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RFC1 Studio di storia naturale (RFC1-NHS)

12 luglio 2022 aggiornato da: Prof. Dr. Matthis Synofzik
Questo studio osservazionale internazionale, multicentrico, multimodale e prospettico mira a determinare lo spettro fenotipico e la progressione naturale della malattia di espansione ripetuta RFC1 e a ricercare e convalidare biomarcatori digitali, di imaging e molecolari che aiutino nella diagnosi e servano come misure di esito in futuri studi clinici di questa nuova, ma frequente atassia con insorgenza tardiva nell'età adulta.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Gli investigatori eseguiranno uno studio prospettico di storia naturale (NHS) standardizzato internazionale, multicentrico, multimodale e basato su registro nella malattia di espansione ripetuta RFC1. I partecipanti saranno valutati annualmente. Le visite di studio con un esame clinico standardizzato applicheranno diverse scale di valutazione clinica e i dati verranno inseriti in un database clinico (ARCA Registry; www.ARCA-registry.org) personalizzati in base alle esigenze di questo specifico studio. In tutte le visite dello studio, ai pazienti verrà chiesto di donare campioni biologici; la raccolta di biomateriali è facoltativa e i partecipanti possono scegliere di partecipare al campionamento di sangue, urina, liquido cerebrospinale e/o biopsia cutanea.

Facoltativamente, e in base alla disponibilità locale in ciascun centro partecipante, possono essere eseguiti esami aggiuntivi tra cui imaging, analisi quantitativa del movimento e del linguaggio, test vestibolare, esame neuropsicologico o esame della funzione di deglutizione, il tutto per catturare completamente la presentazione multisistemica della ripetizione RFC1 malattia di espansione.

Questo studio delineerà i fenotipi variabili di questa malattia relativamente nuova e caratterizzerà sistematicamente la progressione longitudinale dei biomarcatori multi-modello per determinare le misure dei risultati più sensibili, complete e affidabili per i futuri studi terapeutici. Qui, la validazione longitudinale dei candidati biomarcatori fluidi mirati sarà una parte importante. Il disegno longitudinale multimodale dello studio e la sua valutazione completa forniranno anche approfondimenti meccanicistici sull'evoluzione multisistemica della malattia, che consentiranno in particolare di tracciare e comprendere la disfunzione selettiva e sovrapposta del cervelletto, dei nervi periferici sensoriali, del sistema vestibolare sistema e sistemi aggiuntivi noti per essere coinvolti nella malattia RFC1 o "CANVAS" come sindrome correlata.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

150

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Australia
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australia, 3004
        • Reclutamento
        • Department of Neuroscience, Central Clinical School, Monash University
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Ian Harding, PhD
        • Investigatore principale:
          • Adam Vogel, PhD
        • Investigatore principale:
          • David Szmulewicz, MD, PhD
  • Brasile
    • State Of São Paulo
      • São Paulo, State Of São Paulo, Brasile, 04040-003
        • Reclutamento
        • Department of Neurology, Ataxia Unit, Universidade Federal de São Paulo
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • José Luiz Pedroso, MD
        • Investigatore principale:
          • Orlando Graziani Povoas Barsottini, MD
  • Francia
      • Strasbourg, Francia, 67000
        • Reclutamento
        • Service de neurologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Mathieu Anheim, Prof.
        • Sub-investigatore:
          • Thomas Wirth, Dr.
  • Germania
    • Baden-Württemberg
      • Tübingen, Baden-Württemberg, Germania, 72076
        • Reclutamento
        • Center for Neurology & Hertie-Institute for Clinical Brain Research, Dept. for Neurodegenerative Diseases
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Matthis Synofzik, Prof. Dr.
        • Investigatore principale:
          • Andreas Traschütz, Dr. Dr.
    • Nordrhein-Westfalen
      • Bonn, Nordrhein-Westfalen, Germania, 53127
        • Reclutamento
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jennifer Faber, Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Thomas Klockgether, Prof. Dr.
    • Schleswig-Holstein
      • Lübeck, Schleswig-Holstein, Germania, 23562
        • Reclutamento
        • Department of Neurology University Hospital Schleswig Holstein
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Norbert Brüggemann, Prof. Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Max Borsche, Dr.
  • Italia
      • Napoli, Italia, 80131
        • Reclutamento
        • Università degli Studi di Napoli 'Federico II', c/o AOU Federico II
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Francesco Saccà, Prof.
        • Sub-investigatore:
          • Chiara Pane, Dr.
      • Pisa, Italia, 56128
        • Reclutamento
        • IRCCS Fondazione Stella Maris
        • Investigatore principale:
          • Filippo M. Santorelli, MD
        • Contatto:
        • Contatto:
  • Nuova Zelanda
      • Auckland, Nuova Zelanda, 1142
        • Reclutamento
        • Centre of Brain Research Neurogenetics Research Clinic, University of Auckland
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Richard Roxburgh, Prof.
  • Tacchino
      • Istanbul, Tacchino, 34010
        • Reclutamento
        • Koç University Hospital, KUTTAM-NDAL
        • Investigatore principale:
          • Nazli BAŞAK, PhD
        • Contatto:
          • Nazli BAŞAK, PhD
          • Numero di telefono: 250825023811 +90-850
          • Email: nbasak@ku.edu.tr
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Atay Vural, MD, PhD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Questo studio arruola probandi con malattia di espansione ripetuta RFC1 clinicamente manifesta e geneticamente confermata, nonché controlli sani non correlati per contrastare risultati non specifici, correlati all'età o al sesso con risultati specifici correlati alla malattia.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • RFC1: diagnosi genetica di espansioni ripetute patogene bialleliche in RFC1
  • Controlli sani non correlati: nessun segno o storia di malattia neurologica o psichiatrica E
  • Consenso informato scritto E
  • I partecipanti sono disposti e in grado di rispettare le procedure di studio

Criteri di esclusione:

  • RFC1: consenso informato mancante
  • Controlli: evidenza di neuropatia, malattia neurodegenerativa o disturbo del movimento; impossibilità di prestare il consenso informato

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
RFC1
Verranno reclutati partecipanti con malattia di espansione ripetuta RFC1 geneticamente confermata (ORPHA: 504476; OMIM 102579). La dimensione del campione target per la coorte RFC1 è di 100 partecipanti.
Altro: Scala di valutazione clinica per misurare la gravità e la progressione della malattia dell'atassia
SARA è una scala clinica sviluppata da Schmitz-Hübsch et al che valuta una gamma di diverse menomazioni nell'atassia cerebellare. La scala è composta da 8 item relativi all'andatura, alla posizione, alla posizione seduta, alla parola, al test di inseguimento delle dita, test naso-dito, movimenti rapidi alternati e test tallone-tibia.
Altri nomi:
  • Scala per la valutazione e la valutazione dell'atassia (SARA)
Controlli sani non correlati
Controlli sani non correlati I controlli sani possono essere sottoposti alle stesse procedure di studio della coorte RFC1. La dimensione del campione target per la coorte di controllo è 50.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Modifica della scala per la valutazione e la valutazione dell'atassia (SARA) dal basale al follow-up di 2 anni.
Lasso di tempo: 24 mesi
La gravità dell'atassia nella coorte RFC1 sarà valutata mediante l'applicazione della Scala per la valutazione e la valutazione dell'atassia (SARA). Il punteggio totale è calcolato come somma di 8 elementi, ottenendo un punteggio totale compreso tra 0 e 40. Pertanto, i punteggi SARA più alti indicano una malattia più grave.
24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Scala di valutazione dell'atassia di Friedreich - Attività della vita quotidiana (FARS-ADL) dal basale al follow-up di 2 anni.
Lasso di tempo: 24 mesi
La compromissione delle attività della vita quotidiana dovuta ad atassia, neuropatia, compromissione vestibolare o altre caratteristiche della malattia sarà valutata nella coorte RFC1 mediante l'applicazione della parte delle attività della vita quotidiana della scala di valutazione dell'atassia di Friedreich (FARS-ADL). Il punteggio totale è calcolato come somma di 9 elementi, ottenendo un punteggio totale compreso tra 0 e 36. Pertanto, punteggi FARS-ADL più elevati indicano una compromissione funzionale più grave.
24 mesi
Charcot-Marie-Tooth Examination Score versione 2 (CMTESv2) dal basale al follow-up di 2 anni.
Lasso di tempo: 24 mesi
La gravità della neuropatia nella coorte RFC1 sarà valutata mediante l'applicazione del punteggio dell'esame Charcot-Marie-Tooth versione 2 (CMTESv2). Il punteggio totale è calcolato come somma di 7 elementi, ottenendo un punteggio totale compreso tra 0 e 28. Con la presente, punteggi CMTESv2 più alti indicano una neuropatia più grave.
24 mesi
Nine-Hole Peg Test (9HPT) dal basale al follow-up a 2 anni.
Lasso di tempo: 24 mesi
La funzione dell'arto superiore nella coorte RFC1 sarà quantificata mediante l'applicazione del Nine-Hole Peg Test (9HPT). Questa misura delle prestazioni fornisce la durata media di 2 prove per completare il compito con la mano dominante e non dominante, rispettivamente, con un limite massimo di 5 minuti (300 secondi).
24 mesi

