Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

RFC1 Naturhistorisk undersøgelse (RFC1-NHS)

30. marts 2026 opdateret af: Prof. Dr. Matthis Synofzik
Dette internationale, multicenter, multimodale og prospektive observationsstudie har til formål at bestemme det fænotypiske spektrum og den naturlige progression af RFC1-gentagelses-ekspansionssygdommen og at søge og validere digitale, billeddannelses- og molekylære biomarkører, der hjælper med diagnosticering og tjener som resultatmål i fremtidige kliniske forsøg med denne nye, men hyppige ataksi med sen voksendebut.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Efterforskerne vil udføre et internationalt, multicenter, multimodalt og registerbaseret standardiseret prospektivt naturhistorisk studie (NHS) i RFC1 gentagen ekspansionssygdom. Deltagerne vil blive vurderet årligt. Studiebesøg med en standardiseret klinisk undersøgelse vil anvende flere kliniske vurderingsskalaer, og data vil blive indtastet i en klinisk database (ARCA Registry; www.ARCA-registry.org) tilpasset kravene i denne specifikke undersøgelse. Ved alle undersøgelsesbesøg vil patienter blive bedt om at donere bioprøver; Indsamling af biomateriale er valgfri, og deltagere kan vælge at deltage i prøveudtagning af blod, urin, CSF og/eller en hudbiopsi.

Valgfrit, og afhængigt af lokal tilgængelighed på hvert deltagende sted, kan der udføres yderligere undersøgelser, herunder billeddannelse, kvantitativ bevægelses- og taleanalyse, vestibulær testning, en neuropsykologisk undersøgelse eller undersøgelse af synkefunktion, alt sammen for fuldt ud at fange den multisystemiske præsentation af RFC1-gentagelsen ekspansionssygdom.

Denne undersøgelse vil afgrænse variable fænotyper af denne relativt nye sygdom og systematisk karakterisere den longitudinelle progression af multi-model biomarkører for at bestemme de mest følsomme, omfattende og pålidelige udfaldsmål for fremtidige terapeutiske forsøg. Her vil longitudinel validering af målrettede væskebiomarkørkandidater være en vigtig del. Det multimodale longitudinelle design af undersøgelsen og dets omfattende vurdering vil også give mekanistisk indsigt i den multisystemiske udvikling af sygdommen, som især vil gøre det muligt at spore og forstå selektiv såvel som overlappende dysfunktion af lillehjernen, sensoriske perifere nerver, vestibulæren. system og yderligere systemer, der vides at være involveret i RFC1-sygdom eller 'CANVAS' som dets relaterede syndrom.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

150

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Australien
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australien, 3004
        • Rekruttering
        • Department of Neuroscience, Central Clinical School, Monash University
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Ian Harding, PhD
        • Ledende efterforsker:
          • Adam Vogel, PhD
        • Ledende efterforsker:
          • David Szmulewicz, MD, PhD
  • Brasilien
    • State of São Paulo
      • São Paulo, State of São Paulo, Brasilien, 04040-003
        • Rekruttering
        • Department of Neurology, Ataxia Unit, Universidade Federal de São Paulo
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • José Luiz Pedroso, MD
        • Ledende efterforsker:
          • Orlando Graziani Povoas Barsottini, MD
  • Frankrig
    • Strasbourg
      • Strasbourg, Strasbourg, Frankrig, 67000
        • Rekruttering
        • Service de Neurologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Mathieu Anheim, Prof.
        • Underforsker:
          • Thomas Wirth, Dr.
  • Italien
      • Pisa, Italien, 56128
        • Rekruttering
        • IRCCS Fondazione Stella Maris
        • Ledende efterforsker:
          • Filippo M. Santorelli, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Napoli
      • Naples, Napoli, Italien, 80131
        • Rekruttering
        • Università degli Studi di Napoli 'Federico II', c/o AOU Federico II
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Francesco Saccà, Prof.
        • Underforsker:
          • Chiara Pane, Dr.
  • New Zealand
      • Auckland, New Zealand, 1142
        • Rekruttering
        • Centre of Brain Research Neurogenetics Research Clinic, University of Auckland
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Richard Roxburgh, Prof.
  • Tyrkiet (Türkiye)
      • Istanbul, Tyrkiet (Türkiye), 34010
        • Rekruttering
        • Koç University Hospital, KUTTAM-NDAL
        • Ledende efterforsker:
          • Nazli BAŞAK, PhD
        • Kontakt:
          • Nazli BAŞAK, PhD
          • Telefonnummer: 250825023811 +90-850
          • E-mail: nbasak@ku.edu.tr
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Atay Vural, MD, PhD
  • Tyskland
    • Baden-Wurttemberg
      • Tübingen, Baden-Wurttemberg, Tyskland, 72076
        • Rekruttering
        • Center for Neurology & Hertie-Institute for Clinical Brain Research, Dept. for Neurodegenerative Diseases
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Matthis Synofzik, Prof. Dr.
        • Ledende efterforsker:
          • Andreas Traschütz, Dr. Dr.
    • North Rhine-Westphalia
      • Bonn, North Rhine-Westphalia, Tyskland, 53127
        • Rekruttering
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Jennifer Faber, Dr.
        • Underforsker:
          • Thomas Klockgether, Prof. Dr.
    • Schleswig-Holstein
      • Lübeck, Schleswig-Holstein, Tyskland, 23562
        • Rekruttering
        • Department of Neurology University Hospital Schleswig Holstein
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Norbert Brüggemann, Prof. Dr.
        • Underforsker:
          • Max Borsche, Dr.

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Denne undersøgelse indskriver probands med klinisk manifest og genetisk bekræftet RFC1 gentagen ekspansionssygdom, såvel som sunde ikke-relaterede kontroller for at kontrastere uspecifikke, alders- eller kønsrelaterede fund til sygdomsrelaterede specifikke fund.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • RFC1: genetisk diagnose af bi-allel patogene gentagelsesudvidelser i RFC1
  • Ikke-relaterede sunde kontroller: ingen tegn på eller historie med neurologisk eller psykiatrisk sygdom OG
  • Skriftligt informeret samtykke OG
  • Deltagerne er villige og i stand til at overholde undersøgelsesprocedurer

Ekskluderingskriterier:

  • RFC1: Manglende informeret samtykke
  • Kontroller: tegn på neuropati, neurodegenerativ sygdom eller bevægelsesforstyrrelse; manglende evne til at give informeret samtykke

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
RFC1
Deltagere med genetisk bekræftet RFC1 gentagen ekspansionssygdom (ORPHA: 504476; OMIM 102579) vil blive rekrutteret. Målprøvestørrelsen for RFC1-kohorten er 100 deltagere.
Andet: Klinisk vurderingsskala til måling af sværhedsgrad og progression af ataksisygdom
SARA er en klinisk skala udviklet af Schmitz-Hübsch et al, som vurderer en række forskellige funktionsnedsættelser i cerebellar ataksi. Skalaen består af 8 punkter relateret til gang, stilling, siddende, tale, fingerjagttest, næse-fingertest, hurtige vekslende bevægelser og hæl-skinnebenstest.
Andre navne:
  • Skala til vurdering og vurdering af Ataxia (SARA)
Urelaterede sunde kontroller
Ikke-relaterede sunde kontroller Sunde kontroller kan gennemgå de samme undersøgelsesprocedurer som RFC1-kohorten. Målprøvestørrelsen for kontrolkohorten er 50.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring af skala for vurdering og vurdering af ataksi (SARA) fra baseline til 2-års opfølgning.
Tidsramme: 24 måneder
Sværhedsgraden af ​​ataksi i RFC1-kohorten vil blive vurderet ved anvendelse af skalaen for vurdering og vurdering af ataksi (SARA). Den samlede score beregnes som summen af ​​8 elementer, hvilket giver en samlet score mellem 0 og 40. Herved indikerer højere SARA-score mere alvorlig sygdom.
24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Friedreich Ataxia Rating Scale - Activities of Daily Living (FARS-ADL) fra baseline til 2-års opfølgning.
Tidsramme: 24 måneder
Nedsættelse af dagligdagsaktiviteter som følge af ataksi, neuropati, vestibulær svækkelse eller andre sygdomstræk vil blive vurderet i RFC1-kohorten ved anvendelse af Activities of Daily Living-delen af ​​Friedreich Ataxia Rating Scale (FARS-ADL). Den samlede score beregnes som summen af ​​9 elementer, hvilket giver en samlet score mellem 0 og 36. Herved indikerer højere FARS-ADL-score mere alvorlig funktionsnedsættelse.
24 måneder
Charcot-Marie-Tooth Examination Score Version 2 (CMTESv2) fra baseline til 2-års opfølgning.
Tidsramme: 24 måneder
Sværhedsgraden af ​​neuropati i RFC1-kohorten vil blive vurderet ved anvendelse af Charcot-Marie-Tooth Examination Score Version 2 (CMTESv2). Den samlede score beregnes som summen af ​​7 elementer, hvilket giver en samlet score mellem 0 og 28. Herved indikerer højere CMTESv2-score mere alvorlig neuropati.
24 måneder
Nine-Hole Peg Test (9HPT) fra baseline til 2-års opfølgning.
Tidsramme: 24 måneder
Øvre ekstremitetsfunktion i RFC1-kohorten vil blive kvantificeret ved anvendelse af Nine-Hole Peg Test (9HPT). Dette præstationsmål giver den gennemsnitlige varighed af 2 forsøg for at fuldføre opgaven med henholdsvis den dominerende og ikke-dominante hånd med en øvre grænse på 5 minutter (300 sekunder).
24 måneder

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Composite Autonomic Symptom Score (COMPASS-31) ved baseline, og til sidst fra baseline til 2-års opfølgning, hvis baseline-data understøtter yderligere brug.
Tidsramme: 24 måneder
Sværhedsgraden af ​​dysautonomi vil blive vurderet ved anvendelse af Composite Autonomic Symptom Score (COMPASS-31). Den samlede score beregnes som den vægtede sum af 31 spørgsmålspunkter, hvilket giver en samlet autonom symptomscore mellem 0 og 100. Herved indikerer højere COMPASS-31 kerner mere alvorlig dysautonomi. Dette modul er valgfrit i RFC1-kohorten og ikke-relaterede sunde kontroller.
24 måneder
Cerebellar kognitiv-affektiv syndromskala (CCAS) fra baseline til 2-års opfølgning.
Tidsramme: 24 måneder
Sværhedsgraden af ​​kognitiv svækkelse vil blive vurderet ved anvendelse af Cerebellar kognitiv-affektiv syndromskala (CCAS). Den samlede score på 15 punkter omfatter antallet af mislykkede emner (med 3 eller flere mislykkede emner, der indikerer decideret cerebellar kognitivt-affektivt syndrom), og en rå totalscore mellem 0 og 120. Herved indikerer lavere CCAS råkerner mere alvorlig kognitiv svækkelse. Dette modul er valgfrit i RFC1-kohorten og ikke-relaterede sunde kontroller.
24 måneder
Klinisk vurdering af dysfagi ved neurodegeneration (CADN) fra baseline til 2-års opfølgning.
Tidsramme: 24 måneder
Sværhedsgraden af ​​dysfagi vil blive vurderet ved anvendelse af Clinical Assessment of Dysphagi in Neurodegeneration (CADN), omfattende en historiedel og en undersøgelse med forbrug. Den samlede score beregnes som den vægtede sum af 11 elementer, hvilket giver en samlet score mellem 0 og 10. Herved indikerer højere CADN-score mere alvorlig dysfagi. Dette modul er valgfrit i RFC1-kohorten.
24 måneder
Video Head Impulse Test (vHIT) fra baseline til 2-års opfølgning.
Tidsramme: 24 måneder
Vestibulær funktion vil blive kvantificeret ved anvendelse af Video Head Impulse Test (vHIT) af de horisontale halvcirkelformede kanaler og i sidste ende de vertikale halvcirkelformede kanaler. Denne test giver forstærkningen (forholdet mellem øjenhastighed og hovedhastighed) som et mål for vestibulær funktion, hvilket giver totalscore mellem 0 og 1. Herved indikerer lavere forstærkninger mere alvorlig vestibulær svækkelse. Dette modul er valgfrit i RFC1-kohorten og ikke-relaterede sunde kontroller.
24 måneder
Digital gang- og balancevurdering fra baseline til 2-års opfølgning.
Tidsramme: 24 måneder
Gang og balance vil blive vurderet digitalt med kropsbårne sensorer (inertial måleenheder), som registrerer acceleration eller rotationsbevægelser under specifikke gang- og balanceopgaver. Dette modul er valgfrit i RFC1-kohorten og ikke-relaterede sunde kontroller.
24 måneder
Digital vurdering af lemmerfunktion fra baseline til 2-års opfølgning.
Tidsramme: 24 måneder
Motoriske færdigheder i over- og underekstremitet vil vi vurdere digitalt med en kvantitativ motorisk undersøgelse (Q-Motor), som måler kontakttryk og position i rummet under specifikke motoriske opgaver. Dette modul er valgfrit i RFC1-kohorten og ikke-relaterede sunde kontroller.
24 måneder
Digital Speech Assessment fra baseline til 2-års opfølgning.
Tidsramme: 24 måneder
Dysartri vil blive vurderet ved hjælp af Redenlab audio capture og analyse software. Højttalere vil fuldføre forbundet tale, stavelsesgentagelse og vedvarende vokalopgaver. Data vil blive analyseret for mål for stemmekvalitet, artikulation, åndedrætsstøtte, resonans og prosodi. Dette modul er valgfrit i RFC1-kohorten og ikke-relaterede sunde kontroller.
24 måneder
Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) fra baseline til 2-års opfølgning.
Tidsramme: 24 måneder
Strukturel integritet af hjernen og den cervikale rygsøjle vil blive vurderet ved anvendelse af magnetisk resonansbilleddannelse (MRI), med et kernedatasæt af T1-vægtede, T2-vægtede og diffusionsvægtede billeddannelsessekvenser. Dette modul er valgfrit i RFC1-kohorten og ikke-relaterede sunde kontroller.
24 måneder
Patientrapporterede resultater af kronisk hoste fra baseline til 2-års opfølgning.
Tidsramme: 24 måneder
Tilstedeværelsen og sværhedsgraden af ​​kronisk hoste vil blive vurderet med Cough Severity Visual Analogue Scale og Leicester Cough Questionnaire som validerede patientrapporterede resultater og forsøgsendepunkter for kronisk hoste.
24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Prof. Dr. Matthis Synofzik

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Matthis Synofzik, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
  • Ledende efterforsker: Andreas Traschütz, Dr. Dr., University Hospital Tübingen

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

14. december 2021

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

14. december 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

14. december 2021

Først opslået (Faktiske)

5. januar 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

31. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

30. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RFC1-NHS

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Ataksi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in India

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner