適用して評価されます。 合計スコアは、31 の質問項目の加重合計として計算され、0 ~ 100 の合計自律神経症状スコアが得られます。 これにより、より高い COMPASS-31 コアは、より深刻な自律神経失調症を示します。 このモジュールは、RFC1 コホートおよび無関係な正常なコントロールではオプションです。
24ヶ月
ベースラインから2年間のフォローアップまでの小脳認知感情症候群スケール(CCAS)。
時間枠:24ヶ月
認知障害の重症度は、小脳認知感情症候群スケール(CCAS)の適用によって評価されます。 15 項目の合計スコアは、失敗した項目の数 (明確な小脳認知情動症候群を示す 3 つ以上の失敗した項目を含む) と、0 から 120 の間の生の合計スコアで構成されます。 これにより、CCAS の生のコアが低いほど、より重度の認知障害が示されます。 このモジュールは、RFC1 コホートおよび無関係な正常なコントロールではオプションです。
24ヶ月
ベースラインから 2 年間のフォローアップまでの神経変性における嚥下障害の臨床評価 (CADN)。
時間枠:24ヶ月
嚥下障害の重症度は、神経変性における嚥下障害の臨床評価(CADN)の適用によって評価されます。これには、履歴部分と消費を伴う検査が含まれます。 合計スコアは、11 項目の加重合計として計算され、0 から 10 の間の合計スコアが得られます。 これにより、CADNスコアが高いほど、より重度の嚥下障害を示します。 このモジュールは、RFC1 コホートではオプションです。
24ヶ月
ベースラインから 2 年間のフォローアップまでのビデオ ヘッド インパルス テスト (vHIT)。
時間枠:24ヶ月
前庭機能は、水平半規管、最終的には垂直半規管のビデオ ヘッド インパルス テスト (vHIT) の適用によって定量化されます。 このテストでは、前庭機能の尺度としてゲイン (頭の速度に対する眼球速度の比率) が得られ、0 から 1 の間の合計スコアが得られます。 このモジュールは、RFC1 コホートおよび無関係な正常なコントロールではオプションです。
24ヶ月
ベースラインから 2 年間のフォローアップまでのデジタル歩行およびバランス評価。
時間枠:24ヶ月
歩行とバランスは、特定の歩行とバ​​ランス作業中の加速度または回転運動を記録する身体装着型センサー (慣性測定ユニット) を使用してデジタルで評価されます。 このモジュールは、RFC1 コホートおよび無関係な正常なコントロールではオプションです。
24ヶ月
ベースラインから 2 年間のフォローアップまでの四肢機能のデジタル評価。
時間枠:24ヶ月
上肢と下肢の運動能力は、定量的運動検査 (Q-Motor) でデジタル的に評価されます。これは、特定の運動タスク中の空間内の接触圧と位置を測定します。 このモジュールは、RFC1 コホートおよび無関係な正常なコントロールではオプションです。
24ヶ月
ベースラインから 2 年間のフォローアップまでのデジタル音声評価。
時間枠:24ヶ月
構音障害は、Redenlab オーディオ キャプチャおよび分析ソフトウェアを使用して評価されます。 スピーカーは、接続されたスピーチ、音節の繰り返し、および持続的な母音のタスクを完了します。 データは、声の質、明瞭度、呼吸サポート、共鳴、および韻律の測定のために分析されます。 このモジュールは、RFC1 コホートおよび無関係な正常なコントロールではオプションです。
24ヶ月
ベースラインから2年間のフォローアップまでの磁気共鳴画像法(MRI)。
時間枠:24ヶ月
脳と頸椎の構造的完全性は、T1 強調、T2 強調、および拡散強調イメージング シーケンスのコア データセットを使用して、磁気共鳴画像法 (MRI) を適用することによって評価されます。 このモジュールは、RFC1 コホートおよび無関係な正常なコントロールではオプションです。
24ヶ月
ベースラインから2年間のフォローアップまでの慢性咳嗽の患者報告の転帰。
時間枠:24ヶ月
慢性咳の存在と重症度は、Cough Severity Visual Analogue Scale と Leicester Cough Questionnaire を使用して、検証済みの患者報告アウトカムおよび慢性咳の試験エンドポイントとして評価されます。
24ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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捜査官

  • 主任研究者:Matthis Synofzik, Prof. Dr.、University Hospital Tübingen
  • 主任研究者:Andreas Traschütz, Dr. Dr.、University Hospital Tübingen

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2021年12月14日

一次修了 (推定)

2026年12月1日

研究の完了 (推定)

2026年12月1日

試験登録日

最初に提出

2021年12月14日

QC基準を満たした最初の提出物

2021年12月14日

最初の投稿 (実際)

2022年1月5日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年3月31日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年3月30日

最終確認日

2026年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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