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Composite Autonomic Symptom Score (COMPASS-31) al basale ed eventualmente dal basale al follow-up a 2 anni se i dati al basale supportano un ulteriore utilizzo.
Lasso di tempo: 24 mesi
La gravità della disautonomia sarà valutata mediante l'applicazione del Composite Autonomic Symptom Score (COMPASS-31). Il punteggio totale è calcolato come somma ponderata di 31 domande, ottenendo un punteggio totale dei sintomi autonomici compreso tra 0 e 100. Con la presente, i core COMPASS-31 più alti indicano una disautonomia più grave. Questo modulo è facoltativo nella coorte RFC1 e nei controlli sani non correlati.
24 mesi
Scala della sindrome cognitivo-affettiva cerebellare (CCAS) dal basale al follow-up di 2 anni.
Lasso di tempo: 24 mesi
La gravità del deterioramento cognitivo sarà valutata mediante l'applicazione della scala della sindrome cognitivo-affettiva cerebellare (CCAS). Il punteggio totale di 15 item comprende il numero di item falliti (con 3 o più item falliti che indicano una sindrome cognitivo-affettiva cerebellare definita) e un punteggio totale grezzo compreso tra 0 e 120. Con la presente, nuclei grezzi CCAS inferiori indicano un deterioramento cognitivo più grave. Questo modulo è facoltativo nella coorte RFC1 e nei controlli sani non correlati.
24 mesi
Valutazione clinica della disfagia nella neurodegenerazione (CADN) dal basale al follow-up di 2 anni.
Lasso di tempo: 24 mesi
La gravità della disfagia sarà valutata mediante l'applicazione della valutazione clinica della disfagia nella neurodegenerazione (CADN), comprendente una parte anamnestica e un esame con consumo. Il punteggio totale viene calcolato come somma ponderata di 11 elementi, ottenendo un punteggio totale compreso tra 0 e 10. Pertanto, punteggi CADN più elevati indicano una disfagia più grave. Questo modulo è facoltativo nella coorte RFC1.
24 mesi
Video Head Impulse Test (vHIT) dal basale al follow-up di 2 anni.
Lasso di tempo: 24 mesi
La funzione vestibolare sarà quantificata mediante l'applicazione del Video Head Impulse Test (vHIT) dei canali semicircolari orizzontali ed eventualmente dei canali semicircolari verticali. Questo test fornisce il guadagno (rapporto tra la velocità dell'occhio e la velocità della testa) come misura della funzione vestibolare, ottenendo punteggi totali compresi tra 0 e 1. In questo modo, i guadagni più bassi indicano una compromissione vestibolare più grave. Questo modulo è facoltativo nella coorte RFC1 e nei controlli sani non correlati.
24 mesi
Valutazione digitale dell'andatura e dell'equilibrio dal basale al follow-up a 2 anni.
Lasso di tempo: 24 mesi
L'andatura e l'equilibrio saranno valutati digitalmente con sensori indossati dal corpo (unità di misura inerziali), che registrano l'accelerazione o i movimenti di rotazione durante specifiche attività di andatura ed equilibrio. Questo modulo è facoltativo nella coorte RFC1 e nei controlli sani non correlati.
24 mesi
Valutazione digitale della funzione dell'arto dal basale al follow-up di 2 anni.
Lasso di tempo: 24 mesi
Le abilità motorie dell'arto superiore e inferiore saranno valutate digitalmente con un esame motorio quantitativo (Q-Motor), che misura la pressione di contatto e la posizione nello spazio durante compiti motori specifici. Questo modulo è facoltativo nella coorte RFC1 e nei controlli sani non correlati.
24 mesi
Digital Speech Assessment dal basale al follow-up di 2 anni.
Lasso di tempo: 24 mesi
La disartria sarà valutata utilizzando il software di acquisizione e analisi audio Redenlab. Gli oratori completeranno il discorso connesso, la ripetizione di sillabe e le vocali sostenute. I dati saranno analizzati per misure di qualità della voce, articolazione, supporto del respiro, risonanza e prosodia. Questo modulo è facoltativo nella coorte RFC1 e nei controlli sani non correlati.
24 mesi
Imaging a risonanza magnetica (MRI) dal basale al follow-up di 2 anni.
Lasso di tempo: 24 mesi
L'integrità strutturale del cervello e del rachide cervicale sarà valutata mediante l'applicazione della risonanza magnetica (MRI), con un set di dati di base di sequenze di imaging pesate in T1, pesate in T2 e pesate in diffusione. Questo modulo è facoltativo nella coorte RFC1 e nei controlli sani non correlati.
24 mesi
Esiti riferiti dai pazienti di tosse cronica dal basale al follow-up di 2 anni.
Lasso di tempo: 24 mesi
La presenza e la gravità della tosse cronica saranno valutate con la scala analogica visiva della severità della tosse e il Leicester Cough Questionnaire come risultati convalidati riportati dai pazienti e endpoint di prova della tosse cronica.
24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Prof. Dr. Matthis Synofzik

Investigatori

  • Investigatore principale: Matthis Synofzik, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
  • Investigatore principale: Andreas Traschütz, Dr. Dr., University Hospital Tübingen

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

14 dicembre 2021

Completamento primario (Anticipato)

1 dicembre 2024

Completamento dello studio (Anticipato)

1 dicembre 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

14 dicembre 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

14 dicembre 2021

Primo Inserito (Effettivo)

5 gennaio 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

15 luglio 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

12 luglio 2022

Ultimo verificato

1 luglio 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RFC1-NHS

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Indeciso

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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