Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

RFC1 Natural History Study (RFC1-NHS)

maanantai 30. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Prof. Dr. Matthis Synofzik
Tämän kansainvälisen, monikeskuksen, multimodaalisen ja prospektiivisen havainnointitutkimuksen tavoitteena on määrittää RFC1:n toistuvan laajenemissairauden fenotyyppinen spektri ja luonnollinen eteneminen sekä etsiä ja validoida digitaalisia, kuvantamis- ja molekyylibiomarkkereita, jotka auttavat diagnoosissa ja toimivat Tulosmittaukset tämän uuden alan tulevissa kliinisissä tutkimuksissa, mutta usein ataksia, joka alkaa myöhään aikuisiällä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkijat suorittavat kansainvälisen, monikeskuksen, multimodaalisen ja rekisteriin perustuvan standardoidun prospektiivisen luonnonhistoriallisen tutkimuksen (NHS) RFC1:n toistuvan laajenemisen taudissa. Osallistujat arvioidaan vuosittain. Opintokäynneillä, joissa on standardoitu kliininen tutkimus, sovelletaan useita kliinisiä luokitusasteikkoja, ja tiedot syötetään kliiniseen tietokantaan (ARCA Registry; www.ARCA-registry.org) räätälöity tämän erityisen tutkimuksen vaatimusten mukaisesti. Kaikilla tutkimuskäynneillä potilaita pyydetään luovuttamaan bionäytteitä; biomateriaalin kerääminen on valinnaista, ja osallistujat voivat halutessaan osallistua veri-, virtsa-, aivo-selkäydinnestenäytteen ottamiseen ja/tai ihobiopsiaan.

Valinnaisesti ja kunkin osallistuvan paikan paikallisesta saatavuudesta riippuen voidaan suorittaa lisätutkimuksia, mukaan lukien kuvantaminen, kvantitatiiviset liike- ja puheanalyysit, vestibulaaritestit, neuropsykologinen tutkimus tai nielemistoiminnan tutkimus, jotta RFC1-toiston monisysteeminen esitys saadaan katettua. laajenemissairaus.

Tämä tutkimus määrittelee tämän suhteellisen uuden taudin vaihtelevia fenotyyppejä ja karakterisoi systemaattisesti monimallien biomarkkerien pitkittäistä etenemistä, jotta voidaan määrittää herkimmät, kattavimmat ja luotettavimmat tulosmittaukset tulevia terapeuttisia tutkimuksia varten. Tässä kohdistettujen nestemäisten biomarkkeriehdokkaiden pitkittäinen validointi on tärkeä osa. Tutkimuksen multimodaalinen pitkittäinen suunnittelu ja sen kattava arviointi antavat myös mekanistisia näkemyksiä taudin multisysteemisestä kehityksestä, mikä mahdollistaa erityisesti pikkuaivojen, sensoristen ääreishermojen ja vestibulaarisen elimen selektiivisten ja päällekkäisten toimintahäiriöiden jäljittämisen ja ymmärtämisen. järjestelmä ja muita järjestelmiä, joiden tiedetään olevan osallisena RFC1-sairaudessa tai "CANVAS":ssa siihen liittyvänä oireyhtymänä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

150

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Australia
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australia, 3004
        • Rekrytointi
        • Department of Neuroscience, Central Clinical School, Monash University
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Ian Harding, PhD
        • Päätutkija:
          • Adam Vogel, PhD
        • Päätutkija:
          • David Szmulewicz, MD, PhD
  • Brasilia
    • State of São Paulo
      • São Paulo, State of São Paulo, Brasilia, 04040-003
        • Rekrytointi
        • Department of Neurology, Ataxia Unit, Universidade Federal de São Paulo
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • José Luiz Pedroso, MD
        • Päätutkija:
          • Orlando Graziani Povoas Barsottini, MD
  • Italia
      • Pisa, Italia, 56128
        • Rekrytointi
        • IRCCS Fondazione Stella Maris
        • Päätutkija:
          • Filippo M. Santorelli, MD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
    • Napoli
      • Naples, Napoli, Italia, 80131
        • Rekrytointi
        • Università degli Studi di Napoli 'Federico II', c/o AOU Federico II
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Francesco Saccà, Prof.
        • Alatutkija:
          • Chiara Pane, Dr.
  • Ranska
    • Strasbourg
      • Strasbourg, Strasbourg, Ranska, 67000
        • Rekrytointi
        • Service de Neurologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Mathieu Anheim, Prof.
        • Alatutkija:
          • Thomas Wirth, Dr.
  • Saksa
    • Baden-Wurttemberg
      • Tübingen, Baden-Wurttemberg, Saksa, 72076
        • Rekrytointi
        • Center for Neurology & Hertie-Institute for Clinical Brain Research, Dept. for Neurodegenerative Diseases
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Matthis Synofzik, Prof. Dr.
        • Päätutkija:
          • Andreas Traschütz, Dr. Dr.
    • North Rhine-Westphalia
      • Bonn, North Rhine-Westphalia, Saksa, 53127
        • Rekrytointi
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Jennifer Faber, Dr.
        • Alatutkija:
          • Thomas Klockgether, Prof. Dr.
    • Schleswig-Holstein
      • Lübeck, Schleswig-Holstein, Saksa, 23562
        • Rekrytointi
        • Department of Neurology University Hospital Schleswig Holstein
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Norbert Brüggemann, Prof. Dr.
        • Alatutkija:
          • Max Borsche, Dr.
  • Turkki (Türkiye)
      • Istanbul, Turkki (Türkiye), 34010
        • Rekrytointi
        • Koç University Hospital, KUTTAM-NDAL
        • Päätutkija:
          • Nazli BAŞAK, PhD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Nazli BAŞAK, PhD
          • Puhelinnumero: 250825023811 +90-850
          • Sähköposti: nbasak@ku.edu.tr
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Atay Vural, MD, PhD
  • Uusi Seelanti
      • Auckland, Uusi Seelanti, 1142
        • Rekrytointi
        • Centre of Brain Research Neurogenetics Research Clinic, University of Auckland
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Richard Roxburgh, Prof.

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tähän tutkimukseen otetaan mukaan koettimia, joilla on kliinisesti ilmeinen ja geneettisesti vahvistettu RFC1:n toistuva laajenemissairaus, sekä terveet riippumattomat kontrollit vertaamaan epäspesifisiä, ikään tai sukupuoleen liittyviä löydöksiä sairauteen liittyviin spesifisiin löydöksiin.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • RFC1: RFC1:n kaksialleelisten patogeenisten toistolaajennusten geneettinen diagnoosi
  • Asiaan liittymättömät terveet kontrollit: ei merkkejä tai historiaa neurologisista tai psykiatrisista sairauksista JA
  • Kirjallinen tietoinen suostumus JA
  • Osallistujat ovat halukkaita ja kykeneviä noudattamaan opintomenettelyjä

Poissulkemiskriteerit:

  • RFC1: Tietoinen suostumus puuttuu
  • Kontrollit: todisteet neuropatiasta, neurodegeneratiivisesta sairaudesta tai liikehäiriöstä; kyvyttömyys antaa tietoista suostumusta

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
RFC1
Osallistujat, joilla on geneettisesti vahvistettu RFC1:n toistuva laajenemissairaus (ORPHA: 504476; OMIM 102579), rekrytoidaan. RFC1-kohortin tavoiteotoskoko on 100 osallistujaa.
Muut: Kliininen luokitusasteikko ataksiataudin vakavuuden ja etenemisen mittaamiseksi
SARA on Schmitz-Hübschin et al. kehittämä kliininen asteikko, joka arvioi erilaisia ​​pikkuaivojen ataksiaan liittyviä häiriöitä. Asteikko koostuu kahdeksasta kohdasta, jotka liittyvät kävelyyn, asentoon, istumiseen, puheeseen, sormi-ajotestiin, nenä-sormitestiin, nopeisiin vuorotteleviin liikkeisiin ja kantapää-sääritestiin.
Muut nimet:
  • Ataxian arvioinnin ja luokituksen asteikko (SARA)
Liittymättömät terveet kontrollit
Epäliittyvät terveet kontrollit Terveet kontrollit voivat käydä läpi samat tutkimusmenettelyt kuin RFC1-kohortti. Kontrollikohortin tavoiteotoskoko on 50.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Ataksian (SARA) arvioinnin ja arvioinnin asteikon muutos lähtötasosta 2 vuoden seurantaan.
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Ataksian vakavuus RFC1-kohortissa arvioidaan SARA-asteikolla (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia). Kokonaispistemäärä lasketaan 8 kohteen summana, jolloin kokonaispistemäärä on 0–40. Siten korkeammat SARA-pisteet osoittavat vakavampaa sairautta.
24 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Friedreich Ataxia Rating Scale – Päivittäisen elämän aktiviteetit (FARS-ADL) lähtötasosta 2 vuoden seurantaan.
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Ataksiasta, neuropatiasta, vestibulaarisesta vajaatoiminnasta tai muista sairauden ominaisuuksista johtuvaa arkielämän toiminnan heikkenemistä arvioidaan RFC1-kohortissa käyttämällä Friedreich Ataxia Rating Scale (FARS-ADL) -asteikon Activities of Daily Living -osaa. Kokonaispistemäärä lasketaan 9 kohteen summana, jolloin kokonaispistemääräksi saadaan 0–36. Täten korkeammat FARS-ADL-pisteet osoittavat vakavampaa toimintahäiriötä.
24 kuukautta
Charcot-Marie-Tooth Examination Score Version 2 (CMTESv2) lähtötasosta 2 vuoden seurantaan.
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Neuropatian vakavuus RFC1-kohortissa arvioidaan Charcot-Marie-Tooth Examination Score -version 2 (CMTESv2) avulla. Kokonaispistemäärä lasketaan 7 kohteen summana, jolloin kokonaispistemääräksi saadaan 0–28. Täten korkeammat CMTESv2-pisteet osoittavat vakavampaa neuropatiaa.
24 kuukautta
Nine-Hole Peg Test (9HPT) lähtötasosta 2 vuoden seurantaan.
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Yläraajan toiminto RFC1-kohortissa kvantifioidaan käyttämällä yhdeksänreikäistä kiinnitystestiä (9HPT). Tämä suoritusmittari antaa keskimääräisen keston 2 kokeesta tehtävän suorittamiseksi hallitsevalla kädellä ja ei-dominoivalla kädellä ylärajan ollessa 5 minuuttia (300 sekuntia).
24 kuukautta

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Composite Autonomic Symptom Score (COMPASS-31) lähtötilanteessa ja lopulta lähtötilanteesta 2 vuoden seurantaan, jos perustiedot tukevat jatkokäyttöä.
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Dysautonomian vakavuus arvioidaan Composite Autonomic Symptom Score -pistemäärällä (COMPASS-31). Kokonaispistemäärä lasketaan 31 kysymyksen painotettuna summana, jolloin autonomisten oireiden kokonaispistemäärä on 0–100. Täten korkeammat COMPASS-31-ytimet osoittavat vakavampaa dysautonomiaa. Tämä moduuli on valinnainen RFC1-kohortissa ja siihen liittymättömissä terveissä kontrolleissa.
24 kuukautta
Pikkuaivojen kognitiivis-affektiivinen oireyhtymäasteikko (CCAS) lähtötasosta 2 vuoden seurantaan.
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Kognitiivisen heikentymisen vakavuus arvioidaan CCAS-asteikolla (cerebellar cognitive-affective syndrome scale). 15 kohdan kokonaispistemäärä sisältää epäonnistuneiden kohtien lukumäärän (joista vähintään 3 epäonnistunutta kohtaa viittaa selkeään pikkuaivojen kognitiivis-affektiiviseen oireyhtymään) ja raaka-aineen kokonaispistemäärän välillä 0–120. Täten alhaisemmat CCAS-raakaytimet osoittavat vakavampaa kognitiivista heikkenemistä. Tämä moduuli on valinnainen RFC1-kohortissa ja siihen liittymättömissä terveissä kontrolleissa.
24 kuukautta
Neurodegeneraation (CADN) dysfagian kliininen arviointi lähtötilanteesta 2 vuoden seurantaan.
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Dysfagian vakavuus arvioidaan käyttämällä CADN-tutkimusta (Clinical Assessment of Dysphagia in Neurodegeneration), joka sisältää historiaosan ja tutkimuksen kulutuksen kanssa. Kokonaispistemäärä lasketaan 11 kohteen painotettuna summana, jolloin kokonaispistemäärä on 0–10. Täten korkeammat CADN-pisteet osoittavat vakavampaa dysfagiaa. Tämä moduuli on valinnainen RFC1-kohortissa.
24 kuukautta
Videopään impulssitesti (vHIT) lähtötilanteesta 2 vuoden seurantaan.
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Vestibulaarinen toiminta kvantifioidaan käyttämällä vaakasuuntaisten puoliympyrän muotoisten kanavien ja lopulta pystysuuntaisten puoliympyrän muotoisten kanavien Video Head Impulse Test (vHIT) -testiä. Tämä testi antaa vahvistuksen (silmän nopeuden suhde pään nopeuteen) vestibulaaritoiminnan mittana, jolloin kokonaispistemäärä on 0 ja 1. Täten pienemmät vahvistukset osoittavat vakavampaa vestibulaarista vajaatoimintaa. Tämä moduuli on valinnainen RFC1-kohortissa ja siihen liittymättömissä terveissä kontrolleissa.
24 kuukautta
Digitaalinen kävely- ja tasapainoarviointi lähtötilanteesta 2 vuoden seurantaan.
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Kävelyä ja tasapainoa arvioidaan digitaalisesti vartaloon kiinnitettävillä antureilla (inertiamittausyksiköillä), jotka tallentavat kiihtyvyys- tai kiertoliikkeet tiettyjen kävely- ja tasapainotehtävien aikana. Tämä moduuli on valinnainen RFC1-kohortissa ja siihen liittymättömissä terveissä kontrolleissa.
24 kuukautta
Raajojen toiminnan digitaalinen arviointi lähtötilanteesta 2 vuoden seurantaan.
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Ylä- ja alaraajan motorisia taitoja arvioidaan digitaalisesti kvantitatiivisella motorisella tutkimuksella (Q-Motor), joka mittaa kosketuspainetta ja asentoa avaruudessa tiettyjen motoristen tehtävien aikana. Tämä moduuli on valinnainen RFC1-kohortissa ja siihen liittymättömissä terveissä kontrolleissa.
24 kuukautta
Digitaalinen puheen arviointi lähtötilanteesta 2 vuoden seurantaan.
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Dysartriaa arvioidaan Redenlab-äänenkaappaus- ja -analyysiohjelmistolla. Kaiuttimet suorittavat yhdistetyn puheen, tavuntoiston ja jatkuvan vokaalitehtävät. Tiedot analysoidaan äänenlaadun, artikulaatioon, hengitystuen, resonanssin ja prosodian mittaamiseksi. Tämä moduuli on valinnainen RFC1-kohortissa ja siihen liittymättömissä terveissä kontrolleissa.
24 kuukautta
Magneettiresonanssikuvaus (MRI) lähtötilanteesta 2 vuoden seurantaan.
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Aivojen ja kohdunkaulan selkärangan rakenteellinen eheys arvioidaan käyttämällä magneettikuvausta (MRI), jossa on T1-painotettuja, T2-painotettuja ja diffuusiopainotettuja kuvantamissekvenssejä sisältävä ydinaineisto. Tämä moduuli on valinnainen RFC1-kohortissa ja siihen liittymättömissä terveissä kontrolleissa.
24 kuukautta
Potilaiden raportoimat kroonisen yskän tulokset lähtötilanteesta 2 vuoden seurantaan.
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Kroonisen yskän esiintyminen ja vakavuus arvioidaan yskän vakavuuden visuaalisella analogisella asteikolla ja Leicester Cough Questionnaire -kyselylomakkeella validoituina potilaiden raportoimina tuloksina ja kroonisen yskän tutkimuspäätepisteinä.
24 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Prof. Dr. Matthis Synofzik

Tutkijat

  • Päätutkija: Matthis Synofzik, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
  • Päätutkija: Andreas Traschütz, Dr. Dr., University Hospital Tübingen

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 14. joulukuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. joulukuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. joulukuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 14. joulukuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 14. joulukuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 5. tammikuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 31. maaliskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 30. maaliskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RFC1-NHS

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa