Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

RFC1 Studium historii naturalnej (RFC1-NHS)

30 marca 2026 zaktualizowane przez: Prof. Dr. Matthis Synofzik
To międzynarodowe, wieloośrodkowe, wielomodalne i prospektywne badanie obserwacyjne ma na celu określenie spektrum fenotypowego i naturalnego postępu choroby ekspansji powtórzeń RFC1 oraz poszukiwanie i walidację biomarkerów cyfrowych, obrazowych i molekularnych, które pomagają w diagnozie i służą jako miary wyników w przyszłych badaniach klinicznych tej nowej, ale częstej ataksji z późnym początkiem u dorosłych.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Badacze przeprowadzą międzynarodowe, wieloośrodkowe, multimodalne i oparte na rejestrach, wystandaryzowane prospektywne badanie historii naturalnej (NHS) w chorobie ekspansji powtórzeń RFC1. Uczestnicy będą oceniani co roku. Wizyty studyjne ze znormalizowanym badaniem klinicznym będą miały zastosowanie kilka skal oceny klinicznej, a dane zostaną wprowadzone do klinicznej bazy danych (ARCA Registry; www.ARCA-registry.org) dostosowane do wymagań tego konkretnego badania. Podczas wszystkich wizyt studyjnych pacjenci będą proszeni o oddanie biopróbek; pobieranie biomateriałów jest opcjonalne, a uczestnicy mogą zdecydować się na udział w pobieraniu próbek krwi, moczu, płynu mózgowo-rdzeniowego i/lub biopsji skóry.

Opcjonalnie i w zależności od lokalnej dostępności w każdym uczestniczącym ośrodku można przeprowadzić dodatkowe badania, w tym obrazowanie, ilościową analizę ruchu i mowy, badanie przedsionkowe, badanie neuropsychologiczne lub badanie funkcji połykania, aby w pełni uchwycić wieloukładową prezentację powtórzenia RFC1 choroba ekspansji.

Badanie to nakreśli zmienne fenotypy tej stosunkowo nowej choroby i systematycznie scharakteryzuje podłużną progresję biomarkerów wielomodelowych w celu określenia najbardziej czułych, kompleksowych i wiarygodnych miar wyników dla przyszłych prób terapeutycznych. W tym przypadku ważną częścią będzie podłużna walidacja kandydatów na ukierunkowane biomarkery płynów. Multimodalny, podłużny projekt badania i jego wszechstronna ocena zapewnią również mechanistyczny wgląd w wieloukładową ewolucję choroby, co w szczególności umożliwi śledzenie i zrozumienie selektywnych, jak również nakładających się dysfunkcji móżdżku, czuciowych nerwów obwodowych, nerwów przedsionkowych. system i dodatkowe układy, o których wiadomo, że są zaangażowane w chorobę RFC1 lub „CANVAS” jako powiązany zespół.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

150

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Australia
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australia, 3004
        • Rekrutacyjny
        • Department of Neuroscience, Central Clinical School, Monash University
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Ian Harding, PhD
        • Główny śledczy:
          • Adam Vogel, PhD
        • Główny śledczy:
          • David Szmulewicz, MD, PhD
  • Brazylia
    • State of São Paulo
      • São Paulo, State of São Paulo, Brazylia, 04040-003
        • Rekrutacyjny
        • Department of Neurology, Ataxia Unit, Universidade Federal de São Paulo
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • José Luiz Pedroso, MD
        • Główny śledczy:
          • Orlando Graziani Povoas Barsottini, MD
  • Francja
    • Strasbourg
      • Strasbourg, Strasbourg, Francja, 67000
        • Rekrutacyjny
        • Service de Neurologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Mathieu Anheim, Prof.
        • Pod-śledczy:
          • Thomas Wirth, Dr.
  • Niemcy
    • Baden-Wurttemberg
      • Tübingen, Baden-Wurttemberg, Niemcy, 72076
        • Rekrutacyjny
        • Center for Neurology & Hertie-Institute for Clinical Brain Research, Dept. for Neurodegenerative Diseases
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Matthis Synofzik, Prof. Dr.
        • Główny śledczy:
          • Andreas Traschütz, Dr. Dr.
    • North Rhine-Westphalia
      • Bonn, North Rhine-Westphalia, Niemcy, 53127
        • Rekrutacyjny
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Jennifer Faber, Dr.
        • Pod-śledczy:
          • Thomas Klockgether, Prof. Dr.
    • Schleswig-Holstein
      • Lübeck, Schleswig-Holstein, Niemcy, 23562
        • Rekrutacyjny
        • Department of Neurology University Hospital Schleswig Holstein
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Norbert Brüggemann, Prof. Dr.
        • Pod-śledczy:
          • Max Borsche, Dr.
  • Nowa Zelandia
      • Auckland, Nowa Zelandia, 1142
        • Rekrutacyjny
        • Centre of Brain Research Neurogenetics Research Clinic, University of Auckland
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Richard Roxburgh, Prof.
  • Turcja (Türkiye)
      • Istanbul, Turcja (Türkiye), 34010
        • Rekrutacyjny
        • Koç University Hospital, KUTTAM-NDAL
        • Główny śledczy:
          • Nazli BAŞAK, PhD
        • Kontakt:
          • Nazli BAŞAK, PhD
          • Numer telefonu: 250825023811 +90-850
          • E-mail: nbasak@ku.edu.tr
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Atay Vural, MD, PhD
  • Włochy
      • Pisa, Włochy, 56128
        • Rekrutacyjny
        • IRCCS Fondazione Stella Maris
        • Główny śledczy:
          • Filippo M. Santorelli, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Napoli
      • Naples, Napoli, Włochy, 80131
        • Rekrutacyjny
        • Università degli Studi di Napoli 'Federico II', c/o AOU Federico II
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Francesco Saccà, Prof.
        • Pod-śledczy:
          • Chiara Pane, Dr.

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

W badaniu tym biorą udział probanci z klinicznie manifestującą się i genetycznie potwierdzoną chorobą ekspansji powtórzeń RFC1, jak również zdrowe niespokrewnione kontrole w celu kontrastu niespecyficznych, związanych z wiekiem lub płcią ustaleń z określonymi ustaleniami związanymi z chorobą.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • RFC1: diagnostyka genetyczna bi-allelicznych patogennych ekspansji powtórzeń w RFC1
  • Niespokrewnione zdrowe grupy kontrolne: brak oznak lub historii chorób neurologicznych lub psychiatrycznych ORAZ
  • Pisemna świadoma zgoda ORAZ
  • Uczestnicy są chętni i zdolni do przestrzegania procedur badawczych

Kryteria wyłączenia:

  • RFC1: Brak świadomej zgody
  • Kontrole: objawy neuropatii, choroby neurodegeneracyjnej lub zaburzenia ruchowego; niemożność wyrażenia świadomej zgody

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
RFC1
Zrekrutowani zostaną uczestnicy z genetycznie potwierdzoną chorobą ekspansji powtórzeń RFC1 (ORPHA: 504476; OMIM 102579). Docelowa wielkość próby dla kohorty RFC1 to 100 uczestników.
Inny: Kliniczna skala oceny do pomiaru nasilenia i postępu choroby ataksja
SARA to skala kliniczna opracowana przez Schmitz-Hübsch i wsp., która ocenia szereg różnych upośledzeń w ataksji móżdżkowej. Skala składa się z 8 pozycji związanych z chodem, postawą, siedzeniem, mową, próbą pogoni za palcem, próbą nos-palec, szybkimi ruchami naprzemiennymi oraz próbą pięta-goleń.
Inne nazwy:
  • Skala oceny i oceny ataksji (SARA)
Niepowiązane zdrowe kontrole
Niespokrewnione zdrowe kontrole Zdrowe kontrole mogą podlegać tym samym procedurom badawczym, co kohorta RFC1. Docelowa wielkość próby dla kohorty kontrolnej wynosi 50.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana skali oceny i oceny ataksji (SARA) od wartości wyjściowej do 2-letniej obserwacji.
Ramy czasowe: 24 miesiące
Nasilenie ataksji w kohorcie RFC1 zostanie ocenione za pomocą Skali oceny i oceny ataksji (SARA). Całkowity wynik jest obliczany jako suma 8 pozycji, dając całkowity wynik od 0 do 40. W związku z tym wyższe wyniki SARA wskazują na cięższą chorobę.
24 miesiące

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Skala oceny ataksji Friedreicha – czynności życia codziennego (FARS-ADL) od wartości wyjściowej do 2-letniej obserwacji.
Ramy czasowe: 24 miesiące
Upośledzenie czynności życia codziennego spowodowane ataksją, neuropatią, upośledzeniem czynności układu przedsionkowego lub innymi cechami chorobowymi zostanie ocenione w kohorcie RFC1 poprzez zastosowanie części Czynności życia codziennego Skali Oceny Ataksji Friedreicha (FARS-ADL). Całkowity wynik jest obliczany jako suma 9 pozycji, dając całkowity wynik od 0 do 36. W związku z tym wyższe wyniki FARS-ADL wskazują na poważniejsze upośledzenie czynnościowe.
24 miesiące
Wynik badania Charcota-Mariego-Tootha w wersji 2 (CMTESv2) od wizyty początkowej do 2-letniej obserwacji.
Ramy czasowe: 24 miesiące
Nasilenie neuropatii w kohorcie RFC1 zostanie ocenione za pomocą skali Charcot-Marie-Tooth Examination Score Version 2 (CMTESv2). Całkowity wynik jest obliczany jako suma 7 pozycji, dając całkowity wynik od 0 do 28. W związku z tym wyższe wyniki CMTESv2 wskazują na cięższą neuropatię.
24 miesiące
Test dziewięciu dołków (9HPT) od punktu początkowego do 2-letniej obserwacji.
Ramy czasowe: 24 miesiące
Funkcja kończyny górnej w kohorcie RFC1 zostanie określona ilościowo za pomocą testu z dziewięcioma dziurkami (9HPT). Ta miara wydajności daje średni czas trwania 2 prób, aby wykonać zadanie odpowiednio ręką dominującą i niedominującą, z górnym limitem 5 minut (300 sekund).
24 miesiące

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Composite Autonomic Symptom Score (COMPASS-31) na początku badania i ewentualnie od początku do 2-letniej obserwacji, jeśli dane wyjściowe uzasadniają dalsze stosowanie.
Ramy czasowe: 24 miesiące
Nasilenie dysautonomii zostanie ocenione za pomocą Złożonej Skali Objawów Autonomicznych (COMPASS-31). Całkowity wynik jest obliczany jako ważona suma 31 pozycji pytań, co daje całkowity wynik objawów autonomicznych między 0 a 100. W związku z tym wyższe rdzenie COMPASS-31 wskazują na poważniejszą dysautonomię. Ten moduł jest opcjonalny w kohorcie RFC1 i niepowiązanych zdrowych kontrolach.
24 miesiące
Skala zespołu poznawczo-afektywnego móżdżku (CCAS) od wartości wyjściowej do 2-letniej obserwacji.
Ramy czasowe: 24 miesiące
Nasilenie zaburzeń funkcji poznawczych zostanie ocenione za pomocą skali zespołu poznawczo-afektywnego móżdżku (CCAS). Całkowity wynik 15 pozycji obejmuje liczbę nieudanych pozycji (z 3 lub więcej nieudanymi pozycjami wskazującymi na określony móżdżkowy zespół poznawczo-afektywny) oraz surowy wynik całkowity między 0 a 120. Niższe surowe rdzenie CCAS wskazują zatem na poważniejsze upośledzenie funkcji poznawczych. Ten moduł jest opcjonalny w kohorcie RFC1 i niepowiązanych zdrowych kontrolach.
24 miesiące
Kliniczna ocena dysfagii w neurodegeneracji (CADN) od wartości wyjściowej do 2-letniej obserwacji.
Ramy czasowe: 24 miesiące
Nasilenie dysfagii zostanie ocenione za pomocą Klinicznej Oceny Dysfagii w Neurodegeneracji (CADN), obejmującej część wywiadowczą oraz badanie z konsumpcją. Całkowity wynik jest obliczany jako ważona suma 11 pozycji, dając całkowity wynik od 0 do 10. W związku z tym wyższe wyniki CADN wskazują na cięższą dysfagię. Ten moduł jest opcjonalny w kohorcie RFC1.
24 miesiące
Video Head Impulse Test (vHIT) od wizyty początkowej do 2-letniej obserwacji.
Ramy czasowe: 24 miesiące
Funkcja przedsionkowa zostanie określona ilościowo za pomocą testu Video Head Impulse Test (vHIT) poziomych kanałów półkolistych i ewentualnie pionowych kanałów półkolistych. Ten test daje wzmocnienie (stosunek prędkości gałki ocznej do prędkości głowy) jako miarę funkcji przedsionkowej, uzyskując łączne wyniki od 0 do 1. W tym przypadku niższe wzmocnienia wskazują na poważniejsze upośledzenie przedsionkowe. Ten moduł jest opcjonalny w kohorcie RFC1 i niepowiązanych zdrowych kontrolach.
24 miesiące
Cyfrowa ocena chodu i równowagi od punktu wyjścia do 2-letniej obserwacji.
Ramy czasowe: 24 miesiące
Chód i równowaga będą oceniane cyfrowo za pomocą czujników noszonych na ciele (inercyjnych jednostek pomiarowych), które rejestrują przyspieszenie lub ruchy obrotowe podczas określonych zadań związanych z chodem i równowagą. Ten moduł jest opcjonalny w kohorcie RFC1 i niepowiązanych zdrowych kontrolach.
24 miesiące
Cyfrowa ocena funkcji kończyny od punktu początkowego do 2-letniej obserwacji.
Ramy czasowe: 24 miesiące
Zdolności motoryczne kończyny górnej i dolnej ocenimy cyfrowo za pomocą ilościowego badania motorycznego (Q-Motor), które mierzy nacisk kontaktowy i pozycję w przestrzeni podczas określonych zadań motorycznych. Ten moduł jest opcjonalny w kohorcie RFC1 i niepowiązanych zdrowych kontrolach.
24 miesiące
Cyfrowa ocena mowy od wizyty początkowej do 2-letniej obserwacji.
Ramy czasowe: 24 miesiące
Dyzartria zostanie oceniona za pomocą oprogramowania do przechwytywania i analizy dźwięku Redenlab. Mówcy wykonują połączone zadania związane z mową, powtarzaniem sylab i trwałymi samogłoskami. Dane zostaną przeanalizowane pod kątem pomiarów jakości głosu, artykulacji, wspomagania oddechu, rezonansu i prozodii. Ten moduł jest opcjonalny w kohorcie RFC1 i niepowiązanych zdrowych kontrolach.
24 miesiące
Rezonans magnetyczny (MRI) od wizyty początkowej do 2-letniej obserwacji.
Ramy czasowe: 24 miesiące
Integralność strukturalna mózgu i odcinka szyjnego kręgosłupa zostanie oceniona za pomocą obrazowania metodą rezonansu magnetycznego (MRI) z podstawowym zestawem danych obejmujących sekwencje obrazowania zależne od T1, zależne od T2 i zależne od dyfuzji. Ten moduł jest opcjonalny w kohorcie RFC1 i niepowiązanych zdrowych kontrolach.
24 miesiące
Zgłaszane przez pacjentów wyniki przewlekłego kaszlu od wartości początkowej do 2-letniej obserwacji.
Ramy czasowe: 24 miesiące
Obecność i nasilenie przewlekłego kaszlu zostaną ocenione za pomocą wizualnej skali analogowej nasilenia kaszlu i kwestionariusza kaszlu Leicester jako potwierdzone wyniki zgłaszane przez pacjentów i punkty końcowe badania przewlekłego kaszlu.
24 miesiące

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Prof. Dr. Matthis Synofzik

Śledczy

  • Główny śledczy: Matthis Synofzik, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
  • Główny śledczy: Andreas Traschütz, Dr. Dr., University Hospital Tübingen

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

14 grudnia 2021

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

14 grudnia 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

14 grudnia 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

5 stycznia 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

31 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

30 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RFC1-NHS

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj