Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přírodovědná studie RFC1 (RFC1-NHS)

30. března 2026 aktualizováno: Prof. Dr. Matthis Synofzik
Tato mezinárodní, multicentrická, multimodální a prospektivní observační studie si klade za cíl určit fenotypové spektrum a přirozenou progresi onemocnění opakované expanze RFC1 a hledat a ověřit digitální, zobrazovací a molekulární biomarkery, které pomáhají při diagnostice a slouží jako výsledky v budoucích klinických studiích tohoto románu, ale častá ataxie s pozdním nástupem v dospělosti.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Vyšetřovatelé provedou mezinárodní, multicentrickou, multimodální a standardizovanou prospektivní přírodní studii založenou na registru (NHS) u onemocnění s opakovaným rozšířením RFC1. Účastníci budou každoročně hodnoceni. Studijní návštěvy se standardizovaným klinickým vyšetřením budou používat několik klinických hodnotících škál a data budou vložena do klinické databáze (ARCA Registry; www.ARCA-registry.org) přizpůsobené požadavkům této specifické studie. Při všech studijních návštěvách budou pacienti požádáni, aby darovali biologické vzorky; odběr biomateriálu je volitelný a účastníci se mohou rozhodnout zúčastnit se odběru vzorků krve, moči, CSF a/nebo kožní biopsie.

Volitelně a v závislosti na místní dostupnosti na každém zúčastněném místě mohou být provedena další vyšetření včetně zobrazování, kvantitativní analýzy pohybu a řeči, vestibulárního testování, neuropsychologického vyšetření nebo vyšetření polykací funkce, to vše pro plné zachycení multisystémové prezentace opakování RFC1 expanzní nemoc.

Tato studie vymezí variabilní fenotypy tohoto relativně nového onemocnění a systematicky charakterizuje longitudinální progresi multimodelových biomarkerů s cílem určit nejcitlivější, nejkomplexnější a nejspolehlivější měřítka výsledků pro budoucí terapeutické studie. Zde bude důležitou součástí longitudinální validace cílených kandidátů na biomarkery tekutiny. Multimodální longitudinální design studie a její komplexní hodnocení také poskytne mechanistický pohled na multisystémový vývoj onemocnění, což zejména umožní sledovat a porozumět selektivní i překrývající se dysfunkci mozečku, senzorických periferních nervů, vestibulární systém a další systémy, o kterých je známo, že se podílejí na onemocnění RFC1 nebo „CANVAS“ jako související syndrom.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

150

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Austrálie
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Austrálie, 3004
        • Nábor
        • Department of Neuroscience, Central Clinical School, Monash University
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Ian Harding, PhD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Adam Vogel, PhD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • David Szmulewicz, MD, PhD
  • Brazílie
    • State of São Paulo
      • São Paulo, State of São Paulo, Brazílie, 04040-003
        • Nábor
        • Department of Neurology, Ataxia Unit, Universidade Federal de São Paulo
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • José Luiz Pedroso, MD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Orlando Graziani Povoas Barsottini, MD
  • Francie
    • Strasbourg
      • Strasbourg, Strasbourg, Francie, 67000
        • Nábor
        • Service de Neurologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Mathieu Anheim, Prof.
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Thomas Wirth, Dr.
  • Itálie
      • Pisa, Itálie, 56128
        • Nábor
        • IRCCS Fondazione Stella Maris
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Filippo M. Santorelli, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Napoli
      • Naples, Napoli, Itálie, 80131
        • Nábor
        • Università degli Studi di Napoli 'Federico II', c/o AOU Federico II
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Francesco Saccà, Prof.
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Chiara Pane, Dr.
  • Nový Zéland
      • Auckland, Nový Zéland, 1142
        • Nábor
        • Centre of Brain Research Neurogenetics Research Clinic, University of Auckland
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Richard Roxburgh, Prof.
  • Německo
    • Baden-Wurttemberg
      • Tübingen, Baden-Wurttemberg, Německo, 72076
        • Nábor
        • Center for Neurology & Hertie-Institute for Clinical Brain Research, Dept. for Neurodegenerative Diseases
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Matthis Synofzik, Prof. Dr.
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Andreas Traschütz, Dr. Dr.
    • North Rhine-Westphalia
      • Bonn, North Rhine-Westphalia, Německo, 53127
        • Nábor
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jennifer Faber, Dr.
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Thomas Klockgether, Prof. Dr.
    • Schleswig-Holstein
      • Lübeck, Schleswig-Holstein, Německo, 23562
        • Nábor
        • Department of Neurology University Hospital Schleswig Holstein
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Norbert Brüggemann, Prof. Dr.
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Max Borsche, Dr.
  • Turecko (Türkiye)
      • Istanbul, Turecko (Türkiye), 34010
        • Nábor
        • Koç University Hospital, KUTTAM-NDAL
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Nazli BAŞAK, PhD
        • Kontakt:
          • Nazli BAŞAK, PhD
          • Telefonní číslo: 250825023811 +90-850
          • E-mail: nbasak@ku.edu.tr
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Atay Vural, MD, PhD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Tato studie zahrnuje probandy s klinicky manifestním a geneticky potvrzeným onemocněním opakované expanze RFC1, stejně jako zdravé nepříbuzné kontroly, aby bylo možné porovnat nespecifické nálezy související s věkem nebo pohlavím se specifickými nálezy souvisejícími s onemocněním.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • RFC1: genetická diagnóza bialelických patogenních expanzí repetic v RFC1
  • Nepříbuzné zdravé kontroly: žádné známky nebo anamnéza neurologického nebo psychiatrického onemocnění A
  • Písemný informovaný souhlas A
  • Účastníci jsou ochotni a schopni dodržovat studijní postupy

Kritéria vyloučení:

  • RFC1: Chybějící informovaný souhlas
  • Kontroly: důkaz neuropatie, neurodegenerativního onemocnění nebo poruchy pohybu; neschopnost dát informovaný souhlas

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
RFC1
Budou přijati účastníci s geneticky potvrzeným onemocněním opakované expanze RFC1 (ORPHA: 504476; OMIM 102579). Cílová velikost vzorku pro kohortu RFC1 je 100 účastníků.
Jiný: Klinická hodnotící stupnice pro měření závažnosti a progrese onemocnění ataxií
SARA je klinická škála vyvinutá Schmitz-Hübschem a kol., která hodnotí řadu různých poruch cerebelární ataxie. Škála se skládá z 8 položek souvisejících s chůzí, postojem, sezením, řečí, testem honičky prstem, testem nosu a prstu, rychlými střídavými pohyby a testem mezi patou a holení.
Ostatní jména:
  • Stupnice pro hodnocení a hodnocení Ataxie (SARA)
Nesouvisející zdravé kontroly
Nesouvisející zdravé kontroly Zdravé kontroly mohou podstoupit stejné studijní postupy jako kohorta RFC1. Cílová velikost vzorku pro kontrolní kohortu je 50.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna stupnice pro hodnocení a hodnocení ataxie (SARA) z výchozího stavu na 2leté sledování.
Časové okno: 24 měsíců
Závažnost ataxie v kohortě RFC1 bude posouzena pomocí škály SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia). Celkové skóre se vypočítá jako součet 8 položek, což dává celkové skóre mezi 0 a 40. Vyšší skóre SARA tedy ukazuje na závažnější onemocnění.
24 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Friedreich Ataxia Rating Scale - Activities of Daily Living (FARS-ADL) od výchozího stavu po 2leté sledování.
Časové okno: 24 měsíců
Poškození činností každodenního života ataxií, neuropatií, vestibulárním poškozením nebo jinými projevy onemocnění bude hodnoceno v kohortě RFC1 pomocí části Activities of Daily Living Friedreichovy škály pro hodnocení ataxie (FARS-ADL). Celkové skóre se vypočítá jako součet 9 položek, což dává celkové skóre mezi 0 a 36. Vyšší skóre FARS-ADL tedy ukazuje na závažnější funkční poruchu.
24 měsíců
Skóre Charcot-Marie-Tooth Examination Score verze 2 (CMTESv2) od výchozího stavu po 2leté sledování.
Časové okno: 24 měsíců
Závažnost neuropatie v kohortě RFC1 bude hodnocena pomocí Charcot-Marie-Tooth Examination Score verze 2 (CMTESv2). Celkové skóre se vypočítá jako součet 7 položek, což dává celkové skóre mezi 0 a 28. Vyšší skóre CMTESv2 tedy ukazuje na závažnější neuropatii.
24 měsíců
Test devíti jamek (9HPT) od výchozího stavu po 2leté sledování.
Časové okno: 24 měsíců
Funkce horní končetiny v kohortě RFC1 bude kvantifikována aplikací testu devítijamkového kolíku (9HPT). Toto měření výkonu poskytuje průměrnou dobu trvání 2 pokusů na dokončení úkolu s dominantní a nedominantní rukou, v tomto pořadí, s horním limitem 5 minut (300 sekund).
24 měsíců

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Složené skóre autonomních symptomů (COMPASS-31) na začátku a případně od výchozího stavu do 2letého sledování, pokud výchozí data podporují další použití.
Časové okno: 24 měsíců
Závažnost dysautonomie bude hodnocena aplikací Composite Autonomic Symptom Score (COMPASS-31). Celkové skóre se vypočítá jako vážený součet 31 položek otázek, což dává celkové skóre autonomních symptomů mezi 0 a 100. Vyšší jádra COMPASS-31 tedy indikují závažnější dysautonomii. Tento modul je volitelný u kohorty RFC1 a nesouvisejících zdravých kontrol.
24 měsíců
Škála cerebelárního kognitivně-afektivního syndromu (CCAS) od výchozího stavu po 2leté sledování.
Časové okno: 24 měsíců
Závažnost kognitivní poruchy bude posouzena pomocí škály cerebelárního kognitivně-afektivního syndromu (CCAS). Celkové skóre 15 položek zahrnuje počet neúspěšných položek (přičemž 3 nebo více neúspěšných položek indikují definitivní cerebelární kognitivně-afektivní syndrom) a hrubé celkové skóre mezi 0 a 120. Nižší nezpracovaná jádra CCAS tedy indikují závažnější kognitivní poruchu. Tento modul je volitelný u kohorty RFC1 a nesouvisejících zdravých kontrol.
24 měsíců
Klinické hodnocení dysfagie při neurodegeneraci (CADN) od výchozího stavu po 2leté sledování.
Časové okno: 24 měsíců
Závažnost dysfagie bude hodnocena aplikací Klinického hodnocení dysfagie u neurodegenerace (CADN), zahrnujícího anamnézu a vyšetření s konzumací. Celkové skóre se vypočítá jako vážený součet 11 položek, což dává celkové skóre mezi 0 a 10. Vyšší skóre CADN tedy ukazuje na závažnější dysfagii. Tento modul je volitelný v kohortě RFC1.
24 měsíců
Video Head Impulse Test (vHIT) od výchozího stavu po 2leté sledování.
Časové okno: 24 měsíců
Vestibulární funkce bude kvantifikována aplikací Video Head Impulse Test (vHIT) horizontálních půlkruhových kanálků a případně vertikálních půlkruhových kanálků. Tento test poskytuje zisk (poměr rychlosti oka k rychlosti hlavy) jako míru vestibulární funkce, poskytuje celkové skóre mezi 0 a 1. Nižší zisky tedy indikují závažnější vestibulární poškození. Tento modul je volitelný u kohorty RFC1 a nesouvisejících zdravých kontrol.
24 měsíců
Digitální hodnocení chůze a rovnováhy od výchozího stavu po 2leté sledování.
Časové okno: 24 měsíců
Chůze a rovnováha budou hodnoceny digitálně pomocí senzorů na těle (inerciální měřicí jednotky), které zaznamenávají zrychlení nebo rotační pohyby během specifických úloh chůze a rovnováhy. Tento modul je volitelný u kohorty RFC1 a nesouvisejících zdravých kontrol.
24 měsíců
Digitální hodnocení funkce končetiny od výchozího stavu po 2leté sledování.
Časové okno: 24 měsíců
Motoriku horní a dolní končetiny posoudíme digitálně pomocí kvantitativního motorického vyšetření (Q-Motor), které měří kontaktní tlak a polohu v prostoru při konkrétních pohybových úkonech. Tento modul je volitelný u kohorty RFC1 a nesouvisejících zdravých kontrol.
24 měsíců
Digitální hodnocení řeči od výchozího stavu po 2leté sledování.
Časové okno: 24 měsíců
Dysartrie bude hodnocena pomocí softwaru pro zachycení a analýzu zvuku Redenlab. Řečníci dokončí souvislou řeč, opakování slabik a úkoly s trvalou samohláskou. Data budou analyzována pro měření kvality hlasu, artikulace, podpory dechu, rezonance a prozodie. Tento modul je volitelný u kohorty RFC1 a nesouvisejících zdravých kontrol.
24 měsíců
Magnetická rezonance (MRI) od výchozího stavu po 2leté sledování.
Časové okno: 24 měsíců
Strukturální integrita mozku a krční páteře bude posouzena aplikací magnetické rezonance (MRI) se základním datovým souborem T1-vážených, T2-vážených a difúzně vážených zobrazovacích sekvencí. Tento modul je volitelný u kohorty RFC1 a nesouvisejících zdravých kontrol.
24 měsíců
Výsledky chronického kašle hlášené pacienty od výchozího stavu do 2letého sledování.
Časové okno: 24 měsíců
Přítomnost a závažnost chronického kašle bude hodnocena pomocí vizuální analogové škály závažnosti kašle a dotazníku Leicester Cough Questionnaire jako validovaných pacientem hlášených výsledků a koncových bodů chronického kašle.
24 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Prof. Dr. Matthis Synofzik

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Matthis Synofzik, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
  • Vrchní vyšetřovatel: Andreas Traschütz, Dr. Dr., University Hospital Tübingen

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

14. prosince 2021

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

14. prosince 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

14. prosince 2021

První zveřejněno (Aktuální)

5. ledna 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

31. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RFC1-NHS

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Germany

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit