Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

RFC1 naturhistorisk studie (RFC1-NHS)

30. mars 2026 oppdatert av: Prof. Dr. Matthis Synofzik
Denne internasjonale, multi-senter, multimodale og prospektive observasjonsstudien tar sikte på å bestemme det fenotypiske spekteret og den naturlige progresjonen av RFC1 gjentatt ekspansjonssykdom, og å søke og validere digitale, avbildnings- og molekylære biomarkører som hjelper til med diagnose og fungerer som resultatmål i fremtidige kliniske studier av denne nye, men hyppige ataksi med sent voksendebut.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Etterforskerne vil utføre en internasjonal, multisenter, multimodal og registerbasert standardisert prospektiv Natural History Study (NHS) i RFC1 gjentatt ekspansjonssykdom. Deltakerne vil bli vurdert årlig. Studiebesøk med en standardisert klinisk undersøkelse vil bruke flere kliniske vurderingsskalaer, og data vil bli lagt inn i en klinisk database (ARCA Registry; www.ARCA-registry.org) tilpasset kravene til denne spesifikke studien. Ved alle studiebesøk vil pasienter bli bedt om å donere bioprøver; innsamling av biomateriale er valgfritt, og deltakerne kan velge å delta i prøvetaking av blod, urin, CSF og/eller en hudbiopsi.

Eventuelt, og avhengig av lokal tilgjengelighet på hvert deltakende sted, kan ytterligere undersøkelser utføres, inkludert bildediagnostikk, kvantitativ bevegelses- og taleanalyse, vestibulær testing, en nevropsykologisk undersøkelse eller undersøkelse av svelgefunksjonen, alt for å fange opp den multisystemiske presentasjonen av RFC1-repetisjonen. ekspansjonssykdom.

Denne studien vil avgrense variable fenotyper av denne relativt nye sykdommen, og systematisk karakterisere den langsgående progresjonen av multi-modell biomarkører for å bestemme de mest sensitive, omfattende og pålitelige utfallsmålene for fremtidige terapeutiske studier. Her vil longitudinell validering av målrettede væskebiomarkørkandidater være en viktig del. Den multimodale longitudinelle utformingen av studien og dens omfattende vurdering vil også gi mekanistisk innsikt i den multisystemiske utviklingen av sykdommen, som spesielt vil tillate å spore og forstå selektiv så vel som overlappende dysfunksjon av lillehjernen, sensoriske perifere nerver, vestibulære system, og ytterligere systemer kjent for å være involvert i RFC1-sykdom eller 'CANVAS' som dets relaterte syndrom.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

150

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Australia
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australia, 3004
        • Rekruttering
        • Department of Neuroscience, Central Clinical School, Monash University
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Ian Harding, PhD
        • Hovedetterforsker:
          • Adam Vogel, PhD
        • Hovedetterforsker:
          • David Szmulewicz, MD, PhD
  • Brasil
    • State of São Paulo
      • São Paulo, State of São Paulo, Brasil, 04040-003
        • Rekruttering
        • Department of Neurology, Ataxia Unit, Universidade Federal de São Paulo
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • José Luiz Pedroso, MD
        • Hovedetterforsker:
          • Orlando Graziani Povoas Barsottini, MD
  • Frankrike
    • Strasbourg
      • Strasbourg, Strasbourg, Frankrike, 67000
        • Rekruttering
        • Service de Neurologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Mathieu Anheim, Prof.
        • Underetterforsker:
          • Thomas Wirth, Dr.
  • Italia
      • Pisa, Italia, 56128
        • Rekruttering
        • IRCCS Fondazione Stella Maris
        • Hovedetterforsker:
          • Filippo M. Santorelli, MD
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
    • Napoli
      • Naples, Napoli, Italia, 80131
        • Rekruttering
        • Università degli Studi di Napoli 'Federico II', c/o AOU Federico II
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Francesco Saccà, Prof.
        • Underetterforsker:
          • Chiara Pane, Dr.
  • New Zealand
      • Auckland, New Zealand, 1142
        • Rekruttering
        • Centre of Brain Research Neurogenetics Research Clinic, University of Auckland
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Richard Roxburgh, Prof.
  • Tyrkia (Türkiye)
      • Istanbul, Tyrkia (Türkiye), 34010
        • Rekruttering
        • Koç University Hospital, KUTTAM-NDAL
        • Hovedetterforsker:
          • Nazli BAŞAK, PhD
        • Ta kontakt med:
          • Nazli BAŞAK, PhD
          • Telefonnummer: 250825023811 +90-850
          • E-post: nbasak@ku.edu.tr
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Atay Vural, MD, PhD
  • Tyskland
    • Baden-Wurttemberg
      • Tübingen, Baden-Wurttemberg, Tyskland, 72076
        • Rekruttering
        • Center for Neurology & Hertie-Institute for Clinical Brain Research, Dept. for Neurodegenerative Diseases
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Matthis Synofzik, Prof. Dr.
        • Hovedetterforsker:
          • Andreas Traschütz, Dr. Dr.
    • North Rhine-Westphalia
      • Bonn, North Rhine-Westphalia, Tyskland, 53127
        • Rekruttering
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Jennifer Faber, Dr.
        • Underetterforsker:
          • Thomas Klockgether, Prof. Dr.
    • Schleswig-Holstein
      • Lübeck, Schleswig-Holstein, Tyskland, 23562
        • Rekruttering
        • Department of Neurology University Hospital Schleswig Holstein
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Norbert Brüggemann, Prof. Dr.
        • Underetterforsker:
          • Max Borsche, Dr.

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Denne studien registrerer probander med klinisk manifest og genetisk bekreftet RFC1 gjentatt ekspansjonssykdom, så vel som sunne urelaterte kontroller for å kontrastere uspesifikke, alders- eller kjønnsrelaterte funn til sykdomsrelaterte spesifikke funn.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • RFC1: genetisk diagnose av bi-allel patogene gjentatte utvidelser i RFC1
  • Ikke-relaterte friske kontroller: ingen tegn eller historie med nevrologisk eller psykiatrisk sykdom OG
  • Skriftlig informert samtykke OG
  • Deltakerne er villige og i stand til å overholde studieprosedyrer

Ekskluderingskriterier:

  • RFC1: Mangler informert samtykke
  • Kontroller: bevis på nevropati, nevrodegenerativ sykdom eller bevegelsesforstyrrelse; manglende evne til å gi informert samtykke

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
RFC1
Deltakere med genetisk bekreftet RFC1 gjentatt ekspansjonssykdom (ORPHA: 504476; OMIM 102579) vil bli rekruttert. Målprøvestørrelsen for RFC1-kohorten er 100 deltakere.
Annen: Klinisk vurderingsskala for å måle alvorlighetsgrad og progresjon av ataksisykdom
SARA er en klinisk skala utviklet av Schmitz-Hübsch et al. som vurderer en rekke ulike funksjonsnedsettelser ved cerebellar ataksi. Skalaen består av 8 elementer relatert til gang, stilling, sitting, tale, fingerjagtest, nese-fingertest, raske vekslende bevegelser og hæl-shin test.
Andre navn:
  • Skala for vurdering og vurdering av Ataxia (SARA)
Urelaterte sunne kontroller
Ikke-relaterte friske kontroller Friske kontroller kan gjennomgå de samme studieprosedyrene som RFC1-kohorten. Målprøvestørrelsen for kontrollkohorten er 50.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring av skala for vurdering og vurdering av ataksi (SARA) fra baseline til 2-års oppfølging.
Tidsramme: 24 måneder
Alvorligheten av ataksi i RFC1-kohorten vil bli vurdert ved bruk av Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA). Den totale poengsummen beregnes som summen av 8 elementer, noe som gir en total poengsum mellom 0 og 40. Herved indikerer høyere SARA-skårer mer alvorlig sykdom.
24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Friedreich Ataxia Rating Scale - Activities of Daily Living (FARS-ADL) fra baseline til 2-års oppfølging.
Tidsramme: 24 måneder
Nedsatt aktivitet i dagliglivet ved ataksi, nevropati, vestibulær svekkelse eller andre sykdomstrekk vil bli vurdert i RFC1-kohorten ved bruk av Activities of Daily Living-delen av Friedreich Ataxia Rating Scale (FARS-ADL). Den totale poengsummen beregnes som summen av 9 elementer, noe som gir en total poengsum mellom 0 og 36. Herved indikerer høyere FARS-ADL-skårer mer alvorlig funksjonsnedsettelse.
24 måneder
Charcot-Marie-Tooth Examination Score Versjon 2 (CMTESv2) fra baseline til 2-års oppfølging.
Tidsramme: 24 måneder
Alvorligheten av nevropati i RFC1-kohorten vil bli vurdert ved bruk av Charcot-Marie-Tooth Examination Score Versjon 2 (CMTESv2). Den totale poengsummen beregnes som summen av 7 elementer, noe som gir en total poengsum mellom 0 og 28. Herved indikerer høyere CMTESv2-score mer alvorlig nevropati.
24 måneder
Ni-hulls Peg Test (9HPT) fra baseline til 2-års oppfølging.
Tidsramme: 24 måneder
Øvre ekstremitetsfunksjon i RFC1-kohorten vil kvantifiseres ved bruk av ni-hulls pinnetest (9HPT). Dette ytelsesmålet gir gjennomsnittlig varighet av 2 forsøk for å fullføre oppgaven med henholdsvis den dominerende og ikke-dominante hånden, med en øvre grense på 5 minutter (300 sekunder).
24 måneder

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Composite Autonomic Symptom Score (COMPASS-31) ved baseline, og til slutt fra baseline til 2-års oppfølging hvis baseline-data støtter videre bruk.
Tidsramme: 24 måneder
Alvorlighetsgraden av dysautonomi vil bli vurdert ved bruk av Composite Autonomic Symptom Score (COMPASS-31). Den totale poengsummen beregnes som den vektede summen av 31 spørsmålselementer, noe som gir en total autonom symptomscore mellom 0 og 100. Herved indikerer høyere COMPASS-31-kjerner mer alvorlig dysautonomi. Denne modulen er valgfri i RFC1-kohorten og urelaterte sunne kontroller.
24 måneder
Cerebellar kognitiv-affektivt syndrom-skala (CCAS) fra baseline til 2-års oppfølging.
Tidsramme: 24 måneder
Alvorlighetsgraden av kognitiv svikt vil bli vurdert ved bruk av Cerebellar kognitivt-affektivt syndrom-skala (CCAS). Den totale poengsummen på 15 elementer omfatter antall mislykkede elementer (med 3 eller flere mislykkede elementer som indikerer definitivt cerebellært kognitivt-affektivt syndrom), og en rå totalscore mellom 0 og 120. Herved indikerer lavere CCAS råkjerner mer alvorlig kognitiv svikt. Denne modulen er valgfri i RFC1-kohorten og urelaterte sunne kontroller.
24 måneder
Klinisk vurdering av dysfagi ved nevrodegenerasjon (CADN) fra baseline til 2-års oppfølging.
Tidsramme: 24 måneder
Alvorlighetsgraden av dysfagi vil bli vurdert ved bruk av Clinical Assessment of Dysphagi in Neurodegeneration (CADN), som består av en historiedel og en undersøkelse med forbruk. Den totale poengsummen beregnes som den vektede summen av 11 elementer, noe som gir en total poengsum mellom 0 og 10. Herved indikerer høyere CADN-score mer alvorlig dysfagi. Denne modulen er valgfri i RFC1-kohorten.
24 måneder
Video Head Impulse Test (vHIT) fra baseline til 2-års oppfølging.
Tidsramme: 24 måneder
Vestibulær funksjon vil bli kvantifisert ved bruk av Video Head Impulse Test (vHIT) av de horisontale halvsirkulære kanalene, og til slutt de vertikale halvsirkulære kanalene. Denne testen gir gevinsten (forholdet mellom øyehastighet og hodehastighet) som et mål på vestibulær funksjon, og gir totalscore mellom 0 og 1. Herved indikerer lavere forsterkning mer alvorlig vestibulær svekkelse. Denne modulen er valgfri i RFC1-kohorten og urelaterte sunne kontroller.
24 måneder
Digital gang- og balansevurdering fra baseline til 2-års oppfølging.
Tidsramme: 24 måneder
Gang og balanse vil bli vurdert digitalt med kroppsbårne sensorer (treghetsmåleenheter), som registrerer akselerasjon eller rotasjonsbevegelser under spesifikke gang- og balanseoppgaver. Denne modulen er valgfri i RFC1-kohorten og urelaterte sunne kontroller.
24 måneder
Digital vurdering av lemfunksjon fra baseline til 2-års oppfølging.
Tidsramme: 24 måneder
Motoriske ferdigheter i over- og underekstremitet vil vi vurdere digitalt med en kvantitativ motorisk undersøkelse (Q-Motor), som måler kontakttrykk og posisjon i rommet under spesifikke motoriske oppgaver. Denne modulen er valgfri i RFC1-kohorten og urelaterte sunne kontroller.
24 måneder
Digital Speech Assessment fra baseline til 2-års oppfølging.
Tidsramme: 24 måneder
Dysartri vil bli vurdert ved hjelp av Redenlab lydopptak og analyseprogramvare. Høyttalere vil fullføre tilkoblet tale, repetisjon av stavelser og vedvarende vokaloppgaver. Data vil bli analysert for mål på stemmekvalitet, artikulasjon, pustestøtte, resonans og prosodi. Denne modulen er valgfri i RFC1-kohorten og urelaterte sunne kontroller.
24 måneder
Magnetisk resonanstomografi (MRI) fra baseline til 2-års oppfølging.
Tidsramme: 24 måneder
Strukturell integritet av hjernen og cervikal ryggraden vil bli vurdert ved bruk av magnetisk resonansavbildning (MRI), med et kjernedatasett av T1-vektet, T2-vektet og diffusjonsvektet bildesekvenser. Denne modulen er valgfri i RFC1-kohorten og urelaterte sunne kontroller.
24 måneder
Pasientrapporterte utfall av kronisk hoste fra baseline til 2-års oppfølging.
Tidsramme: 24 måneder
Tilstedeværelsen og alvorlighetsgraden av kronisk hoste vil bli vurdert med Cough Severity Visual Analogue Scale og Leicester Cough Questionnaire som validerte pasientrapporterte utfall og utprøvingsendepunkter for kronisk hoste.
24 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Prof. Dr. Matthis Synofzik

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Matthis Synofzik, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
  • Hovedetterforsker: Andreas Traschütz, Dr. Dr., University Hospital Tübingen

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

14. desember 2021

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

14. desember 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

14. desember 2021

Først lagt ut (Faktiske)

5. januar 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

31. mars 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

30. mars 2026

Sist bekreftet

1. mars 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • RFC1-NHS

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere